Zkušební otázky z Pediatrie 1a Charakteristika novorozeneckého období

• 
  Defekty nespecifické buněčné imunity -
  
  • 
    Chronická granulomatóza – defekt NADPH oxidázy ve fagocytech (neutrofily, monocyty, makrofágy, eozinofily), nemohou produkovat peroxid vodíku a hydroxylový radikál→jedinec ohrožen hlavně bakteriálními a plísňovými infekcemi, vznikají granulomatózní záněty z neschopnosti organismu usmrtit patogeny
    
    • 
      KO – recidivující infekce kůže, dýchacích cest, uzlin, zvýšené riziko vzniku jaterních abscesů, osteomyelitid, hnisavých artritid, pneumonií a sepsí
      
    • 
      T – preventivní podávání antibiotik (kotrimoxazol) a antimykotik (itrakonazol proti aspergilóze)
      
  • 
    Chediak-Higashi syndrom – defekt lysozomálních membrán→porucha přenosu lysozomálních enzymů do fagocytárních vakuol, v leukocytech obrovská granula
    
    • 
      KO – recidivující infekce, hepatosplenomegalie, parciální albinismus, abnormality CNS
      
  • 
    LAD syndrom (leucocyte adhesion deficiency syndrome) – defekt adhezivních molekul na povrchu leukocytů, nemohou tak přilnout k cévním stěnám a migrovat do místa infekce, leukocytóza v krvi
    
    • 
      TYP I. – defekt integrinů CD11/CD18
      
    • 
      TYP II.- chybí sialyl Lewis CD15 (ligand pro selektiny), spojen s růstovou a mentální retardací
      
    • 
      KO – nekrotizující procesy bez výraznějšího hnisání, po porodu hnisání pupečníku, časté recidivující infekce
      
• 
  Defekty specifické buněčné imunity
  
  • 
    SCID (severe combined immunodeficit) – kombinovaný deficit T a B lymfocytů, které chybí již od ranného dětství, může být deficit i NK buněk – fenotypy: T-B-NKC-, T-B-NKC+, T-B+NKC+, jedná se o poruchu diferenciace a proliferace lymfocytů, tymus je malý a chybí v něm lymfoidní buňky, ostatní lymfatické tkáně jsou hypoplastické,
    
    • 
      50% GR, ostatní AR – def. adenosindeaminázy, fosforylázy purinového nukleotidu (PNP) ..
      
    • 
      KO – těžké průběhy infekcí (bakteriální (Pseudomonas, Pneumocystis carinii), plísňové (Candida), virové (HSV, varicella, CMV)) – sepse, meningitis. nezvladatelné průjmy, kůže, dýchací trakt
      
    • 
      L: leukopenie, minimální až nulové koncentrace Ig, při očkování nemocný nereaguje protilátkami
      
    • 
      Retikulární dysgeneze – nejtěžší forma – defekt na úrovni kmenové bky
      
    • 
      Ommenův syndrom – SCID s hypereosinofilií a erytrodermií, AR
      
  • 
    Parciální deficity T buněk
    
    • 
      DiGeorge syndrom (CATCH 22) – embryopatie s postižením 3.a 4. faryngeální výchlipky → porucha vývoje thymu, příštítných tělísek a dalších struktur (velké cévy, jícen, srdeční septa)
      
      • 
        KO – po narození hypokalcemie s křečemi, malformace velkých cév, dysmorfická facies, rozštěp patra, těžké infekce (hlavně deficit T lymfocytů), možná GVH reakce po transfuzi neozářené krve
        
      • 
        CATCH 22 – mikrodelece na 22. chromosomu: C cardiac defekt, A abnormal facies, T – hypo/aplasia thymu, C – rozštěp patra, H – neonatální hypokalcémie
        
    • 
      Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) – GR, kombinovaný deficit T a B lymfocytů s > IgA, > IgE a < IgM
      
      • 
        KO – recidivující infekce, atopická dermatitida, trombocytopenie (velice malé destičky)
        
    • 
      Ataxia teleangiectatica (AT) – hypoplazie uzlin, tymu a gonád, neuronální degenerace mozečku, vznik teleangiektázií (kůže, CNS, spojivky),↑ riziko vzniku T buněčných leukemií a lymfomů, gliomů a karcinomů
      
      • 
        KO – cerebelární ataxie, dysartrie, teleangiektazie
        
    • 
      Chronická mukokutánní kandidóza (CMC) – heterogenní skupina syndromů, postižení kůže, nehtů, sliznic kandidózou, porucha T ly, nereagují na kandidové antigeny, DD: SCID, autoimunitní polyglandulární syndrom I.
      
    • 
      X vázaná imunodeficience s hyper IgM – vzácné, primární deficit T lymfocytů, na T lymfocytech CD4+ (helper) chybí molekula CD40L, která normálně stimuluje tvorbu molekuly CD40 na B lymfocytech, která vede k přesmyku tvorby IgM na IgG, CD40L navíc normálně stimuluje tvorbu dalších T lymfocytů, při defektu CD40L je proto deficit T lymfocytů a nadprodukce IgM
      
      • 
        KO: otitis, sinusitid, pneumonie, trombocytopenie, neutropenie, cholangioitis..
        
    • 
      CVID (common variable.. běžný variabilní imunodeficit) – porucha tvorby IgG, IgA a někdy i IgM
      
    • 
      T – antibiotika, antimykotika, antivirotika, podle potřeby substituce Ig, G-CSF, GM-CSF, u nejtěžších forem transplantace kmenových buněk
      

• 
  Cystická fibróza-AR podmin.onemocnění,způsobené mutací CTFR genu, což je chloridový kanál, který zároveň inhibuje funkci natriového kanálu, ten při CF není inhibován, Na se nasává do buněk a bere sebou vodu, dochází k zahuštění sekretu s vysokým obsahem Cl-, -incidence 1/2500-3000 (ročně v ČR 35-45 detí)
  
  • 
    KO - Respir.projevy-dyspnoe, tachypnoe (narůstající tachypnoe předchází o několik dní infekci), hvízdání, kašel-suchý dráždivý nebo produkt.s expektorací, u kojenců bronchiolitída, bronchitidy se vznikem bronchiektázií, atelektáz a emfyzemu, častá pansinusitida (CF= sinopulmonální onemocnění), pneumotorax, hemoptýza, glob.resp.insuf., plicní hypertenze se vznikem cor pulmonale, opakované infekty
    
    • 
      Brebery v plicích – Pseudomonas aeruginosa – mukózní forma, Burkholderia cepacia – cepacia syndrom – septický stav s disperzní pneumonií, může vést ke smrti v sepsi, dále S. aureus, H. influenzae, Stenotrophomonas maltofilia
      
    • 
      GIT projevy - mekoniový ileus, neprospívání, bolesti břicha, insuf.zevní sekrece pankreatu, avitaminózy A,D a K, sy dist.intestin.obstrukce, kolonopatie, biliární cirhóza, GER, DM, pankreatitis, prolaps rekta (může být první projev)
      
    • 
      Ostatni- dilat.kardiomyopatie, autoimunity (erytema nodosum, purpury, postiž. kloubů, vaskulitídy), osteoporóza,
      obstruktivní azospermie, vazký cervikální hlen (porucha fertility u žen)
      
  • 
    Labor.diagnostika
    
    • 
      Potní test- kvantit.stanovení Cl v potu (stimulace pilokarpínem - parasympatomimetikum),Cl nad 60 mmol/l (norma 10-30 mmol/l)
      
    • 
      Molek.genet.vyšetření-z leu žilní krve,z plodové vody
      
    • 
      Vyš.funkce pankreatu, sledování stavu výživy
      
    • 
      Vyš.funkce plic, rtg plic, vyš.sekretu dých.cest, krevní plyny
      

• 
  Terapie-symptomatická
  
  • 
    léčba infektů-ATB (ciprofloxacin na PS.a.), protizánětlivá-steroidy a nester.antirevmatika(ibuprofen), inhibitory kokarboxylázy, pentoxyfylin
    
  • 
    inhalace mukolytik (N-acetylcystein), bronchodilatancia, kyslíková léčba
    
  • 
    transplantace plic (při poklesu FEV₁ pod 30 %), fyzioterapie
    
  • 
    dobrý stav výživy nemocný s CF potřebuje o 40-50% více energie než zdravé dítě jeho věku nároky na dýchání, ztráty stolicí spútem), náhrada vitamínů a pankret.substituce
    
  • 
    očkování proti chřipce
    

• 
  Malé děti:
  
  • 
    Symptomatické- jako příznak somatického onemocnění(často jediný)
    
  • 
    Ruminační porucha kojenců(opětovné pojídání regurgitované stravy)
    
  • 
    Pika kojenců(pojídání nestravitelných věcí,např.omítka)
    
• 
  Starší děti a dospělí:
  
  • 
    Mentální anorexie-mezi 12.-18.rokem,dívky častěji 0,5-1%
    
    • 
      psychopatologie-strach z tloušťky,zkreslená představa o vlastním těle
      
    • 
      hmotnost 15% pod normál nebo Queteletův index hmoty pod 17,5
      
    • 
      odmítání stravy, hyperaktivita, vyvolávané zvracení a defekace, užívání diuretik a anorektik
      
    • 
      následkem endokr.porucha-amenorea, ztráta sex.zájmu a potence,zvýš.somatotropinu a kortizolu, poruchy
      sekrece inzulinu a tyreod.hormonů,opoždění puberty
      
    • 
      dehydratace,hypokalémie,kardiální potíže
      
    • 
      terapie-psychoterapie,hospitalizace a úprava homeostázy
      
    • 
      mortalita 6-20%,1-% suicidium
      
  • 
    Mentální bulimie-adolescenti, 95% dívky
    
    • 
      sřídání epizod s přejídáním s anorekt.obdobími (hladovění, zvracení, anorektika, laxantiva, diuretika)
      
    • 
      častá hypokalémie, metabol.alkalóza, dehydratace, arytmie, dentální eroze, ezofagitida
      
    • 
      pocit selhání kontroly jídelního chování v době epizody
      
    • 
      terapie-psychoterapie,antidepresíva (SSRI)
      

• 
  Akutní břicho
  
  • 
    akutní,většinou bolestivý břišní syndrom s peritonismem
    
  • 
    bolest (při uvolnění stěny), svalové napětí(défense), zvracení, celkový pocit choroby, nadmutí(distenze), známky
    obstrukce(ticho při poslechu)
    
• 
  NPB bez předchozího ůrazu
  
  • 
    záněty-apendicitis acuta, divertikulitída, kolitída, (i u pneumonie,pleiritidy)
    
  • 
    ileus - mechanický-volvulus,invaginace, kýly, tu, Crohn, žluč.kámen, cizí těleso, paralytický-ischemický, poúrazový
    
  • 
    perforace-dievrtil, vředy, ezofagitída
    
  • 
    cholelitiáza, cholecystitis
    
  • 
    urolog.příčiny-kolika, pyelonfritis, hydronefróza
    
  • 
    pankreatitis
    
  • 
    děvčata-záněty v pánvy, momidělož.gravidita (starší), aktinomykóza při nitroděložním tělísku
    
• 
  NPB spojené s úrazem
  
  • 
    poranění orgánů, perforace GIT, krvácení, fraktury(pánev), povrchové poranění břišní stěny
    
  • 
    zjistit mechanismus úrazu (pád na obrubník-játra,slezina; na říditka-pankreas; záda-ledviny)
    
  • 
    jiné příznaky-hematomy (třísla,skrotum-hemoperitoneum), palp.citlivost, příměsy v moči a stolici (malinové želé-
    invaginace), úlevové polohy
    
• 
  Incidence NPB dle věku
  
  • 
    0-2 r.- invaginace, uskřinutá kýla, megakolon
    
  • 
    2-5 r.- uropatie, invaginace, purpura, nádor
    
  • 
    přes 5 r.-apendicitida, skrotální sy, uropatie, gynekol.problémy, Meckelův divertikl, tu
    
• 
  nativní rtg břicha, sono břicha, KO, ALT, AST, S-AMS...
  

Pneumonie: zanělivé onemocnění alveolů s intraalveolární exsudací

Rozdělení pneumonií:

1)Infekční: virové, bakteriální, mykoplazmatické, pneumocystové, chlamydiové, mykotické, parazitární

2)Neinfekční: aspirační, polékové, inhalační, hypersensitivní, postiradiační

akutní, chronické, recidivující

lobární, lobulární, intersticiální

Bronchopneumonie patří mezi nejčastější a nejzávažnější kojenecká onemocnění

Kojenci:2 – 11 týden: chlamydie, ureaplazma urealyticum, mycoplazma hominis, CMV a pneumocystis carinii

od 3 měsíce: virové (RS virus, virus parainfluenzy, adenoviry, rinoviry) mykoplazma pneumonie ;

z bakteriálních stafylokoky, pneumokoky, streptokoky, Haem. Influenzae

začátek jako katar HCD - teplota, kašel (děti nevykašlávají), zarudlé hrdlo, nepřibývání na váze, špatné sání, tachypnoe, dyspnoe – zatahování, grunting, alární souhyb, někdy rychlý průběh s těžkým celkových stavem s dušností a cyanózou

Fyz. vyš.: trubicové dýchání, přízvučné chrůpky, poklepové zkrácení, fremitus pectoralis, bronchofonie, oslabené dýchání (při pleurálním výpotku), při postižení pleury povrchní dýchání, bolest třecí šelest

RTG: zastínění laloků, segmentů nebo plicního křídla

DD: atelaktáza, tumor, výpotek při srdečním selhání, aspirace, plicní infarkt, fibrózy

Prim. atypická pneumonie - fyzikálně malý nález, RTG – velké klínovité infiltráty, náhlý vznik s třesavkou, chladové aglutininy v séru

E: chlamydie, mykoplazmata, aspergil

predispozice: nedonošení a NNPH, imunokompromitovaní, malignity a jejich léčba, malnutrice, dlouhodobě kortikoidy,

poklep - zkrácený, poslech - trubicovité dýchání, přízvučné chrůpky, fremitus pectoralis, bronchofonie při současném post. pleury povrchní dýchání, třecí šelest, bolest, při výpotku poklepové zkrácení, oslabené dýchání, zvýšené leukocyty ( > 15 x 10⁹ / l )

některá celková onemocnění: hypotyreóza, neurofibromatóza, tuberózní skleróza, ...

McCuneův – Albrightův syndrom – předčasná puberta, polyostotická kostní dysplasie, kožní pigmentace (barvy bílé kávy)

organická příčina až 65 %, příčiny jako u děvčat, navíc testikulární tumor z Leydigových bb.

PKU – plně vyvinutý klin. obraz / léčené onem., které by bez léčby tento obraz mělo

hyperfenylalaninémie – jen malé zvýš. Phe v krvi, bez klin. Projevů

etiopatogeneze:

1. porucha aktivity fenylalaninhydroxylázy v játrech (norma 0,03 – 0,06 mmol/l , léčba při >0,6 mmol/l)

2. chybění kofaktoru – tetrahydrobiopetrin (1-3 %) →↑ hladiny Phe

odpadní produkty odbourávání Phe jdou do moče: fenylpyruvát, fenyllaktát, fenylacetát → zápach moči po myšině,

nedostatek tyrosinu →nedostatečná tvorba neurotransmiterů - dopamin, serotonin, poruchy tvorby myelinu → snížená myelinizace

KO: po narození bez příznaků, pak zvracení, hyperreaktivita a bezúčelné pohyby charakteru atetózy, první 4 měsíce pacienti nenápadní pak narůstající PMR, různě vyjádřené neurologické symptomy (záchvaty křečí, extra/pyramidální symptomy, spastická tetraplegie, patologické EEG- hypsarytmie), mikrocefalie, napadně světlé vlasy, modré oči a bledá kůže se sklonem k ekzematózním změnám, často hypopigmentace, zápach moči po myšině

Dg.: v ČR screening od roku 1969 dnes odběr krve až po 3 dnech expozice bílkovinám → screening 3.-5. den života, metoda suché kapky (na filtrační papír) → mikrobiologický test dle Guthrieho (růst kolonií spec. kmene Bac. subtilis pod kroužkem filtračního papíru), při pozitivitě screeningu kontrola určením Phe v krvi chromatograficky, pro vyloučení chybění tetrahydrobiopterinu jeho podání je možná prenatální dg. metabolit v amnialní tekutině, průkaz deficitu enzymu v buněč. kulturách fibroblastů

Th.: dieta chudá na fenylalanin, suplementace ostatních esenciálních Amk

začátek co nejdřív, trvá do 12 – 15 let, dnes se ukazuje, že i v pozdějším věku mohou narušit mozkové funkce, takže se při dobré spolupráci pacienta pokračuje i ve vyšším věku

DeToni – Debré- Fanconi sy ~ sy prox. Tubulu (porucha zpětné resorpce H₂O, K, P, bikarbonátu, Glc, AMK , postupné zničení glomerulů )