Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie a kopecký II dětská klinika uk V Praze V roce 1959

Primární hyperparathyreosa s manifestací u novorozence

J Bartošová

Dětské oddělení Nemocnice Liberec
3-měsíční romská holčička je sledována pro hypokalcemii od novorozeneckého období.

V rodině se léčí matka matky pro psychiatrické onemocnění, 2 sestry pacientky jsou zdrávy.

Dítě je ze 4.gravidity, narodilo se ve 38.týdnu sekcí jako hypotrofický novorozenec, porodní hmotnost 2120g/44 cm, poporodní adaptace byla dobrá. Vzhledem ke generalizované hypertonii provedeno sono mozku, kde byl normální nález, neurolog stav hodnotil jako hypertonicko hyperexcitační syndrom. V biochemickém vyšetření byl překvapivý nález výrazné hypokalcemie- celk. Ca O,99, Mg mírně snížené.,ABR v normě.Hodnota parathormonu byla opakovaně velmi nízká- O,1 pmol/l (n.1,6-6,9), proto byla stanovena diagnosa primární hypoparathyreosy. Pro podezření na DiGeorgeovu sekvenci doplněno ECHO srdce- zde nález ASD II, na UZ ledvin susp. aplazie pravé ledviny. Klinicky v té době pacientka bez křečí, pouze špetkovité postavení rukou, trvale na substituci i.v. kalciem. Ve 3. týdnu prodělala novorozeneckou infekci G- kmeny. Propuštěna do domácí péče se substitucí vápníku ve formě roztoku kalcia glukonátu a Vigantolu.

Za 2 dny po propuštění z JIPN holčička přivezena RZP pro křeče, které se poprvé objevily večer před přijetím. Ve věku 1 měsíce vážila 2500g /1.perc./, měřila 48 cm /-2SD/, OH 33cm/3.perc./, trvá generalizovaná hypertonie, při přijetí záškuby hlavičkou, pozit. Chvostkův příznak, na srdci syst. šelest 2/6 s max. na hrotu, ostatní somatický nález v normě. Ca 1,6 mmol/l, P 3,13 mmol/l. První den ještě opakovaně záškuby končetin a víček, dále bez křečí, upravena hladina fosforu i kalcia - těsně pod dolní hranicí normy i při p.o. substituci., kalciurie je mírně snížená. Vyšetřena buněčná imunita, která je ve fyziologickém rozmezí. Na kontrolním UZ ledvin vyloučena aplasie , pravá ledvina s renkulizací.

Po propuštění sledována v endokrinologické poradně, prospívá, je bez křečí, změněna terapie na Tachystin a Calcium carbonicum . Dávky bude nutné upravit dle aktuálních výsledků, nejvíce znepokojivý je sklon k hyperfosfatemii.

Definitivní diagnosa bude možná až po výsledku genetického vyšetření, který bohužel ještě nemám k dispozici.

Dítě, jehož plenky se daly ždímat

M Gregora¹, F Votava²

S podezřením na diabetes insipidus byl chlapec přeložen na dětskou kliniku FNKV.

Pro hypernatremickou dehydrataci byla po překladu zahájena rehydratace s postupnou úpravou vnitřního prostředí. Nasální podání 1,75 ug desmopressinu zůstalo zcela bez efektu na diurézu a hypoosmolalitu moče. Podezření na nefrogenní diabetes insipidus bylo konfirmováno i.v. podáním 1,2 ug desmopressinu testem, po kterém osmolalita moče nepřesáhla hodnotu 126 mmol/kg a nedošlo ke snížení diurézy. 30 a 60 minut po podání i.v. desmopressinu aktivita koagulačního faktoru VIII nevykazovala žádné zvýšení (zůstala na hodnotě 85 %), což lze pokládat za nepřímý průkaz defektu V2 receptoru.

Byla zahájena léčba saluretiky tj. hydrochlorothiazidem a amiloridem. Vytitrování optimální dávky bylo komplikováno hyponatremií a hyperkalemií, zřejmě pro nevyzrálost tubulárních funkcí a léčba musela být přechodně přerušena. Za cenu vysokého obratu tekutin (až 350 ml/kg/den) se dařilo udržet hladiny iontů ve fysiologickém rozmezí při dávce hydrochlorothiazidu 1mg/kg/den a amiloridu 0,1mg/kg/den. Snaha o zvýšení dávky saluretik vedla opakovaně k poklesu natremie a vzestupu kalemie. Až v 10 měsících věku se podařilo zvýšit dávku hydrochlorothiazidu na 3 mg/kg/den a amiloridu na 0,2 mg/kg/den a tím snížit obrat tekutin na 200-250 ml/kg/den při zachování normální hladiny iontů. U chlapce se již nikdy neopakovala hypernatremická dehydratace a vykazuje normální psychomotorický vývoj. Přetrvává oploštělá váhová křivka. Vzorky DNA chlapce i rodičů byly odeslány k analýze genu pro V2 receptor. Výsledek zatím není k disposici.

Problematika je řešena s podporou výzkumného záměru MSM 111200001

Štítná žláza u Downova syndromu

O Hníková, J Zikmund

Klinika dětí a dorostu UK-3.LF a FN Královské Vinohrady, Praha

Vojtíšek v posledním roce téměř nevyrostl! To byla příčina, pro kterou přivedla maminka 3letého synka na endokrinologii. Narodil se 40leté mamince jako třetí dítě a má 2 zdravé sourozence (12 a 10 let). Těhotenství s Vojtou proběhlo normálně, bez amniocentezy. Porod KP byl v termínu, bez komplikací. Porodní délka 50 cm a hmotnost 3020 g. Podezření na Downův syndrom (DS) bylo potvrzeno chromozomálním vyšetřením (47,XY+21, ve 4 % normální karyotyp 46,XY). Byla přítomna mírná svalová hypotonie a nebyla nenalezena jiná vrozená vývojová vada. Vojta chodil sám od 15 měsíců. Ve 3 letech měřil 88 cm při 17 kg. Byl lehce obézní, měl sušší kůži, palpačně malou strumu (I A dle WHO). Mentální hodnocení bylo v pásmu mírného podprůměru (oslabení paměťových funkcí, neobratnost). Zpomalení vývojového tempa bylo pozorováno v posledním 1 ½ roce. Longitudinální hodnocení růstu potvrdilo zpomalení růstové rychlosti už během druhého roku, z růstového pásma 25. na 3. percentil. Kostní věk ve 3 letech byl o 1 ½ roku opožděn oproti kalendářnímu. Hmotnost narůstala z pásma 50 do 75 percentilu za období od 1-3 let. Laboratorní vyšetření potvrdilo primární hypotyreozu (TSH 24,0 mIU/l-norma do 5,0, fT4 9,4 pmol/l - norma nad 10), mírnou.hypercholesterolemii a hypochromní anemii. Byly vyšší titry TPO-ab (90,0 j/ml - norma méně než 40) i hTG-ab (190 j/ml -norma méně než 40). UZ štítné žlázy byl hodnocen od 3 let ditěte opakovaně jako normální a teprve po roce sledování začaly být popisovány změny, které jsou typické pro autoimunitní lymfocytární tyreoiditidu. Při substituční léčbě L-thyroxinem se tyreoidální i růstové parametry postupně normalizovaly. V 7 letech byly intelektuální výkony v širší normě a Vojta začal chodit do normální školy.

Vojtova kazuistika chce upozornit, že autoimunitní tyreoiditida u DS je nejen častá, ale může probíhat dlouhodobě nepoznaně jako subklinická hypotyreoza, a to stejně často u obou pohlaví už v batolecím a ranně předškolním věku. Poškozuje pak jak fyzický vývoj, tak zhoršuje i prognozu vývoje mentálního. Doporučujeme proto zavedení pravidelného každoročního screeningového vyšetření funce štítné žlázy u DS (s TSH), zahájeného novorozeneckým screeningem.

Problematika je řešena s podporou výzkumného záměru MSM 111200001