Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie a kopecký II dětská klinika uk V Praze V roce 1959

Rychlá progrese diabetu u 17leté dívky

Š Průhová, J Lebl

Klinika dětí a dorostu UK-3.LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha
Petra se narodila v roce1985. V květnu 2000 se u ní manifestoval diabetes mellitus a Petra se začala léčit inzulínem.Dle ošetřujícího diabetologa od počátku nedodržovala doporučený léčebný režim a její kompenzace nebyla dobrá. V září 2001 přišla na naši kliniku ke kompenzaci a k vyšetření. Měla HbA_1c 9,46 %, na obou bércích byla zjištěna ložiska necrobiosis lipoidica. Během pobytu na klinice jsme upravili dávkování inzulínu a dívku jsme znovu edukovali o režimu diabetika.

V letech 2001 – 2002 se hodnota HbA_1c bohužel postupně dále zhoršovala až na 15,2 %. Dívka přicházela na kontroly sice pravidelně, avšak bez diabetického deníku, nepamatovala si ani poslední dávkování inzulínu. Při hospitalizacích v únoru a dubnu 2002 se při pravidelném režimu a aplikaci inzulínu rychle kompenzovala a dokázala být téměř normoglykemická. Absolvovala několik sezení s psycholožkou, se snahou navodit pozitivní motivaci pro léčení diabetu.

Při přijetí v říjnu 2002 měla Petra glykémii 40 mmol/l, ale žádné známky diabetické ketoacidozy. Jehlu inzulínového pera měla ucpanou zaschlým inzulínem. Při pohovoru přiznala, že si žádný inzulín nepíchla již po několik týdnů. Ložiska nekrobiózy se rozšířila, odpad albuminu močí stoupl nad 30 mg/den a na očním pozadí byla zjištěna počínající retinopatie. V lednu 2003 přišla Petra k zatím poslední hospitalizaci pro ulcerozní rozpad nekrobiózy na pravém bérci…

V rodině Petry má diabetes její teta a sestřenice, následně byla cukrovka zjištěna i u bratra Petry. U její sestřenice jsme v roce 2002 nalezli mutaci Arg200Gly v genu, který způsobuje MODY3. Předpokládáme, že stejnou mutaci nese i Petra.

MODY3 diabetes se většinou manifestuje v době dospívání jako hyperglykémie s osmotickými příznaky, ale bez známek diabetické ketoacidózy. Ani přerušení již zavedené inzulínové léčby ketoacidózu nevyvolá. Zřejmě také proto mají špatně spolupracující pacienti s dlouhodobě extrémně vysokými glykémiemi i hladinami HbA_1c tak vysoké riziko časných a rychle progredujících diabetických komplikací.

Problematika je řešena s podporou grantu IGA č. 7420.

Novorozenec matky se suspektním diabetem MODY
D Neumann¹, Š Průhová², J Lebl², E Pařízková<sup>1

1</sup> Dětská klinika Fakultní nemocnice v Hradci Králové

² Klinika dětí a dorostu UK-3. LF a FN Královské Vinohrady, Praha
29letá štíhlá paní VM je sledována od 24 let, kdy byl v 1. těhotenství zachycen gestační diabetes léčený pouze dietou. Po porodu prvního dítěte však nedošlo k úplné úpravě glukozové tolerance a paní VM dostávala perorální antidiabetika (PAD). Ve druhém těhotenství byla nutná inzulínová léčba od 16. týdne gravidity. Glykémie nalačno sledované v týdenních intervalech kolísaly mezi 4,2 – 6,4 mmol/l, postprandiálně mezi 3,9 – 11,1 mmol/l, téměř trvalá glykosurie vymizela v 36. g.t., HbA1c byl před zahájením inzulínoterapie v 16. g.t. 7,0 %.

Donošený syn se narodil spontánně ve 38 g.t. s váhou 3500 g. Byl čilý a ve velmi dobrém klinickém stavu. Následovalo úspěšné první kojení na porodním sále. Pupečníková glykémie byla 3,1 mmol/l. Za 45 minut byl chlapec přenesen na novorozenecké oddělení. Klinicky byl výrazně dráždivý, s teplou kůží. Křeče neměl. Symptomy rychle odezněly po bolusu i.v. glukózy a s další kontinuální infúzi. První vyšetřená glykémie (po infuzi glukózy) byla 2,29 mmol/l. Při pravidelném krmení byl další průběh nekomplikovaný.

Od tohoto druhého porodu je paní VM opět léčena PAD a má HbA1c 7,3 %. V její rodině je šest dalších příbuzných s diabetem, který se manifestoval mezi 18. a 31. rokem života. Tři z nich se léčí inzulínem. Vzhledem k rodinné anamnéze jsme doporučili vyšetření dalších rodinných příslušníků. U 32 letého bratra paní VM jsme odhalili diabetes; měl glykémii nalačno 15,9mmol/l a HbA1c 8,8 %. Jeho 6letá dcera měla glykémii 7,1 mmol/l.

V rodině se dle typu dědičnosti nejspíše jedná o diabetes mellitus typu MODY. Diagnózu se snažíme verifikovat molekulárně-geneticky. MODY diabetes se podílí významnou měrou na vzniku gestačního diabetu; právě gestační diabetes může být prvním projevem nemoci u nositelky mutace. Velmi podezřelé z MODY diabetu jsou především ženy, u nichž nedošlo po porodu k úplné normalizaci glukozové tolerance. Novorozenci matek s MODY diabetem jsou ohroženi hypoglykémií podobně jako děti ostatních gestačních diabetiček. Ve vzácných případech, kdy oba rodiče trpí MODY diabetem, se může u dítěte v případě přenosu obou mutovaných alel rozvinout těžký trvalý neonatální diabetes.

Pozadí dlouhodobé non-compliance při léčení diabetu

M Hromádková

Endokrinologická ordinace, Příbram

Problém non compliance u diabetiků v adolescentním věku je dobře znám, podílí se na něm řada faktorů.

18letá Petra žije s diabetem již 5 let. Diabetes se u ní manifestoval těžkou diabetickou ketoacidózou s komatem a pH 6,97, glykemií 32 mmol, HbA1c 14 %. Začátek diabetu komplikován trombycytopenií a sklonem ke shlukování trombocytů při počínajícím syndromu DIK.

Mladí rodiče, kteří již tehdy řešili vzájemné partnerské vztahy, ani nepostřehli, že ztratila 9 kg tělesné hmotnosti, více pila a močila. Po propuštění z kliniky se nedařilo diabetes kompenzovat, proto nutné opakované hospitalizace. Glykémie stále nad 10 mmol/l, HbA1c mezi 9-12,9 %. Prokázána manipulace s inzulíny a s glykémiemi, velmi špatný, nedostatečný self-monitoring.

1x hospitalizována pro hypoglykemické koma. Její hmotnost prudce narostla - za rok o 12 kg.

Při psychologickém vyšetření přiznala manipulace s inzulinem, nepřiznala důvod. Nekázní, nedodržováním režimu se snažila získat pozornost rodičů, kterou jí věnovali jen při zhoršení zdravotního stavu.

Po 2 letech převedena z klinického pracoviště na žádost rodičů do našeho sledování. Také zřejmě proto, že jí bylo nepříjemné odhalení manipulace s inzuliny.

Hmotnost 89,5 kg, výška 182 cm, TK 120/80. Mikroalbuminurie 9,1 g/min. Oční pozadí normální nález, glykémie rozkolísané od nepoznaných hypo do hyperglykemií.

Až ve 3. roce trvání diabetu jsme se od Petry dozvěděli o neshodách rodičů a nakonec o jejich rozvodu. V té době byla Petra stále nemocná - opakované virózy, bolesti kloubů s ranní ztuhlostí, zpočátku léčena NSA. Měla 4x recidivu neinfekční parotitidy.

Diagnostikována juvenilní idiopatická artritis, polyartikulární forma, séropozitivní. Terapie: Methotrexat, pulsy kortikoidů, sledována v reumatologické ambulanci. Stále nevyrovnané glykémie.

Další stresy přicházely při neúspěchu na střední škole, při přechodu ze zdravotnické školy na učební obor. Při nutnosti adaptace na nového partnera matky ve společné domácnosti. Neúspěch při začátku sexuálního života, partner ji opustil, když zjistil, že se léčí pro diabetes.

Poslední hospitalizace v září 2002 pro DKA s furunkulózou v obličeji a mykotickou vulvovaginitidou.

Zjištěna počínající polyneuropatie, artritida při léčbě MTX stabilizována.

V 18 letech začala Petra akceptovat situaci, je psychicky vyrovnanější, zlepšila svůj režim.

Non compliance je odrazem rodinného klimatu, nakupení řady stresových situací i přidružení dalších závažných onemocnění.

Je potřeba včas věnovat těmto pacientům psychickou podporu a psychoterapeutické vedení. Kdyby to šlo, tak nejlépe „vyměnit“ rodiče.

V 17 letech náhle febrilní stav s kašlem a progredující dušností až do obrazu respirační insuficience s nutností UPV, nález kryptogenní fibrotizující alveolitis. Při terapii spontánní PNO vlevo. Definitivní dg. intersticiální plicní fibroza, verifikována plicní biopsií.

Jako vedlejší nález zjištěna mikrocytární hematurie a suspektně zdvojený dutý systém obou ledvin.

Při terapii kortikoidy a intenzifikované inzulinové terapii se cítí dobře, sportuje a pokračuje v učebním oboru.