Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie a kopecký II dětská klinika uk V Praze V roce 1959

Primární amenorrhea u 16leté dívky

H Geržová¹, J Segeťa¹, E Šilhánová², R Čuřík³

³Ústav patologie FNsP Ostrava

K.M. byla poprvé vyšetřena v 16 letech dětským gynekologem pro primární amenorrhoeu. Rodinná anamnéza bez pozoruhodností, jen teta pacientky (perimenopausální věk), má primární amenorrhoeu!! Bližší vyšetření odmítla. Z osobní anamnézy dívky je zajímavý údaj o provedené oboustranné inquinální herniotomii ve 3 letech (chirurgický nález : „kýlní vaky obsahují gonády vzhledu varlat“, biopsie provedena nebyla a gonády byly reponovány zpět do dutiny břišní).

Somatický nález: ženský fenotyp, výška 176 cm, hmotnost 60 kg, dobře vyvinuté prsy a chybějící axilární a pubické ochlupení (Tanner M4, P0, A0). Gynekologické vyšetření: zevní rodidla žensky utvářená, ústí uretry zvyklé lokalizace, pod ní slepá pochvy délky 3cm, s řasnatým hymenálním okrajem, palpačně rektálně malá pánev v dosahu prstu bez rezistence, hmatný jen příčný pruh, děloha ani gonády nejsou palpovatelné. Nález potvrzen ultrazvukovým vyšetřením provedeným rektálně. Hormonální profil: FSH 7,7 U/l, LH 18,3 U/l, testosteron 7,7 nmol/l, tumormarkery negativní. Karyotyp z periferní krve 46XY.

Gynekologické, ultrazvukové, laboratorní i genetické vyšetření vede k diagnostickému závěru normogonadotropního mužského pseudohermafroditismu, a sice syndromu testikulární feminizace. Toto bylo potvrzeno laparoskopickým vyšetřením, jednak jako výkon diagnostický, jednak jako výkon terapeutický. Provedli jsme oboustrannou profylaktickou gonadektomii vzhledem k riziku maligního zvrhnutí dystopicky uložených gonád. Histopatolog potvdil plně funkční testikulární tkáň, s četnými adenomy tvořenými solidními tubuly ze Sertoliho buněk a ložisky hyperplastických Leydigových buněk ve stromatu.

Pooperačně jsme pacientku zajistili estrogengestagenní substitucí. Po rekonvalescenci jsme přistoupili k vytvoření neovagíny. Při dobré spolupráci pacientky jsme použili Frankovu dilatační metodu pomocí fantomu. Konečným efektem je elastická funkční pochva délky 12 cm, pro pacientku znamenající uspokojivý sexuální život. Počáteční psychické problémy byly zvládnuty během 4 psychoterapeutických sezení ve spolupráci s klinickým psychologem.

Komplexní diagnostika syndromu testikulární feminizace má být provedena co nejdříve, jakož i profylaktická gonadektomie vzhledem k riziku maligního zvrhnutí dystopických gonád. V současné době preferujeme metodu laparoskopickou se všemi výhodami minimální invazívní chirurgie. Vytvoření neovagíny se doporučuje po 15 roce věku dívky. Takto léčené pacientky je nutno zajistit estrogengestagenní substituční terapií až do menopausálního věku.

Chlapeček nebo holčička ?

J Zikmund, J Zezulák, F Votava

Klinika dětí a dorostu UK-3.LF a FN Královské Vinohrady, Praha

Vojta se narodil 22.6.2002. Matka Marta, servírka, svobodná, 28 let, šelest na srdci, její bratr byl operován v 15 letech pro VCC-stenóza chlopní. Otec dítěte, Richard 28 let, kuchař, má podkovovitou ledvinu, jinak zdráv. Bratr Vojty 6 roků, zdráv. Gravidita byla riziková, předcházela UPT a v 30. týdnu byla matka hospitalizována pro vaginální nález. Bylo provedeno opakované ultrazvukové vyšetření s normálním nálezem. Genetické vyšetření též v pořádku, amniocentéza nedělána. Porod v 38. týdnu gravidity. Porodní váha 3660 g / 51 cm. AS: 8,9,10. Poporodní adaptace dobrá. Zjištěna malformace genitálu - hypospadie peniskrotální, retence testes bilat.

Vyšetření na porodnici: KO, CRP, Na, K, Cl, Ca: v normě. Zpočátku nižší glykemie –1,8 mmol/l se rychle upravila. Proveden metabolický screening, sonografe ledvin, srdce, ortopedické vyšetření, vše s normálním nálezem. Nabrán karyotyp a proveden screening na kongenitální adrenální hyperplázii (CAH). Ten byl pozitivní – 500 nmol/l. 4. den po porodu byl Vojta přeložen na naší kliniku. Při přijetí váha 3310 g, délka 51 cm, celkový stav bez alterace, orgánový nález v normě, genitál malformován - srostlá labia, peniformní klitoris, ústí močové trubice u kořene. Testes 0. Lze hodnotit jako Prader IV. Vyšetřen 17-OHP screeningovou metodou - 714 nmol/l (norma do 30). Nejnižší Na: 130mmol/l a současně K 6,57 mmol/l. Poměr Na/K v moči při přijetí 15:1. Sonografie ledvin normální nález. Sonografie nadledvin - oboustranně hypertrofické, nerovného povrchu, dobře patrná kůra i dřeň,. Nález typický pro CAH. Další laboratorní vyšetření potvrdila uvažovanou diagnózu . Nasazen Hydrocortison a Fludrocortison. Během hospitalizace dostáváme výsledek karyotypu: 46,XX. Proto bylo úředně změněno pohlaví a jméno dítěte na Kamilu.

Případ uzavíráme jako CAH se solnou poruchou. Cílem sdělení je především dokumentovat vývoj sonografického nálezu na nadledvinách u novorozenců a malých kojenců s CAH.

Překotná puberta

P Skála

Od obvodní dětské lékařky se dostal do naší poradny, kde provedeno základní vyšetření. Anamnesticky asfyxie v perinatálním období 35 t.t., PH 2500 g, idiopatický pneumothorax. Po pobytu na klinice další vývoj normální. Potvrzen pokročilý sexuální vývoj při výšce 154 cm a vysoké růstové rychlosti 14 cm/rok. Laboratorně známky centrálně podmíněné puberty, vysoké hladiny testosteronu, urychlení kostního věku skoro o 4 roky. Neurologický i oční nález vč. perimetru normální. Na vyš. CT nález obrovského hydrocefalu-cystoidu, rozšíření III. mozkové komory, frontální roh levé postranní komory, přetlačení středových struktur mozkových doprava, rozšíření bazální cisterny.

Závěr: Hydrocefalus jako příčina centrální předčasné puberty je popsanou nosologickou jednotkou.

Po dvou neurochirurgických výkonech (cystoperitoneální shunt a endoskopické propojení cystoidu s levou postranní komorou) je hoch nadále ve výborném stavu. Měří 173 cm při predikci 179 cm, je bez obtíží, bolestí a ve škole je výborný.

Zcela nepochybně souvisí vznik cystoidu s perinatálním obdobím. Pomalý růst cystoidu a adaptační mechanismy nervové tkáně zajistily chlapcův normální vývoj. Protože k manifestaci došlo mezi 9.-11. rokem v období mezi předepsanými preventivními prohlídkami, lze domyslet situaci, kdyby šlo o nádor a chlapcova vývoje si nevšimlo jeho okolí. Jsou preventivní prohlídky určené po 2 letech dostatečné ?

Předčasná puberta ?
M Finková, J Zikmund

Klinika dětí a dorostu UK-3.LF a FN Královské Vinohrady, Praha