Ana səhifə

Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie a kopecký II dětská klinika uk V Praze V roce 1959


Yüklə 288.5 Kb.
səhifə9/12
tarix27.06.2016
ölçüsü288.5 Kb.
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   12

Překvapivě nepřekvapivá příčina růstové retardace

I Plášilová1, H Šichová2, Z Šumník3



1Dětské oddělení Krajské nemocnice Pardubice

2Dětská endokrinologická ordinace Hradec Králové

32. dětská klinika UK 2.LF a FN Motol, Praha
Pepa byl u nás poprvé vyšetřen s podezřením na strumu ve věku necelých patnácti let. Palpačně na krku hmatná pouze drobná měkká štítná žláza s normálním UZ obrazem, hladiny hormonů byly v normě – fT4 13,1 nmol/l; TSH 2,42 mIU/l.

Rodinná anamnéza bez zajímavosti, v osobní anamnéze sledování na neurologii od věku 3 let pro epilepsii. Poslední záchvat ve věku 10 let, v té době provedeno CT mozku a oční pozadí s normálním nálezem.

K dramatickému zvratu v jeho zdravotním stavu došlo ve věku 16 let, kdy si o prázdninách na letním táboře začal stěžovat na zhoršení zraku, trpěl bolestmi hlavy a byl nepřiměřeně unaven. Akutně byl hospitalizován na neurologické klinice ke kontrolnímu komplexnímu vyšetření. Zjištěna závažná porucha vizu, na očním pozadí oboustranná atrofie optických nervů, VEP nevýbavné. Neurologické, likvorologické vyšetření včetně tenzimetrie s normálním nálezem. MR mozku neprokázala organický korelát obtíží a ani kompresi optických nervů. Následně na klinice vyšetřen endokrinologem a vysloveno podezření na sekundární hypotyreózu – fT4 7 nmol/l, TSH 1,02 mIU/l. V té době již údaj o polydipsii a nedostatečném vývoji sekundárních pohlavním znaků, a proto s odstupem 3 měsíců indikována MR hypotalamo-hypofyzární oblasti, která opět s negativním nálezem.

V průběhu podzimu téhož roku hospitalizován na dětské neurologické klinice v Praze, kde doplněno vyšetření k vyloučení metabolické vady jako příčiny ztráty zraku. Diagnostický závěr zněl: blíže neurčená hereditární optická neuropatie a suspektní panhypopituitarismus (fT4 4,9 nmol/l; TSH 2,66 mIU/l; FSH 0,3; LH 0,58 IU/l; kortizol /8,00/ - 74 nmol/l ) a doporučeno provedení funkčních testů ve spádu.


A tak se s Pepou, kterému je již 16,5 roku, opět setkáváme v endokrinologické poradně. V poslední době zhubnul asi 5 kg, dopoledne i odpoledne doma usíná, výška 163 cm (3. percentil). Růstová křivka ale vykazuje postupnou deceleraci růstu ze 75. percentilu. Vývoj sekundárních pohlavní znaků dle Tannera P2, G1-2, axil.ochlupení 0. Anamnesticky vysoký obrat tekutin, pije a močí i v noci. Funkční testy prokazují deficit růstového hormonu (max. dosažená hladina GH 0,8 ug/l v klonidin-pyridostigminovém testu), hypogonadotropní hypogonadismus (max. dosažená hladina LH 0,8; FSH 0,6 IU/l v LH-RH testu), centrální hypokorticismus (v ACTH testu kortizol v 0.- 30.- 60. minutě : 21-110-159 nmol/l  při normální hladině ACTH 20 pg/ml ). Dále potvrzena centrální hypotyreóza (fT4 7 nmol/l, TSH 0,81 mIU/l ) a diabetes insipidus (vysoký obrat tekutin, nízká osmolalita moče), který lze v souvislostech považovat za centrální. Vzhledem k těmto skutečnostem je zhotovena třetí MR mozku s nálezem patologického ložiska retrochiasmaticky, které bylo histologicky verifikováno jako non-sekreční germinom. Chlapec je po operaci, prodělal onkologickou léčbu, je komplexně substituován pro panhypopituitarismus a diabetes insipidus centralis.

Progresivní porucha vizu ve spojení s panhypopituitarismem je vždy velmi suspektní z patologického supraselárního procesu. Cesta k jeho průkazu může být i při současných diagnostických možnostech obtížná. Je velmi důležité si uvědomit význam hodnocení růstové křivky, která signalizovala závažný problém o 1,5 roku dříve než ostatní klinické projevy.




Nadměrný růst chlapce s vysokým vzrůstem v rodině

M Imramovská1, V Vladyka2


1Klinika dětského a dorostového lékařství, 1.LF UK a VFN, Praha

2Stereotaktická a radiační neurochirurgie, Nemocnice na Homolce, Praha
Ondřej byl odeslán na endokrinologické vyšetření pro nadměrný růst. V rodině jeho matky se vyskytuje vzrůst kolem 190 cm. Ondřej vážněji nestonal. V MŠ výškou nebyl nápadný, ve školním věku přerostl spolužáky. Nápadné urychlení růstu nastalo mezi 10. a 11. rokem, kdy vyrostl o 11,5 cm. Při prvém vyšetření v 10 letech 8 měs. měřil 173,5 cm +5 SD a vážil 72,80 kg +6 SD. Mohutné postavy, kulatá záda, hyperlordóza, vystouplé břicho, velká akra. P 84/min, TK 13O/8O. Interní nález v mezích normy, prepubertální stav. Hormonální vyšetření v mezích normy až na STH 18,4..21,8..25,6 g/l ( norma  10 ), IGF-I 1314 ng/ml (norma 264  36 SD). Při oGTT k supresi STH nedošlo. Na RTG sedlo bez patologického nálezu, osifikace zápěstí odpovídala věku. Neurologické a oční vyšetření včetně perimetru v mezích normy. Na CT přiměřený nález, teprve na MR prokázán mikroadenom hypofýzy 9x7x10 mm. Zahájili jsme léčbu dopaminergními agonisty (Parlodel 2,5-7,5 mg denně). Nastal pokles STH, růstové tempo se zpomalilo, roční přírůstek 7 cm. Ve věku 12 roků 7 měs. a výšce 187 cm bylo provedeno ozáření Leksellovým gama nožem. Za 3 měsíce po výkonu bez Parlodelu zvýšené STH 18,4 g/l, IGF1 1010 ng/ml, a proto jsme se vrátili k medikamentosní terapii. Na MR za 1 rok po ozáření velikost mikroadenomu nezměněna, za 2 roky se objem zmenšil na polovinu, ø cca 5 mm a teprve až po 3 letech nebyla patrná žádná patologická tumorozní expanze. STH, IGF-l přetrvává nezvýšené po vysazení léčby. Sekundární hypotyreózu korigujeme Euthyroxem. Substituce ostatními hormony nebyla nutná. Puberta proběhla fyziologicky. Ondřej se cítí zdráv, od 15,5 roku neroste, žije normálním životem. Konečná výška 198 cm.

Sexuální diferenciace; puberta

Virilizace a primární amenoroe – význam mezioborové spolupráce

M. Šnajderová1, D Zemková1, L Teslík2, J Hořejší3



12. dětská klinika, UK 2. LF a FN Motol, Praha

2Gynekologicko-porodnická klinika, UK 2. LF a FN Motol, Praha

3Klinika gynekologie dětí a dospívajících UK 2.LF a FN Motol, Praha
Primární amenoroe a virilizace genitálu byly důvodem ke gynekologickému vyšetření 15,5leté dívky. Mělo být provedeno zmenšení klitoridy a navození menstruačního cyklu.

Matka pacientky zemřela ve 30 letech na nádorové onemocnění prsu, jinak byla rodinná anamnéza nevýznamná. Pacientka dosud závažně nestonala, nemocnost měla nízkou. Vývoj pubického a axilárního ochlupení začal před 8. rokem, tehdy byla dívka nejvyšší ve třídě, zvětšení klitoridy pozorovala od 10 let. Při úvodním vyšetření byla robustní, měla hrubé rysy v obličeji, akné, hluboký hlas, výrazné ochlupení na horních a dolních končetinách. Trup měla v poměru k dolním končetinám relativně delší (+1,8 SD), dosáhla finální výšky 166,5 cm při hmotnosti 61,5 kg, hypertenzi neměla. Vývoj podle Tannera: M2-3 (ploché mammy, prominujicí tmavé mamily), A2, P5 mužského typu. Zevní vyústění uretry a délka pochvy byly normální, klitoris hypertrofická s přehrnutelným preputiem, USG byla děloha infantilní (37x21x25 mm), ovaria symetrická, nadledviny nezvětšené a bez patologické struktury. GnRH test (bazální/stimulovaná hladina): LH 0,7/34 IU/l, FSH 4,7/18 IU/l. Hladiny TSH, fT4, estradiolu a prolaktinu byly v mezích normy, iontogram a plazmatický renin byly též v mezích normy. Hladiny ACTH 128,3 pg/ml a androstendionu 29 nmol/l byly zvýšené, hladina SHBG 29 nmol/l snížená. ACTH stimulační test (bazální/ /stimulovaná hladina): kortizol 290/420 nmol/l, 17-OHP 66/130 nmol/l, testosteron 16/19 nmol/l.

Závěr: Prokázali jsme late-onset kongenitální adrenální hyperplázii při deficitu 21-hydroxylázy. Za 3 měsíce po zahájení substituce glukokortikoidy měla dívka spontánní menarche, vývoj prsů se zlepšil, hypertrofie klitoris výrazně ustoupila. Navození menstruačního cyklu pohlavními steroidy ani operační zákrok k úpravě zevního genitálu nebyly nutné. Lze předpokládat i budoucí fertilitu.


1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   12


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©atelim.com 2016
rəhbərliyinə müraciət