Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie a kopecký II dětská klinika uk V Praze V roce 1959

Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie

A Kopecký

II. dětská klinika UK v Praze v roce 1959

U patnáctileté diabetičky se po chřipkovém onemocnění v únoru 1959 začaly objevovat hypoglykemie s častými projevy bezvědomí, někdy i s křečemi. Inzulín Lente, tehdy 70 jednotek denně, byl snižován a posléze vysazen. I přes to trvaly uvedené stavy více než 2 měsíce a náhle ustaly na začátku menstruace. Bylo třeba zvládnout diabetickou ketoacidózu a dál byl inzulin podáván v dávce menší než dříve.

V době nebezpečně nízkých glykemií jsme pacientce podávali stravu každé 2 až 3 hodiny, i v noci. Nezjistili jsme, že by si potají píchala inzulin. Provedli jsme některá tehdy dostupná vyšetření. Při testu hladověním pacientka po 4 hodinách usínala, po 41/2 hodinách se objevily generalizované křeče při glykemii 49 mg%. Výchozí glykemie byla 85 mg%. Test fyzickou zátěží musel být ukončen už po jedné hodině pro spavost pacientky při poklesu glykemie z počátečních 47 mg% na 24 mg%. Biologickou titrací na krysí bránici byla zjištěna v krvi pacientky aktivita inzulínu o 40 % vyšší než v kontrolní krvi. Na hypofyzektomované kryse byla zjištěna zvýšená aktivita ACTH v krvi pacientky (5 tisícin jednotek na 1 ml séra proti normě 2 tisícin jednotek). Thornův test (počet eosinofilů v 1 ml krve po 25 mg ACTH i.m.): čas 0:225, čas 2 hod.: 156, čas 4 hod.: 112 - dostatečný pokles.

Etiologii déle než 2 měsíce trvajících hypoglykemických stavů jsme neobjasnili. Do propouštěcí zprávy jsme napsali, že mohlo jít o zvýšení inzulinemie z přechodné hyperfunkce inzulinárního aparátu.

Nejasná porucha vědomí

V Janštová, I Jourová, I Petrašovičová

Dětská klinika FnsP Ostrava

12letá pacientka L.Š. přivezena RZP na dětskou neurologickou kliniku pro poruchu vědomí. Pro výraznou cyanosu a ztížené dýchání předána ihned na JIRP dětské kliniky.

V rodinné anamnese je uvedeno léčení matky pro sterilitu a diabetes mellitus 2. typu u otce, léčba jen dietou. Osobní anamnesa pacientky je bezvýznamná. Porod v termínu, spontánní, záhlavím, p.v. 2950 g, p.d. 48 cm. Nekříšena. Kojená do 2 let věku, vývoj v normě. Očkována řádně, poslední očkování proti žloutence srpen a září 2002, od té doby nebyla u lékaře.Vždy byla hubenější dítě, ale vitální, s dobrou chutí k jídlu.

Od 9.12. doma pro nachlazení, klinicky jen rýma, subfebrilní teplota do 37,4st. 11.12. večer 1x zvracela, na nic si nestěžovala,chodila. Rodičům se nezdálo na dítěti nic nápadného.V noci po probuzení ukazovala na bolesti v zádech, nebyla schopna chůze, nemluvila, jen „velmi vzdychala“. 12.12. ráno chabá, nebyla schopna komunikace. Přes dětského lékaře zajištěn převoz do nemocnice (lékař dítě neviděl). Při přijetí 12.12.02 v 11 hod. mramorovaná kůže, cyanosa aker, hypotonie, dehydratace, teplota 35,2st, hlasité Kussmaullovo dýchání. Bez reakce na slovní či algické podněty, lehká anizokorie, porucha vědomí GCS 3 bb. Ihned intubována. Zajištěn žilní a arterielní vstup. Invazivní monitorování. Dítě výrazně hubené - výška 147 cm = 10% k věku, váha 28 kg = 2kg pod 3% k věku.

Vstupní pH 6,7, pCO2 2,05 kPa ,st HCO3 2,3 mmol/l, neměřitelný BE.

.Glykemie 38mmol/l, osmolalita S 358 mosm/kg, CRP 42 mg/l, fruktosamin 641 umol/l, HbA1C 14,7%, C peptid 26 pmol/l. Ionty bez výraznější patologie.

Pro hypotenzi doplňování volumu + katecholaminy, albumin, plasma, pro pokles hodnot KO i transfuse ery masy. Glykemie vzestup až na 48 mmol/l, přechodný vzestup Na. Dávka inzulínu zvýšena až na 8j/hod. 13.12 pozvolný pokles hladin glukosy až na 13 mmol/l.

Další průběh komplikován přechodnou anurií (šokové bílé ledviny sonograficky), oběhovou nestabilitou, poruchou peristaltiky. Extubace možná až 20.12.2002. Po týdnu možný překlad na standardní oddělení. Následuje zhoršení visu a zhoršení již dříve diagnostikované katarakty, která je 10.1.03 operována. 16.1.2003 pacientka propuštěna s inzulínovou terapií, regulovanou nedráždivou stravou (cholelithiaza). Nadále doplňováno vyšetření k vyloučení malabsorbce, event. další možné endokrinní poruchy.

Pacientku čeká ještě operace katarakty pravého oka a pak zvolna zapojení do běžného pravidelného života a školní výuky.

„Zázračný“ efekt Metforminu

Zajímavý byl její vývoj. Od 6 týdnů byla hypotonická a líně pila, měla dysplazii kyčlí. Kromě hypokalcemických křečí 2. den po porodu a bronchopneumonie v 5 týdnech vážněji nestonala. Psychomotorická retardace postupně progredovala spolu s narůstající obezitou od 2 let věku. Obezita vedla k omezené pohyblivosti dítěte a dušnosti při větší námaze. Ve 4. třídě byla přeřazena do zvláštní školy, ve které je dosud (IQc 64). Intermitentní výsevy exantému byly hodnoceny jako atopický ekzém. Do 6 let rostla na 50. percentilu, v tu dobu se objevilo adrenarche a byla poprvé vyšetřena endokrinologem. Měla výšku 117 cm (0 SDS) a hmotnost 41 kg (+ 8 SDS), pubické (P2) a axilární (A2) ochlupení. Kostní věk odpovídal kalendářnímu. Podrobné hormonální vyšetření neprokázalo patologii hypofýzy a nadledvin, hladina C-peptidu i glykémie byly normální. Měla karyotyp 46,XX, přesto některé fenotypové znaky i adrenarche vedly k podezření na syndrom Prader-Willi. Na kontrolu se nedostavila. V 10 letech utrpěla tržně zhmožděnou ránu LDK s protrahovaným 7měsíčním hojením. Ve věku 13r.10m při hnisavém kožním onemocnění se zjistila hyperglykémie s rozvojem diabetické ketoacidózy (glykémie 40,4 mmol/l, ketonémie nad 6 mmol/l, ketonurie, glykosurie, pH kapil. krve 7,036) , hodnota HbA1c byla 13,3 %, protilátky proti GAD, IA2 a inzulínu byly negativní. Vysoká hladina C-peptidu (3,73 ng/ml při normě do 2,8) a potřeba vysokých dávek inzulínu ke korekci hyperglykémie při jeho podávání kontinuální i.v. infuzí (4 dny) a zejména po přechodu na podkožní aplikaci (98 U/den) potvrdily inzulínovou rezistenci. Po 2 dnech s.c. aplikace inzulínu byl nasazen Metformin (2x 500 mg denně) s rychlým snižováním dávek inzulínu a po 6 dnech byl inzulín vysazen. Po dalších 6 dnech bylo možno dávku Metforminu snížit na polovinu při udržení téměř normoglykémií. Zato hmotnost dívky se zvýšila ze 115 kg při přijetí na 130 kg při výšce 152 cm (-1 SDS). FISH metodou byla prokázána mikrodelece na 15. chromozómu – Ish del (15)(q 11-13) (SNRPN), charakteristická pro syndrom Prader-Willi.

Po 3 měsících léčby Metforminem (500 mg denně) má dívka glykémie v pásmu PGT a zhubla na 117 kg (+8,5 SDS).

Závěr: Normální karyotyp nevylučuje PWS, přítomnost typických symptomů je indikací k molekulárně-cytogenetickému vyšetření. Obezita různé etiologie provázená hyperinzulinismem je spojena s vysokým rizikem rozvoje DM 2. typu, který se může manifestovat pod obrazem diabetické ketoacidózy.