Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie a kopecký II dětská klinika uk V Praze V roce 1959
|
|  Yüklə 288.5 Kb.
|
Kongenitální hypotyreóza na podkladě dyshormonogeze: Nové diagnostické možnostiE Al Taji1,3, J Venháčová2, H Krude3, H Biebermann3, P Ambrugger3, J Lebl1, A Grüters3 1Klinika dětí a dorostu UK-3.LF a FN Královské Vinohrady, Praha 2Dětská klinika FN a LF UP, Olomouc 3Výzkumná laboratoř dětské endokrinologie Charité - CVK HU, Berlin Příběh našeho pacienta začíná ještě před zavedením celoplošného novorozeneckého screeningu kongenitální hypotyreózy. Bez rodinné anamnézy tyreopatií, z fyziologického těhotenství, v termínu narozený chlapec se nejdříve choval jako zdravý novorozenec, ale již v raném kojeneckém věku se u něho začala rozvíjet svalová hypotonie, objevila se pupeční kýla, zvýšeně spal, chabě pil, nápadná byla makroglosie a rentgenové vyšetření ukázalo nejen dysplázii kyčelních kloubů, ale také výrazné opoždění kostní zralosti. Diagnózu kongenitální hypotyreózy potvrdila nízká hladina tT4 11,9 nmol/l a hladina TSH 247 mj/l. Substituční léčba byla zahájena hned po stanovení diagnózy ve 2,5 měsících věku. Pozdější ultrazvuková vyšetření prokázala v obvyklé lokalizaci štítnou žlázu normální velikosti a struktury. Počáteční opoždění psychomotorického vývoje se chlapci podařilo postupně vyrovnat. Příčinou vzniku kongenitální hypotyreózy je při normálně vyvinuté štítné žláze nebo při strumě ve většině případů porucha některého stupně biosyntézy nebo uvolňování tyreoidálních hormonů. V posledním desetiletí se u řady pacientů podařilo objasnit patogenezi dyshormonogeneze štítné žlázy na molekulárně-genetické úrovni nálezem mutací v několika kandidátních genech (gen pro pendrin, natrium-jodidový symportér, tyreglobulin, tyreoidální peroxidázu) s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Molekulárně-genetickou příčinu onemocnění jsme u našeho pacienta potvrdili v 18 letech věku nálezem dvou heterozygotních mutací v genu pro tyreoidální peroxidázu (TPO), klíčový enzym v biosyntéze tyreoidálních hormonů. Screeningovými metodami DHPLC a SSCP byla detekována heterozygotní mutace v exonu 14 (T delece v pozici 2512), která byla následně potvrzena přímou sekvenací. Přímá sekvenace ostatních exonů prokázala novou heterozygotní mutaci v exonu 7 (A delece v pozici 740). Obě mutace vedou k posunu čtecího rámce, předčasnému ukončení translace a syntéze proteinu s abnormální strukturou. 18 let, které uplynuly od narození našeho pacienta, přineslo mnoho podstatných změn – od zavedení celoplošného novorozeneckého screeningu kongenitální hypotyreózy až po nové diagnostické možnosti molekulární genetiky. Podpořeno DAAD Forschungskurzstipendium a SonderforschungsBereich der DFG Nr. 577. Problematika je řešena v rámci výzkumného záměru MSM 111200001. Patří bolest ucha na endokrinologii ? M DvořákováEndokrinologický ústav, Praha5 letá dívka prodělala v podzimním období chřipku a krátce na to angínu. Po cíleně nasazené antibiotické léčbě na základě klinického a laboratorního vyšetření se infekt podařilo zvládnout . Na infekty horních cest dýchacích trpěla často, žádné závažnější onemocnění do té doby neprodělala . Prospívala dobře. Po 2 měsících si stěžovala na bolest v krku a občasné píchání levého ucha. Výtěry z nosu i krku prokázaly běžnou flóru . Mírně zvětšené submandibulární uzlinky byly dány do souvislosti s prodělaným infektem . Pro nepolevující píchání v levém uchu byla odeslána na ORL oddělení. Vyšetření se zaměřením na možný zánět středního ucha dopadlo negativně .V dalším sledu vyšetření vyloučil dětský stomatolog v orofaciální oblasti možnou příčinu potíží. Píchavá bolest se rozšířila na přední a boční oblast krku a byla intenzivnější po hlasovém namáhání. Při zpívání dcery si matka z bočního pohledu všimla nápadného vyklenutí krku. Na základě tohoto pozorování byla odeslána na naše pracoviště. Na jaře po 5 měsících od začátku onemocnění ve věku 5,5 roku vážila 23 kg, měřila 119 cm / 90.perc/, stadium puberty dle Tannera hodnoceno jako klidové. Obvod krku 25 cm, palpačně štítná žláza tuhá, mírně vyklenutá, zvětšená. Sonografické vyšetření svědčilo s ložiskově výrazně sníženou echogenitou a nehomogenní strukturou pro imunopatii, potvrzenou laboratorně pozitivitou protilátek proti Tgl a proti TPO a hypofunkcí. Velikostí odpovídala jednoznačně strumě. Dle klinických projevů od začátku, anamnestických dat, rychlou dynamikou sonografického nálezu cytologicky verifikovaného a dalšími změnami klinických i laboratorních parametrů v průběhu léčení se potvrdila naše úvaha o kombinaci chronické autoimunní tyreoiditídy se subakutní tyreoiditídou de Quervain. Subakutní tyreoiditída není u dětí žádnou vzácností, je nutné na ni pomýšlet právě v souvislosti s prodělaným infektem a subjektivními potížemi pacienta. Thyreotoxikóza G-B typu se středně těžkou orbitopatií u 15leté dívkyE NovákováDětská klinika IPVZ, Nemocnice České Budějovice Pacientka T.D., narozená 1987, s pozitivní RA (babička po STE pro eufunkční uzlovou strumu), s bezvýznamnou OA. Dívka sledována na rehabilitaci 6 měsíců pro neurčité myalgické obtíže s pruritem. Pro trvající obtíže + subfebrilie poté odeslána k hospitalizaci na DK. V té době již jednoznačný obraz TX s orbitopatií. Po 4 měsících léčby (Carbimazol, Thyrozol, Prednison zpočátku 10 mg, dále 30 mg/den 3 měsíce) stav euthyreósní, trvá však velká uzlová struma se současným zhoršením orbitopatie oboustranně. Proto indikována TTE s následnou léčbou radiojodem. Přesto další zhoršování očních potíží – lagoftalmus, diplopie, pálení a bolesti očí. Zahájena bolusová terapie Solu-Medrolem (1 g 3 dny po sobě, kúra opakována 3x po týdnu v mezidobí nadále Prednison 30 mg denně). I po této léčbě se nález nelepší, naopak mírná progrese. Pacientce nyní navržena terapie somatostatinem, event. endoskopická dekomprese orbit. Tato kazuistika ukazuje, že nejen u dospělých pacientů, ale i u dětí můžeme vidět těžkou orbitopatii nereagující na léčbu. Případ je zajímavý tím, že těžká EO je v dětském věku zvláštností. |