Atrézie choan- kostní nebo membranózní, často i další VVV, oboustranná, jednostranná
-
Oboustranná- brzy poruchy dýchání, cyanóza- hlavně při pití, aspirace, možná smrt
-
Jednostranná- dlouho může unikat, stagnace hlenu, rozšíření příslušné dutiny
-
Dg.: Nemožnost zasunout sondu do hltanu, RTG
-
T: chirurgie, první pomoc= intubace
Stenóza laryngu
-
Způsobena membranou (diaphragma laryngis cong.) nebo anomalii chrupavek (subglot. sten.)
-
KO: stridor, dyspnoe, Dg.: laryngoskopie, T: chirurgie
Laryngomalacie
-
Abnormální měkkost chrupavek, především epiglottis, je nasávána při inspiriu do hrtanového vchodu
-
KO: zúžení při vdechu= stridor laryngis congenitus + bývají zřaseny aryepiglotické řasy a sliznice epiglotis, většinou se upraví do 1 roku, pro kongenitální svědčí zmírnění až vymizení při vytlačení mandibuly dopředu
-
DD: Stridoru: makroglosie, diaphragma laryngis, cysty, kloubní ankylózy, prim. trach. stenózy, tumory (hemangiom, fibrom,..), sek. trach.sten.-anomálie velkých cév, ektopická struma
Kongenitální stenóza trachey- vnitřní
-
Difuzní (chybí pars membranacea), nálevkovitého tvaru (maximum u bifurkace), segmentální (jen některé chrupavky)
-
KO: dušnost, stridor, opakované infekce, Dg.:tracheoskopie
-
T: chirurgická rekonstrukce, stent, tracheostomie, může se mírnit s věkem
Tracheomalacie
-
Zvýšená poddajnost, nebo chybění chrupavek
-
T: konzervativní, výjimečně tracheostomie
Zůžení trachey zvnějšku
-
Často „cévní prstenec“ stlačující i jícen, často zdvojený oblouk aorty
-
KO: stridor v inspiriu i exspiriu, dušnost hlavně při jídle, poruchy polykání
-
DG: ECHO, aortografie, endoskopie-přenesená pulzace
-
T: chirurgie- resekce a anastomóza cév
Tracheoezofageální píštěl
-
V 90%spojena s atrézií jícnu
-
KO: pěna u pusy časně po narození, dušnost, aspirace
-
DG: pokus o zavedení sondy do žaludku, aspirační pneumonie na RTG
-
Bez atrézie jícnu: dlouho může zůstat bez příznaků- její komprese při polykání
-
KO: kašel a cyanóza při pití, vzduch v žaludku, střevech, aspir. pneum.
-
Dg.: tracheoskopie s metylénovou modří, Koopův test- vytahování sondy ze žaludku, která je pod vodou a sledování úniku bublinek
-
T:chir.
Bronchomalacie
-
Chybění nebo hypoplazie chrupavek
-
KO:lobární emfyzem, nebo dlouho němé, jen opakované infekty
-
Syndrom Williamsuv- Campbelluv= chybění chrupavek ve všech segmentálních bronších a jejich dalším dělení= opakované bronchopneumonie, kašel, kontinuální stridor, dušnost
-
Dg.: RTG – hyperinflace plic, bronchiektazie
-
T: Atb, kortikoidy, mukolytika, tělocvik- pouze se zmírní progrese
Ageneze plic
-
Častěji jednostranná, chybí bronchy, plicní tkáň i cévní zásobení
-
Při aplasii je pahýl přísušného bronchu zachován, ale chybí plíce
-
KO: hypertrofie druhé, dobře tolerováno
-
Dg: přetažení srdce na post. stranu, zastíňení hemitoraxu, vysoký stav bránice, asymetrie hrudníku
-
T: prevence a léčba všech infektů
Hypoplazie plic
-
Nejčastěji u dětí s brániční hernií, srdce a mediastinum jsou posunuté na na postiženou stranu, současně i anomálie žeber (Často i hypoplazie bronch. stromu a cévního řečiště)
Plicní sekvestrace
-
Akcesorní segment chybí spojení s tracheobronch. stromem, zásobena jinou arterií, často z břišní aorty
-
Buď má vlastní pleuru- extralobární sekvestrace, méně častá, s dalšími VVV
-
Nemá vlastní pleuru- intralobární sekvestrace
-
Často fibroticky nebo cysticky změněna
-
KO: opakující se záněty ve stejném místě
-
Dg: zastínění na rtg, angiograficky nebo UZ přívodná céva, T: chirurgie
Vrozené plicní cysty
-
Nejčastější anomálie plic, solitární, mnohočetné, často v 1 laloku
-
Bronchogenní, alveolární, velikost různá, vyplněny vzduchem, tekutinou, komunikují nebo ne s bronch. stromem
-
T: chirurgie- u urgentních i u asymptomatických- častá sek. Infekce se vznikem plicního abscesu a celkové sepse, maligní degenerace cysty
Cystická adenomatoidní malformace plic
-
Cystické plíce-vývojová porucha, porucha alveolární diferenciace, cysty mají bronchiální výstelku, často s jinými VVV
-
KO: cyanóza, tachykardie brzy po narozeni- rozepnutí cyst a utlačení nepostižené tkáně
-
Dg.:rtg- zastínění s cyst. projasněním, přetlačení srdce a mediastina na zdravou stranu
-
T: chirurgické odstranění postiženého laloku
Kongenitální lobární emfyzém
-
Ventilový uzávěr přívodného bronchu anomálií chrupavek, nebo cévou zvenčí, často se příčina nenajde
-
Brzy po narození zhoršování dechu, tachykardie, cyanóza, kašel, pískání
-
Dg.: oslabené dýchání, hypersonorní poklep, rtg- transparence hemitoraxu, deviace srdce, nízká bránice
-
T: chirurgie
STRIDOR:
-
Crčení, hlasitý, drsný zvuk, vyvolán turbulentním prouděním vzduchu při obstrukci mimohrudních DC
-
Fixovaná = inspirium i exspirium, nefixovaná = jen během inspiria
-
Akutně vzniklý: při zánětech , traumatu, alergický záchvat, aspirace tělesa
-
Chronický: laryngomalacie- stridor laryngis congenitus, kongenitální stenózy laryngu, cysty,…
34b Lues a ostatní pohlavní choroby u dětí a dospívajících
-
Syphilis, lues, příjice, Treponema pallidum,, nebolestivé vředy v místě inokulace, reg. lymfadenitida, hematogenní rozsev s orgánovým postižením
-
Treponema je anaerobní spirální bakterie, podkladem orgánových změn je poškození kapilár, přenos pohlavním stykem, vrozená = přestupem přes placentu
-
Syphilis acquiita (získaná)- 3 stádia infekce
-
Syphilis primaria- inkubace 21 dní
-
KO: tvrdý vřed - tvrdá papula, která se postupně mění ve vřed, vyvýšené okraje, spodina temně červená, serózní sekrece, palpačně nebolestivý, obvykle jeden, ale mohou být i mnohočetné-HIV, hlavně na genitálu, nebo také anus, dutina ústní
-
Dg.: klinika, průkaz Treponem v zástinovém mikroskopu
-
Dif.dg.: všechny vředy na genitálu
-
Syphilis secundaria recens (časné diseminované stadium)
-
2-6 měsíců po prim. stadiu, 2-10 tydnů po prim. vředu
-
KO: makulózní a papulózní exantém, papuly palpačně tuhé, i na ploskách a dlaních, condylomata lata- papuly a ž hrboly, měkké, ploché, v anogen.oblasti+ intertriginózní lokalizace, leukoderma syphilitium- depigmentované skvrny na krku, enantém- na sliznici bělavá ložiska, na tonsilách- angina syphilitica, alopecia areolaris- dif. vypadávání vlasů, vousů, obočí a řas
+ zvýšená teplota, gen. lymfadenopatie, iritis, faryngitis, periostitis dlouhých kostí-noční bolesti, artralgie kloubů, meningitida, hepatosplenomegalie, arytmie, cystitida,….
-
Dg: klin. Vyš. + v zástinu
-
Syphilis secundaria latens (pozdní, bezpříznaková)
-
Déle než 2 roky po infekci, pozitivní serologie
-
Syphilis tertiaria (pozdní, orgánová)
-
Za 3-7 let, u 15% nemocných s neléčenou syfilis
-
Syphilis noduloulcerosa-tuhé papuly, splyvaji, hojí se pigmentovou jizvou, mohou ulcerovat
-
Gumma- sliznice, hlava, hrudník, papuly, lividní, ulcerují, vytéká z nich žlutavá tekutina, navalité okraje, hojí se depigmentovanou jizvou
-
Celkové příznaky- 25% pacientů
-
Neurosyphylis- progresivní paralýza a tabes dorsalis
-
Kardiovaskulár- aneurysma aorty
-
Dg: v zástinu negativní=serologie, biopsie kožních lézí
-
Laboratoř:
-
Přímý průkaz treponem- v zástinu-z punktátu vředu, pozoruje se pohyb Treponem , imunofluorescencní průkaz antigenů, histologie= dá se obarvit stříbrem
-
Nepřímý průkaz Treponem´specifické antigeny
-
T: benzathin penicilin G, doxycyklin, erytromycin, léčí dermatovenerolog, všichni jsou povinně dispenzarizováni
-
Syphilis congenita
-
Pokud matka séropozitivní a byla léčena, do plodu přestoupí Ab, které spontánně vymizí do 6 měs - dítě je zdravé
-
Pokud matka ve fázi hematogenního rozsevu a gravidita je od 5. měsíce (po vytvoření plac. oběhu) pak je riziko nákazy velké.
-
Syphilis prenatalis- potrat nebo porod mrtvého macerovaného dítěte- změny na orgánech
-
Syphilis congenita praecox (recens)- plod se rodí předčasně s příznaky druhého stadia- exantém, papuly, pneumonia alba, hypotrof, encephalitida, hepatitida, umírá většinou do jednoho roku
-
Syphilis congenita tarda- od 5. roku, maximum změn v pubertě - Hutchinsonovo trias= soudkovité zuby, slepota, vest.hluchota + caput kvadratum, sedlovitý nos, šavlovité tibie, vyklenuté sternum, gotické patro
-
T: krystalický penicilin, léčbu řídí dermatovenerolog
-
Všechny ženy po zjištění gravidity jsou vyšetřovány serologicky a případně léčeny - benzathin pen. G na začátku a ve třetím trimestru gravidity, pokud je to zjištěno až před porodem, tak prokain penicilinG
-
Ulcus molle
-
Haemophilus duckreyi- bolestivé vředy v místě inokulace a hnisavá regionální lymfadenitida- jednostranná, u nás vzácně, erytromycin, ceftriaxon, 10-15% současně se syfilis
-
Gonorrhoea (kapavka)
-
Neisseria gonorrhoeae, u žen často asymptomaticky, u mužů hnisavý výtok z uretry, vulvovaginitida jen u těhotných a děvčátek-zneužití, novorozenci- při porodu
-
Rychle se váže na cylindrický epitel- do subendotelu, přitáhnou polymorfonukleáry, možný i hematogenní rozsev
-
KO: muži: uretritida s hnisavým výtokem, pálení, řezání, prostatitis, epididymitis, hrozí neplodnost, ženy: většinou asymptomaticky a přechází do chronicity- sterilita, extragenitální: faryngitis, proktitida, konjunktivitida
-
1% disseminace- horečka, zimnice, polyartritida, postižení okolních orgánů
-
Dg:nezbytná izolace původce+ klinika- stěry z uretry, spojivkového vaku…kultivace na čokoládovém agaru
-
T: aztreonam, doxycyklin, ceftriaxon, kredeizace novorozenců, současně vyšetřit na syfilis
-
Lymphogranuloma venereum
-
Chalmydia trachmatis L1,L2,L3, léze na genitálu, sekundární lymphadenitida, tvorba paket, píštěle a jizvení, je intracelulárně, působí infekci lymf. cév a uzlin
-
1. stadium=léze na genitálu
-
2. stadium = ingvinální syndrom s horečkou, kůže zarudlá, abscesy perigenitálně, elefantiáza vulvy
-
T: doxycyklin, erytromycin, vždy serologii na syfilis a nabídnout vyšetření na HIV
-
Chlamydiové infekce, serotypy D-K,
-
Infekce podobné kapavce, u žen opět často asympt. nebo cervicitida- výtok, krvácení po styku, u novorozenců jako chlam. pneumonie nebo konjunktivitida
-
T: doxycyklin, erytromycin
-
Trichomoniasis
-
U žen vulvovaginitida, u mužů asymptomaticky,
-
Žlutozelený, sladce páchnoucí výtok, zarudnutí otok pochvy, uretritida
-
T:metronidazol
-
AIDS
-
Infekce virem HIV, napadajícího pomahačské T lymfocyty
-
Přenos vertikální, horizontální, krevní deriváty, injekční stříkačky
-
U dětí má choroba rychlejší průběh, provázena těžkými bakteriálními infekcemi, encephalopatií, malignitami, časté jsou chronické plicní procesy- Pneumocystis carinii
-
DG: průkaz HIV protilátek v séru a PCR DNA viru, stanovení dg. U dítěte pozitivní matky je obtížné- přestup mateřských protilátek= teprve okolo 18 měsíce lze def. vyloučit infekci, obrácený poměr CD4+ k CD8+
-
Porod pozitivních matek je vždy plánován, centralizován, císařským řezem, po porodu žena nesmí (u nás) kojit
-
T: HAART- kombinace inhibitorů reverzní transkriptázy a virové proteinázy, + profylaxe infekcí- trimethoprim-sulfametoxazol, acyklovir, baktericidní antibiotika, antimykotika
34c Zvracení u dětí
-
Ublinkávání- projev jícnového refluxu, normální stav u kojenců, mizí do 12- 18 měsíců
-
Ruminace- regurgitace malého množství potravy do úst, znovu rožvýkáno a polykáno, neuropatické, MR
-
Gastroezofageální reflex - na vůli nezávislá regurgitace, fyziologický u novorozenců a kojenců, ustupuje s věkem
-
Pyróza hlavním příznakem
-
GERD= nemoc, hlavní roli hraje dolní jícnový svěrač a anatomické podmínky v okolí- Hissův úhel, léky, vagotomie,…
-
KO: regurgitace, zvracení, anémie, hematemeze, meléna, dysfagie, neprospívání, odmítání stravy, plynatost, chron. resp. onem., recidivující otitidy apnoe, často oesofagitida, SIDS, astma bronchiale
-
24hodinová pH metrie- počet a délka jednotlivých refluxů
-
T: 1. redukce váhy, zahuštění stravy, vyloučení tučných jídel, nápojů s bublinkami,…
Léky - prokinetika (cisaprid), antacida, 2.fáze- + H2blokátory, 3. fáze- fáze 1 + inhibitor protonové pumpy (omeprazol), 4. fáze- chirurgie- fundoplikace
-
Pravé zvracení- usilovné vyprázdnění žaludku v jednom okamžiku, souvislost s kašlem, jídlem, s nauzeou, bez ní,zápach, charakter zvratků, přítomnost žluči (gastroduod.reflux), psychický stres,
-
Laboratoř: moč-chemicky, sediment, na met. Vady, krev- ABR, ionty, glc, JT,..Rtg, psychol., endoskopie
-
Příčiny:
-
Malformace a obstrukce trávicího ústrojí
-
Potravinové intolerance
-
Funkční a psychogenní zvracení- ruminace, pylorospazmus, bulimie, stresové
-
Infekční- gastroenteritida, močové infekce, apendicitida,..
-
Neurologie- meningitida, migréna, kinetóza
-
Nitrolební hypertenze
-
Toxické a met. příčiny- léky, DM, fenylketonurie,..
-
Jaterní onem.- hepatitida, kard. selhání
-
Pylorostenóza- zvracení mezi 3.-8. týdnem života, zvracení obloukem - projektilové, peristaltické vlny během kojení, hmatný tumor velikosti olivy, dehydratace, neprospívání, MAL, hypochlorémie, UZ, rtg kontrastní vyšetření, terapie= chirurgie až po úpravě vnitřního prostředí- pyloromyotomie
-
Acetonemické zvracení- vyvoláno infektem, hladověním, nedostatek sacharidů, pokles glykogenu, lipolýza a následná acidóza a ketóza, dehydratace, pach acetonu, ketolátky v moči- terapie: sacharózou slazené nápoje po lžičkách, infuze glukózy, hlavně u dětí mezi 2.-8. rokem života
35a Obstrukce horních cest dýchacích
-
Příčiny:
-
VVV – atrézie choan, laryngomalacie, subglotická stenóza (viz ot. 34a)
-
Infekce:
-
adenoidní vegetace
-
akutní tonsilitida- nejčastěji Streptococus pyogenes, v adolescenci EBV- mandle se mohou až dotýkat
-
retrofaryngeální absces- komplikace jiných zánětlivých afekcí v dutině ústní, zapíchnuté ostré těleso (rybí kost), ztuhlost, velký otok, bolestivost, slinění
-
akutní epiglotitida- nejčastěji děti 3-7 let, H. inf., často předchází jen mírný resp. infekt, vzniká flegmona epiglotis, nejvíce na jaře a na podzim
-
KO: horečka, děti sedí, jsou nápadně klidné, bolí je polykat, tečou jim sliny z úst, inspirační stridor+ exspirační bublání, zarudlá epiglotis-příznak třešně
-
T: rychlý transport, žilní vstup, intubace (cca 3dny), ATB i.v. (cca 10-14dní)
-
Subglotická laryngitida- virová etiologie (RS, adenoviry, parainfluenza,..), nejčastěji okolo 3 let, jaro, podzim
-
KO: náhle z plného zdraví, typicky v noci, inspirační, později i exspirační stridor, štěkavý suchý kašel, dítě je vyděšené, brečí
-
T: otevřít okno, posadit, vlhké ručníky, transport, žilní vstup, kyslík, sledovat oxygenaci, analgosedace-BDZ, kortikoidy v infuzi- dexametazon, pokud je to nutné, tak intubace (cca2dny)
-
Cizí těleso- viz ot. 36a
-
Dále sinusitid, tumor
35b Funkce příštitných tělísek a jejich poruchy u dětí
-
Produkce parathormonu, secernován do krve, rozštěpen na velký neaktivní fragment a malý biologicky účinný polypeptid. Stimulován hypokalcémií a náhlým poklesem sérového hořčíku. Zvyšuje vylučování fosforu ledvinami a tím i reabsorpci kalcia v ledvinách. Urychluje konverzi 25hydrocholekalciferolu na 1,25 a tím zvyšuje resorpci kalcia i fosforu ze střeva, zvyšuje aktivitu osteoklastů. Převažuje fosfaturie, takže výsledkem je zvýšení kalcia a snížení fosforu.
-
Stanovení aktivní části i neaktivního fragmentu pomocí imunoeseje- pro stanovení dlouhodobé hypoparatyreózy- přechodná častá po narození- placentou přechází kalcium, ale ne parathormon, po narození chvíli trvá jeho zvýšení.
-
Hypoparathyreóza- idiopatická, AR,AD, součást autoimunit- Di Georgeův syndrom spolu s aplazií thymu.
-
Hypokalcémie, hyperfosfatémie, celkový PTH, jeho aktivní i neaktivní část jsou nízké.
-
Pseudohypoparathyreóza- vysoký PTH, v séru to samé, porucha receptorů- X vázaná dědičnost. Mají malý vzrůst, kulatý obličej, mentální defekt, zkrácení metakarpů 4. a 5. prstu.
-
Pseudopseudohypoparathyreóza- podobné jako předchozí, ale normální hladiny kalcia a fosforu
-
KO: tetanické křeče, laryngospazmy, parestézie, u novorozenců gener. tonicko-klonické křeče
-
T: Calcium gluconicum 2ml 10% roztoku/ kg i.v. bolusově a pak infuzi 5-8ml/kg/den s kontrolou kalcémie a pH, pak dlouhodobě vit D- PTH má krátký poločas. Většinou se podává už 1,25(OH)2D3. U hypomagnezémie i magnesium sulfát - 70-150 mg/kg/den.
-
Hyperparatyreóza- AR, polyadenomatózy
-
KO: Git (nauzea, zvracení, bolesti břicha), kostní (bolesti v kostech)
-
renální (ledv.koliky, polyurie, polydipsie, hypertenze),
-
neuromuskulární (svalová slabost, fasc.jazyka, atrofie svalů),
-
příznaky ze strany CNS (poruchy paměti, halucinace, deprese, poruchy vědomí)
-
Laboratoř: hyperkalcémie, hypofosf. zvýšení ALP, porucha konc.schop.ledvin
-
Novorozenci, kojenci: anémie, neprospívání, hypotonie, dehydratace, nechutenství, resp.poruchy
-
Rtg: projasnění na kostech, osteolyt. ložiska v lebce, pán.kostech, nefrolitiáza
-
T: kortikoidy, furosemid, nebo kalcitonin- 10IU/kg intranazálně nebo i.m.- dostatečná diuréza a snížení hladiny vápníku, pak chirurgie- odstranění 3-3,5 příštitného tělíska
-
+ paraneoplastický syndrom u některých nádorů a leukemií
35c Bolesti břicha
-
Infantilní koliky- 1 z 10 kojenců, epizody výrazné dráždivosti a bolestivosti břicha se zvedáním nohou, vázány na jídlo, objevují se ve druhé polovině jídla a končí po jídle, horší odpoledne a večer, s borborygmy a flatulencí, většinou ustupují po 3 měsících, vyšetření k vyloučení jiné příčiny, sledování pokud dítě prospívá
-
Funkční recidivující bolesti břicha- hlavně vyloučit organickou příčinu, nejméně 3 epizody v průběhu 3 měsíců, 4- 16 let, omezují v přirozené aktivitě, hlavně absence ve škole, častěji dívky, bolest nevyzařuje, nemá vztah na jídlo, aktivitu, není v noci, v okolí pupku, nehubne, bez teplot, krve ve stolici, zvracení, často s bolestmi hlavy
-
Vyšetření: krev, moč UZ břicha, vyš. per rektum, okultní krvácení, parazitologie, gyn. Vyš. Eliminační test s 2 týdenním vyloučením mléka, serologie na Hel. Pyl.
-
Dif.dg: pokud má něco pozitivního, ostrá bolest, projikující se , krev ve stolici, poz. RA, teplotu, bolest i v noci, věk pod 4 roky, neumí simulovat
-
T: psychologický pohovor i s rodiči, nutná školní docházka, dítě dál sledovat
-
Bolest reálná, je to zvýšená citlivost osy mozek-git, abnormální motilita, vždy mírný zánět střeva,..
-
50% bolesti zmizí, u 50% přejdou do dospělosti- bolestinské rodiny, chlapci, začátek před 6. rokem, v dospělosti často bolesti zad, hlavy, migrény, menstruační bolesti,…
-
DD: dráždivý tračník, obstipace, malabsorpce cukrů, gastritis, GER, celiakie, IBD, Mec. Div., cholecystitis, hepatitis, tumor, pankreatitida, paraziti, VVV gitu, torze/cysta ovaria, hydronefroza, pelvický zánět, DM, porfyrie, abdominální epilepsie, migréna,…..
36.a Cizí těleso v dýchacích cestách a trávicí trubici
-
Nejčastější úraz dětského věku
-
Cizí tělesa v horních dých. cestách:
-
Strkání do nosu různých předmětů
-
KO: hlenový výtok, po několika dnech v hnisavý, zápach, neprůchodnost nosu, tvorba rhinologu
-
T: odstranění, první pomoc je úder mezi lopatky
-
Cizí tělesa v dolních dých. cestách včetně hrtanu:
-
V dětském věku předevšim exogenní cizí tělesa - ořechy (nemohou dobře rozkousat)
-
Aspirace při vdechu->kašel, laryngospasmus: cizí těleso příčinou reflektorické srdeční zástavy
-
Fixace tělesa v průdušce- ústup frekvence dráždivého kašle
-
Kolem tělesa tvorba granulací, zapouzdření, na rtg atelektáza příslušného bronchu, aktivní aseptický zánět
-
Při ventilové obturaci-emfyzém
-
T:laryngotracheobronchoskopie-indikace:anamnéza cizího tělesa, ohraničený emfyzém, atelaktáza, posun stínu mediastina, zvýšeny stav bránice, kontrastní cizí těleso na snímku plic, Odstranění tělesa
-
Cizí těleso v Gitu – retro a ortográdní
-
Cizí těleso v hltanu a jícnu:
-
KO: Poškození povrchní sliznice, zánět v hloubce podslizničního vaziva, absces, flegmóna-nebezpečí šíření do mediastina, bolest v krku, slinění
-
DG:ORL vyšetření s postranním rtg, u nekontrastních kontrastní látka
-
T: extrakce endoskop.
36.b Dědičné poruchy metabolizmu cukrů a tuků
-
Galaktosémie:
-
Et:porucha aktivity galaktózy-1-uridyltransferázy, 1:60 000, AR dědičnost
-
Hromadění galaktózy-1-P alternativní cestou na galaktitol-toxický na játra, mozek, ledviny a oční čočku
-
KO: 4.-9.den, zvracení, hepatomegalie, ikterus, letargie, křeče, u neléčenych edém mozku, oboustranná katarakta, hypoglykémie
-
DG: zvýšená koncentrace galaktitolu v moči a galaktóza-1-P v erytrocytech, enzymatická a molekulární úroveň
-
T: vysazení mléčné výživy, dietoterapie bez galaktózy celoživotní
-
PRO:postižení již intrauterinně, PMR, porucha řeči, hypergonadotrofní hypogonadismus
-
Hereditární intolerance fruktózy: AR, 1:40 000
-
Et:Chybění fruktosa -1-P-aldolasy→hromadění f-1-P v hepatocytech, braní glykogenolýze, hypoglykémie
-
KO:objevují po přislazování sacharózou, viz galaktosémie
-
DG:mutace genu A149P
-
T: úplná eliminace fruktózy ze stravy
-
Vrozené látkové přeměny glykogenu-GLYKOGENÓZY: Abnormální struktura glykogenu/obsah v různých tkáních
|