Zkušební otázky z Pediatrie 1a Charakteristika novorozeneckého období

• 
  KO: náhlý, prudký začátek, horečka, tachypnoe, kašel, cyanóza, alární dýchání, rýma, průjem, nález se podobá atypické pneumonii
  poslech: nad plícemi negat.
  
  • 
    RTG: velký nález!- difuzní zastření plic s ložisky, bez terapie fatální
    
• 
  T: kotrimoxazol, pentamidin
  

Makroskopická, mikroskopická (u 0,1-0,5% dětí)

• 
  Renální
  
  • 
    Prerenální- hemokoagulační poruchy (nedostatek koag.faktorů), trombocytopenie, farmaky indukovaná (pelentan), kys acetylsalicylová
    

• 
  Renální- glomerulární-akutní /chronická glomerulonefritida, IgA neuropatie, syst.onemocnění, SLE, anafylaktoidní purpura (Henoch – Schonlein), hereditární neuropatie(Alportův syndrom, benigní familiární hematurie), fokálně segmentální glomeruloskleróza, lipoidní nefróza, polycystóza ledvin
  neglomerulární- postižení tubulů a intersticia- IMC, hyperkalciurie, hyperurikémie, nefrokalcinóza, nefrolitiáza, interstic.nefritida, akutní tabulární nekróza, trombóza ren.žíly, cévní malformace, vaskulitidy
  
• 
  Postrenální- cystitida, urolitiáza, obstrukční uropatie, hydronefróza, úraz se zhmožděním ledvin, Wilmsův tumor, karcinom ledvin- u dětí vzácný, dráždění sliznice některými léky
  
• 
  Nerenální- IMC, litiasa, idiopatická hyperkalciurie, polékově (cyklofosfamid, PNC), traumata,TU moč.cest, systémová on.
  
  • 
    DG.: testovací proužky-nedostatečné (nerozeznají E, Hb)
    moč.sediment- semikvantitativně- norma do 4 ery v zorném poli
    

• 
  Anamnéza: polyurie, dysurie (infekce), obtížné močení (polakisurie), slabý proud moči, kolikovité bolesti (obstrukce moč.cest), bolesti kloubů (anafyl.purpura, SLE, syst.vaskulitidy), krvavé průjmy (HUS), faryngitis, kožní streptokok onemocnění, koagulopatie
  

• 
  Fyzikální vyšetření: otoky, HT, exantém
  
• 
  Vyšetření moči: leukocyturie, proteinurie, krystaly
  
• 
  Močový sediment: fázový kontrast: dysmorfní erytrocyty (akantocyty)
  >80% akantocytů………..glomerulární HU
  >80% izomorfních Ery…neglomerulátní HU
  
• 
  Další dg metody:
  
  • 
    Laboratorní screeninng (N-látky, clearence kreatinu, ASLO, komplement, ANCA, anti GBM Ab,..)
    
  • 
    USG (cysty, městnání, trombóza, tumory, kameny)
    
  • 
    Cystoskopie, vylučovací urografie
    
  • 
    Prostý RTG ledvin, kultivační vyšetření moči
    
  • 
    Biopsie ledvin, CT ledvin
    
• 
  pokud zjistíme hematurii: opakování vyšetření 2-3x v průběhu několika dní
  

• 
  DMO – neprogresivní porucha hybnosti, porucha motorického a/nebo posturálního vývoje, který se objeví v časném období po porodu a nemá progresívní ráz.
  

• 
  symptomy: poruchy hybnosti, svalového tonu, PM vývoje, smyslových a mentálních funkcí
  
• 
  typické příznaky: pozitivní pyramid.příznaky, zvýšené reflexy, porucha sval.tonu ve smyslu elasticity, mentální retardace, poruchy zraku, opožděný vývoj řeči, záchvaty
  
• 
  E.: rané neprogresivní postižení nezralého mozku
  
  • 
    Postižení prenatální (20%). Intrauterinní infekce, fyzikální a toxické noxy, bilirubinová encefalopatie- Rh isoimunizace, chromozomální aberace, metabolické postižení
    
  • 
    Postižení perinatální(60%)- hypoxie- ischémie mozku, intrakraniální krvácení, nedonošenost, nízká porodní hmotnost, krvácení, porodní trauma
    
  • 
    Postižení časné postnatální- kojenecký a batolecí věk (20%)- vždy se jedná o intrakraniální poškození, ve 20-30% se příčina nepodaří zjistit, sepse, meningitidy, encefalitidy
    
• 
  Formy:
  
  • 
    Spastické-60%- příčina - ischemická léze bílé hmoty a kůry, mentální postižení zpravidla méně výrazné, ↑ šlachově-okosticovými reflexy, zvýšená dráždivost a patologické vzorce lokomotorického vývoje
    
    • 
      Diparetická forma- spastická paraparéza DK s výraznou svalovou hypertonií- překřížení DK, »nůžkové« držení a semiflekční postavení dolních končetin, ušetření HK.
      
    • 
      Hemiparetická forma- jednostranné postižení HK a DK, často spojena s epileptickými záchvaty
      
    • 
      Kvadruparetická forma- vzácná, spojena s epileptickými záchvaty a mentální retardací
      
  • 
    Dyskineticko- dystonické- 20%- při postižení bazálních ganglií hypoxií nebo krvácením, dříve často kernikterus
    
    • 
      chorea- krátké, rychlé, neúčelné pohyby, náhodná distribuce, akrální převaha na konč./orofaciální oblast
      
    • 
      balizmus – prudké mimovolní pohyby končetin
      
    • 
      myoklonus- prudké, krátkodobé záškuby svalů či svalových skupin
      
    • 
      atetóza – neschopnost udržet svaly v jedné poloze, pomalé, červovité pohyby
      
    • 
      dystonie- přetrvávající svalové stahy působící kroucení a opakované pohyby postižené části těla
      
  • 
    Hypotonické- 5%- u malformací CNS a vývojových anomálií mozečku, výrazně ↓ svalový tonus, jen u velmi malých dětí, do 2-3 let vymizí, PMR
    
  • 
    Smíšené- 15% - motorické postižení, postižení smyslů a mentální retardace
    
  • 
    Lehké mozková dysfunkce- motorické postižení není úplně vyjádřeno
    
• 
  Prognóza:
  
  • 
    příznivější: lehčí, nekomplikované formy
    
  • 
    méně příznivá: komplikované formy s mentální retardací, epilepsie, smyslovými poruchami
    
• 
  T: rehabilitace- fyzioterapie- Vojtova metoda, metoda Bobathových -udržení stávajících sval.fcí a vyvarování se kontraktur, ortopedie, botulotoxin
  

Klasifikace:A-G

• 
  Hepatitida A (RNA)- inkubace 30 dnů, přenos: fekálně-orální, chronicita: 0%
  

• 
  Hepatitida B (DNA)- inkubace 70 dnů, přenos: sexuálně, krví, chronicita: 10%
  
• 
  Hepatitida C (RNA)- inkubace 50 dnů, přenos: sexuálně, krví, chronicita: 30-70%
  
• 
  Hepatitida D (RNA)- vázání na HBV, přenos: sexuálně, krví, chronicita: 20-50%
  
• 
  Hepatitida E (RNA)- inkubace 40 dnů, přenos: fekálně-orální, chronicita: pod 5%
  
  • 
    Formy: inaparentní, abortivní, ikterická (chřipkové onemocnění s dyspept.syndromem, lehká elevace transamináz), ikterická, anikterická,(mnohem častější, cholestatická (připomíná obstrukční ikterus), fulminantní (jaterní selhání a rozvoj jaterního komatu)
    
  • 
    Průběh: prodromy…jaterní poškození (normálně trvá 2-8 týdnů)…rekonvalescence (nechutenství, pocit plnosti po jídle, sklon k zácpě/průjmu, tlak v pravém podžebří)
    
    • 
      Protrahovaný průběh
      
    • 
      Relaps
      
    • 
      Chronická hepatitida –perzistující- zánět, aktivní- zánět+ fibróza (autoimunitní), lobulární- histo shodné s akutní
      
    • 
      Symptomatické nosičství
      

• 
  DD: postinfekční poškození (EBV, CMV, enteroviry, respir.onem., klíšť.encef., leptospira, yersinioza, lymf.borelióza, mykoplazma pneumonie, toxokara), polékové, onem.žluč.cest - pankreatu (ALP, GMT, CK-pokud není ze svalu)
  

• 
  Vyšetření: ALT, AST- u akutní hepatitidy víc ALT, markery aktivity hepatitidy, ukazují relaps, chronicitu
  virologické markery (protilátky proti nim (IgM antiHAV, HbsAg, antiHBs, antiHBe, IgM antiHBc, HBV DNA, anti HDV, anti HCV, HCV RNA)
  
• 
  DG: anamnéza (onem.jater, hemoplys stavy, novorozenecký ikt.léky, kontakt s VH,..
  
• 
  Lab: ALT, AST, serologie
  

• 
  T: isolace na infekci- kompletní vyšetření, klid, dieta, hepatoprotektiva Flavobion, Essenciale, INFγ u VHC
  
• 
  Infekční hepatitidy:
  
• 
  HVA- virus poslední 2 tý inkubace v krvi, stolici a játrech, vylučování stolicí 2 tý před příznaky,přenos kontamin.vodou..
  
  • 
    Ko: - týden prodromy- únava, nechutenství, nevolnost, zvracení, bolesti břicha, průjem, teplota, prchavý exantém, bolesti kloubů
    
    • 
      14 dní až 6 týdnů akutní fáze- ikterus, tmavá moč, světlá stolice, zvětšená a palpačně bolestivá játra, stoupá konjug bilirubin, ALT, AST, v moči bilirubin i urobilinogen
      
    • 
      Do 3-6 týdnů normalizace
      
  • 
    Dg.: IgM anti-HAV, zvýš. ALT, AST
    
    • 
      Profylaxe: do 7. dne po nákaze i.v.imunoglobuliny
      
    • 
      Prevence: vakcinace
      

• 
  HVB- vertikální přenos- HbS v krvi za 2-4 měsíce, HVB je pak chronické
  

• 
  KO: čím je dítě mladší, tím je nenápadnější klinika
  
• 
  Formy: akutní, chronická, symptomatická
  
• 
  Dg: HbsAg –první marker, více než 6 měsíců +→ chronický průběh, HbeAg – replikace viru, anti HBs – překonání infekce v minulosti, očkování, anti Hbe – poklesnutí infekčnosti, celkové anti-Hbc(stav po infekci)
  
• 
  Profylaxe: všechny děti HbsAg pozit.matek- do 12hod. po porodu pasivně imunizováni hyperimunním gamaglobulinem, do týdne musí být zahájena aktivní imunizace(očkování), 90% ochrana, možno kojit
  
• 
  Prevence: očkování Engerix, nyní už plošně všechny děti, společně s TETRAct- HiB
  

• 
  HVC- většinou anikterická symptomatická forma (25%-ikterická f., 50% chronicita- z toho 30% cirhóza, ↑riziko hepatálního ca
  

• 
  T: IFNγ, hepatoprotektiva- Flavobion, Esenciale (esenciální fosfolipidy)
  

• 
  HVD- současná infekce hepatitidou Ba D (virus mu tvoří ochranný plášť), superinfekce VHB
  
  • 
    KO: superinfekce se projeví akutní exacerbací-může dojít až k jaternímu selhání rychlý rozvoj cyanózy
    
• 
  Autoimunitní
  
  • 
    KO: může být akutní hepatitida, jindy je začátek plíživý (letargie,ztráta hmotnosti, vzedmutí břicha,..),
    

• 
  nauzea, zvracení, ikterus, tmavá moč, světlá stolice, hepato-splenomegalie
  
• 
  Extrahepat.příznaky: subfebrilní, kožní projevy, bolesti svalů, kloubů
  
• 
  Lab: hypergamaglobulinémie, IgG>16 g/l, protilátky: proti hladkému svalu, antinukleární, ↑transamináz (20-30x) a IgG
  
• 
  T: imunosuprese,prednison
  

• 
  Def: zvýšení TK na 95 percentil pro daný věk a tělesnou výšku, naměřené nejméně 3x ve 3 různých dnech
  

• 
  Chron.HT je navíc přítomnost orgánových změn- kardiovask. a ledviny (oční pozadí, LVH, neuropatie)
  

• 
  Normy: 2 roky 105/60, 3 roky 110/70, 7 let 115/75, 11 let 120/80. 17let dívky 130/85. chlapci 135/85)
  
• 
  Prevalence: HT u dětí cca 0,5-5%
  

• 
  Etiopatog: primární je obecně mírnější, část symptomatická, proto dříve více záchyt sekundární (projevy), dnes lepší záchyt primární (rutinní vyšetřování), u dětí častější primární, čím nižší věk při stanovení dg. A čím vyšší hodnoty TK, tím spíše sekundární
  

• 
  Primární: příčina neznámá, vyloučení všech příčin sekundárních, RA, příjem soli, obezita, nedostatek pohybu, stres
  
• 
  Sekundární:
  

• 
  Renoparenchymatózní (70-80%) - svraštělé ledviny a pyelonefritickými jizvami při reflexní neuropatii, obstrukční uropatie, opakované pyelonefritidy, akutní a chron.glomerulonefritidy, HUS, polycystické ledviny, dysplázie ledvin, po transplantacích
  
• 
  Renovaskulární (5-10%) stenóza a .renalis nebo jejích větví
  
• 
  Kardiovaskulární (5%)- koarktace aorty, A-V píštěle
  
• 
  Endokrinní poruchy (<5%)- feochromocytom, Cushingův syndrom, CAH.,hyperaldosteronismus, hyperPTH, DM
  
• 
  Centrální: expanzivní procesy v CNS
  
  • 
    Měření TK: standardní podmínky- vsedě, pravá ruka, šíře manžety 40% obvodu paže, ve výši srdce, pokles TK o 5 torr/s, auskultační Korotkoffovy fenomény (1.systolický, 5.diastolický TK)
    doppler, oscilometre, příležitostně, domácí self monitoring
    ABPM- ambulatory blood pressure monitoring, 24 hod.monitoring, odpadá syndrom bílého pláště
    
  • 
    KO: závisí na věku dítěte, závažnosti a sekundární i na příčině, často náhodný nález na preventivních prohlídkách
    

• 
  Kojenci: srdeční insuficience (56%), ARDS (36%), neprospívání, neklid křeče
  

• 
  Větší děti: bolesti hlavy (30%), nauzea, zvracení (13%), encefalopatie (11%), polydipsie, polyurie, poruchy vidění, srdeční insuficience, paréza n.facialis, epistaxe
  

• 
  Dg. Pečlivá RA, korektní měření TK, vyšetření břicha, srdce, očního pozadí
  

• 
  Lab: jen bazál- ionty, urea, kreatinin, lipidy, cholesterol, glykémie, moč, bakteriurie, ECHO, UZ břicha
  těžší formy: fční vyšetření ledvin, bilance tekutin a iontů, vylučovací urografie, mikční cystouretrografie, renin, aldosteron, kortizon, katecholaminy, u stenózy katetrizace a.renalis
  
• 
  T: už v dětském věku
  nefarmakologicky: snížit příjem soli, zvýšit tělesnou aktivitu, redukce hmotnosti, spánek
  farmakoterapie: vazodilatátory- Nifedipin 0,1-0,5, ACE inhibitory, blokátory angiotensinu II, diuretika (Hydrochlothiazid, Furosemid)
  

• 
  Mužský hypogonadismus: snížení činnosti pohlavních žláz
  
  • 
    P: nedostatek testosteronu v embryonálním období-malformace genitalií a mužský pseudohermafroditismus (mužský genotyp i gonády ale malformace zev.genitálu), hypospadie, kryptorchismus
    
  • 
    Sy testikulární feminizace: genotyp 46XY,zevní genitál i genotyp jsou ženské
    
    • 
      prepubertální nedostatek testosteronu: infantilní falus a skrtum, mírné ochlupení tváře a trupu,eunuchoidní vzhled
      
    • 
      po pubertě: snížené libido a potence, gynekomastie, hypotrofie varlete
      
  • 
    Etiologie:
    
    • 
      Hypogonadotropní - centrální- poruchy hypotalamo-hypofyziální osy-
      
      • 
        Vrozené: izolovaný deficit LH a FSH, panhypopituitarismus (zástava růstu, hypotyreosa, Addisonova choroba), Prader-Willi syndrom (mentál.retardace,růstový deficit, hypogonadismus. hypotonie,obezita)
        
      • 
        Získané: hyperprolaktinemie (tumor), kraniofaringeom
        
    • 
      Hypergonadotropní - periferní-poruchy gonád-
      
      • 
        Vrozené: Klinefelterův sy (nadbytečné X, malá tuhá varlata, azoospermie, eunuch.vzhled), anorchie (testes zanikají před narozením), oboustranný kryptorchismus, defekt biosyntesy testosteronu
        
      • 
        Získané: orchitida po parotitidě, kastrace, trauma testes
        
    • 
      3.rezistence tkání vůči testosteronu:úplný a neúplný sy testikulární feminizace
      
    • 
      4.následky jiných chorob: funkční hypogonadismus (hladovění, chron.infekce), symptomatický hypogonadismus (cirhosa jater, hemochromatosa, nadbytek estrogenů)
      
• 
  Ženský hypogonadismus
  
  • 
    Hypergonadotropinový: porucha na úrovni vaječníků, málo estrogenů, hodně gonadotropinů
    
    • 
      Turnerův sy-45X,
      
      • 
        KO: pterigium colli, nízká vlasová hranice na krku, štítovitý hrudník, cubiti valgi, koarktace aorty, VV ledvin, sex.infantilismus,hypoplazie mamm a uteru,amenorea, dysgeneze gonád(někdy jen jednostranně)
        
      • 
        T: růst.hormon, v pubertě substituce pohl.hormonů
        
    • 
      gonadální dysgeneze 46XX,sy XXX,sy Noonanové: podobné jako Turner, ale karyotyp 46XX, je mentální retardace, není porucha pohl.zrání, stenosa plicnice
      
    • 
      jiné poruchy vaječníků. - polékové-imunosuprese, cytostatika, radiace
      
    • 
      autoimunitní onem: protilátky proti bb.syntetizujícím steroidy,T:imunosupresiva
      
  • 
    Hypogondotropinový (sekundární) nedostatek sekrece LH a FSH-
    
    • 
      hypopituitarismus-destrukce hypofýzy-nádory, traumata, zánět, idiopatická (porucha sekrece hormonu v hypotalamu-terapie:LHRH)
      
    • 
      fyziol.deficit gonadotropinu-Kallmanův sy (olfaktogenitální syndrom) – anosmie a fyziologický deficit gonadotropinů s nedostatečným vývojem pohlavních žláz
      

• 
  Zánětivé choroby pojiva:
  
  • 
    juvenilní idiopatichká artritída: chron.zánětlivé onem.kloubů,často i jiných orgánů,vzniká abnorm. imunit. reakce(přít.HLA)
    
    • 
      klin.kriteria: artritida 1 nebo více kloubů trvající 3 měs. a déle, artrit.dalšího kloubu za 3 měs. či později po první atace, symetrické postižení drobných kloubů ručních a nožních, tendovaginitida či burzitida, klob.kontraktura, sval.atrofie, revmat.postižení oka, podkožní uzlíky, ranní ztuhlost.
      
    • 
      rentgen.kriteria:osteoporoza,mikrocystoidní přestavba struktury epifýz, zúzení kloubní štěrbiny, eroze, ankylózy, postižení krč.páteře
      
    • 
      laboratorní kriteria: Pozitivita revmatoidního faktoru, pozitivní histolog.nález
      
    • 
      přítomnost 2 z těchto kriterií určuje diagnosu
      
    • 
      KO: bolest jednotl.kloubů, zduření měkkých částí, ↑ teploty nad kloubem - není nikdy zarudlý,u dětí často postižen kloub temporomandibulární a krční páteř,oční postižení- ze začátku oko bolestivé, zarudlé, dítě slzí, je světloplaché, nebo plíživý začátek, můzě končit až slepotou (každé 3 měs.vyšetřujeme oční pozadí)
      
    • 
      další dělení dle KO: systémová artritida (Stillova forma),polyartritis seronegativní, polyart.seropozitivní (nejhorší prognoza), oligoartritida perzistentní, artritida s entezitidou, psoritická art.
      
    • 
      T: - rehabilitace (důležitá, předchází rozvoji kontraktur a atrofiii svalstva)
      
      • 
        nesteroidní antirevmatika: ibuprofen, diklofenac, nimesulid NÚ: Git poškození, i lokálně jako masti
        
      • 
        léky modofikující chorobu: metotrexát, sulasalazin, antimalarika, těžké případy: cyklofosfamid, azathioprim, anti TNF-α protilátka (infliximab), - kortikosteroidy:lokálně i celkově, prednison, metylprednison
        
    • 
      dif.dg: jiné choroby pojiva – SLE, sklerodermie, juvenilní nkylozující spondylartritida, vaskulitidy, Sjögrenův sy.infekce, maligní procesy, poúrazové stavy
      
• 
  Metabolické choroby:
  
  • 
    rachitis: nedostatek vit. D, Ca se nevstřebává z GIT-nízká kalcémie-roste produkce PTH-stimulace osteoklastů-odbourávání kostí, narušení enchondrální a endostální osifikace
    
    • 
      KO:
      
      • 
        časné změny - zduřelá zápěstí, rachuitic.růženec, kraniotabes (měkkézáhlaví)
        
      • 
        pokročilá fáze - prostorná velká fontanela, makrocefalie, opožděná dentice, změny skloviny, Harrisonova linie, skoliosa, kyfoza, změny tvaru pánve, ohnutí dlouhých kostí, coxa vara
        
    • 
      RTG vyšetření-rozšíření epifyzeální štěrbiny, neostrá a konkávní zóna provizor.zvápenatění
      
    • 
      LN: Ca v krvi normální nebo lehce zvýš., vysoké ALP, nízký fosfor
      
    • 
      Dif.dg: osteogenesis imperfecta, malasimilační sy, chron.onemocnění jater a ledvin, léčba antiepileptiky
      
    • 
      Profylaxe: aplikace vit.D-kapky od 2.týdne (400-800 mj) nedonošenci (1000-1500 mj),ozařování UV světlem
      
    • 
      T: .vit.D 5000-15000 mjpo dobu 2-3 týdny (těžké formy 300tis-600tis mj)
      
      • 
        vit.D dependentní rachitis: defekt v 25-hydroxyláze, terapie: vysoké dávky vit.D nebo 1,25-hydrokalciferolu
        
      • 
        vit.D rezistentní rachitis: porucha receptoru pro vit.D
        
  • 
    familiární hypofosfatémie: GR, porucha resorpce fosforu v prox.tubulu a konverze 25hydrokalciferolu na 1,25 formu.Terapie: vit.D a roztok s obsahen fosforu
    
  • 
    hypofosfatázie:AR,podobá se rachitis, ale má nízké ALP, dvě formy-horší manifestující se po narození(vzácná), u starších dětí: bolesti v kostech, zlomeniny, deformity, předčas. ztráta zubů, s věkem kostní změny ustupují.v moči nacházíme fosfoetanolamin
    
• 
  Choroby svalů
  
  • 
    Svalové dystrofie:
    
    • 
      Duchnneova svalová dystrofie-GR, postiženi chlapci, porucha genu pro dystrofin - chybění-destrukce svalu.
      
      • 
        KO: pseudohypertrofie lýtek (místo svalu tuk+vazivo), kachní chůze, neschopnost střídat končetiny při chůzi po schodech, časté komplikace-skoliosa, invalidní vozík, umírají mezi 1. a 2.deceniem-resp. selhání, přidružená KMP
        
      • 
        T: ventilační podpora při resp.selhání
        
    • 
      Beckerova sv.dystrofie: pomalejší progrese
      
  • 
    Myopatie: zánětlivé:
    
    • 
      akutní benigní myositida - projevy: soub.infekce HDC, bolest a slabost svalů,
      
    • 
      dermatomyositida: slabost svalů krku, trupu, postiž.bulbár.svalů, nafialovělé zbarvní víček a periorbitální edém, exantém na extensorových plochách
      
      • 
        Terapie: kortikoidy (6 měs),azathioprim,cyklosporin
        
  • 
    Myotonie: oddálená relaxace svalu po jeho kontrakci.
    
    • 
      Myotonická dystrofie AD dědič, v novoroz.věku- hypotonie, problémy s krmením a dýcháním, klasický facies, katarakta, testik.atrofie, úmrtí na kardiomyopatii
      
• 
  Choroby nervosvalového spojení
  
  • 
    myastenia gratis: vazba protilátek na Ach receptory na postsynapt. membráně, abnormální unavitelnost svalů.
    
    • 
      Typy: přechodná unavitelnost novorozenců, juvenilní forma- příznaky kol. 10 roku, ptóza víčka, nehybnost obličeje, potíže se žvýkáním, svalová slabost. Terapie: anticholinesterázy-neostigmin, pyridostigmin,dále prednisolon, azathioprim, plazmaferéza
      
• 
  Poruchy periferních motoneuronů
  
  • 
    peroneální svalová atrofie - Charcot-Marie-Tooth: atrofie dist.svalů DK-čapí noha
    
  • 
    sy Gullain-Barré: tvorba protilátek proti myelinu, za 2-3 tý po respir.infektu,svalová slabost postupuje od zdola nahoru, nakonec postiženy i bulbár.svaly - respir.selhání
    
• 
  Porucha buněk předních míšních kořenů
  
  • 
    infantilní progresivní spinální sval. Atrofie-sy Werdnig-Hoffmann:AR, KO: fascikulace jazyka, refrakce mezižebří při inspiriu, chybění hlubokých svalových reflexů, dítě umírá do 1 roku n resp.selhání
    
• 
  Celkové kostní dysplazie
  
  • 
    achondroplazie, hyperostosis kortikalis infantum, polydaktilie, osteogenesi imperfekta, Marfanův sy
    
  • 
    osteochondrozy: