Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie a kopecký II dětská klinika uk V Praze V roce 1959
|
|  Yüklə 288.5 Kb.
|
Centrum dětských odborných zdravotnických služeb, endokrinologická ambulance, BrnoChlapec J.K. byl sledován v endokrinologické ordinaci od 7 let pro strumu, hypotyreozu a autoimunní vliv na štítnou žlázu. Substituční léčbou byly normalizovány hladiny TSH, fT4, struma vymizela, protilátky a TPO se snížily. Kostní věk nebyl urychlen. Při snížení léčebné dávky Euthyroxu opětovný návrat do hypotyreozy, proto léčba kontinuální. V 10 letech nástup růstové akcelerace a růst varlat. FSH, LH zvýšené na pubertální úroveň, kostní zralost v 11 letech souhlasila s věkem. Růst a vývoj svojí dynamikou odpovídal časně zrajícím chlapcům v mezích fyziologické varianty. Zvýraznění tělesného ochlupení na dolních končetinách bylo u typově světlého hocha málo nápadné. V 15 letech se zastavil růst do výšky, byly zjištěny zašlé růstové štěrbiny. Dosažená výška 167 cm, testes 20 ml, P4, G4. V androgenním spektru: testosteron 25 nmol/l, volná frakce 123, SHBG 21 nmol/l, kortizol 619 nmol/l, 17 OH progesteron 6,8 nmol/l. Hladina DHEAS 5,8 mg/l - zvýšená. Ultrazvuk nadledvin a varlat v normě. V krátkém dexametozonovém testu s 2 mg byla dostatečná suprese kortizolu. ACTH test hodnocený v Endokrinologickém ústavu: bazální a stimulovaná sekrece kortizolu v normě. Splněna 4 literální kriteria pro blok late onset dehydrogenázy 3 beta hydroxysteroidů (3 beta HSD). Hodnocení testu: zkušenosti s hodnocením tohoto typu poruchy zatím malé, laboratorní diagnostika odvozena od norem pro ženy. Léčba kortikoidy je diskutabilní. V současnosti má chlapec 17 let, virilní znaky se nestupňují, sono nadledvin a varlat je v normě, androgenní spektrum se nemění, užívá dále Euthyrox 125 ug denně. Závěr: pod obrazem konstitučně urychleného růstu a vývoje se skryla pozdní manifestace enzymatického bloku. Protože růst do výšky je ukončený, produkce kortizolu dostatečná, je otázkou, zda hyperandrogenicitu tlumit. Uvádí se, že late onset blok 3 beta HSD je spíše suspektní než prokázaný. V hyperandrogenicitě vidím riziko vzniku oligospermie a léčbu kortikoidy bych indikovala. Postoj rodičů k další léčbě je odmítavý a nechtějí ani vyšetření spermiogramu u chlapce. Tento postoj lze pochopit. Otázkou zůstává, jak tedy postupovat, když diagnostika je nejistá, kortikoidní nebo antiandrogenní léčba není bez rizika a zájem pacienta i rodičů o léčbu je mizivý. Možnosti léčby pubertální gynekomastie K Dimová Dětská endokrinologická ambulance, Nemocnice Kladno Na příběhu tří chlapců bych chtěla ukázat některé možnosti léčby pubertální gynekomastie. Pavlovi bylo v době objevení se zvětšení prsních žláz mu bylo 11 let. Gynekomastie byla oboustranná, průměr kolem 5 cm, více vlevo, bez pigmentace areol, bez sekrece, axilární uzliny nezvětšeny. P3, G2. Výška 155 cm (50. percentil). LH, FSH, estradiol, prolaktin, testosteron, HCG, fT4, TSH v normě. V současné době, což je po 1,5 roce, pubertální gynekomastie zcela vymizela. Tomáš k nám přišel ve věku 14 let s anamnesou již téměř ročního nebolestivého zvětšení obou prsních žláz, více vlevo, bez pigmentace areol, bez sekrece, bez zvětšení axilárních uzlin. P3, G3, výška 171 cm (75. percentil), hmotnost 57 kg. LH, FSH, estradiol, prolaktin, testosteron, HCG, fT4, TSH v normě, USG prsních žláz i varlat bez patologie. Nasazen Tamoxifen v dávce 2x1 tableta na měsíc, nyní s odstupem 1 roku již gynekomastie není téměř patrná, vymizela asymetrie.
Poměrně viditelné zvětšení prsní žlázy působilo chlapci psychické problémy, proto nasazen Tamoxifen, který také bez efektu vzhledem k již zjištěné fibrocystické mastopatii na USG. Hormony štítné žlázy, LH, FSH, testosteron, prolaktin, estradiol, HCG v normě Po roce sledování se zdá, že zvětšení prsní žlázy mírně progreduje, chlapec žádá chirurgické řešení, provedena plastické operace, jizva kolem areoly není téměř patrná. U všech chlapců se jednalo o fyziologickou gynekomastii v pubertě. Vyzkoušeli jsme tři možná řešení pubertální gynekomastie. V léčbě jsme nepoužívali anabolika nebo inhibitory aromatasy. Chromozomální odchylky Dívka nebo chlapec, žena nebo muž ? Auxologické aspekty pohlavní diagnózyH Krásničanová1, L Lisá1, R Kočvara2 1I.dětská klinika UK 2.LF a FN Motol, Praha 2Urologická klinika UK 1.LF, Praha Prvorozené dítě z první gravidity s porodními parametry 4010g/52cm, dle matričního pohlaví chlapec, bylo od šestého měsíce sledováno pro malý penis s hypospadickým vyústěním. Na motolských pracovištích bylo dítě vyšetřováno až od věku 1.4 roku. Byl zjištěn sinus urogenitalis, dle UZ zobrazena děloha, dle sinuskopie zjištěna dvě ústí, krátká spíše ženská uretra, děložní hrdlo. Skrotum nebylo vytvořeno a při sonografii labií byly nalezeny dva kulovité útvary. Biopsií byla prokázána přítomnost diferencované testikulární i ovariální tkáně (ovotestes). Vyšetření DHT (dihydrotestosteron) a SHBG (sex hormone binding globulin) byla v normě. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XX (82%), 46,XY (18%), hermafroditismus. Na základě těchto zjištění (genotyp a přítomnost dělohy především) bylo ještě před dosažením dvou let dítěte rozhodnuto o vedení ženským směrem a změně matričního pohlaví. Ve čtyřech letech byla vzhledem k žádosti rodičů o návrat k matričnímu mužskému pohlaví provedena další vyšetření. Při laparoskopii byly nalezeny zbytky chámovodu, pěticentimetrová vagina a děložní hrdlo. Ve 4.5letech se přes nedoporučení našeho pracoviště dítě znovu stává „matričním“ chlapcem. Krátce po té bylo u nás dítě vyšetřeno naposledy a jeho další osudy nám v současnosti nejsou známy. Auxologická data dítěte s peripetiemi dvojí změny matričního pohlaví jsou k dispozici od 16,5 měsíce do 4,6 roku, v ambulanci klinické antropologie I.DK bylo dítě vyšetřeno celkem 6x. Otec dítěte měří 178 cm a matka 161cm. Základní predikce finální výšky zdravých potomků těchto rodičů je pro dívku 161-165 cm, pro chlapce 174-178 cm. Percentilové hodnoty základních antropometrických parametrů a kostního věku zpracované dle norem pro obě pohlaví porovnávají tabulky:
(P=percentily, BA= kostní věk pro radius, ulnu, falangy a metakarpy podle TW3 metody) Z relací uvedených parametrů je zřejmá zřetelně vyšší disproporcionalita mužského somatogramu oproti ženskému. Povšimněme si dyskrepance skeletálního lineárního růstu (podle hodnot výšky) a velikostního růstu mozku (dle obvodu hlavy) při hodnocení dle mužské normy. Rovněž osifikace je fenotypicky ženská. Hodnocení kostního zrání či velikostního růstu mozku dle mužské normy je u daného genotypu non sense ! Stav skeletálního lineárního růstu (dle hodnot tělesné výšky) a stav výživy (dle relace hmotnost/výška) mají v infantním a dětském období ještě nevýznamný sexuální dimorfismus (viz rovněž tabulky). Predikce dospělé výšky podle poslední výšky těla dítěte (105.4cm) a jeho kostního věku je cca 161 cm = pro muže ani 3.percentil, tedy zcela mimo variační šíři normy ! Spolu s neplodností a perspektivou značně problematického sexuálního života je to tedy další značně nepříznivá determinanta příští dospělé osobnosti daného genotypu a fenotypu. Domníváme se, že v rozhodovacím algoritmu pohlavní diagnózy, resp. volby pohlaví u pravého hermafroditismu, mají auxologické aspekty svůj značný význam. V popsaném případě dítěte s karyotypem 46,XX (82%), 46,XY (18%) byly auxologické charakteristiky zcela jednoznačně podporou prvního řešení, totiž volby ženského pohlaví. |