Ana səhifə

Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie a kopecký II dětská klinika uk V Praze V roce 1959


Yüklə 288.5 Kb.
səhifə7/12
tarix27.06.2016
ölçüsü288.5 Kb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12

Metastázující papilární karcinom štítnice u 12letého chlapce




J Čížek, E Nováková


Dětská klinika IPVZ, Nemocnice České Budějovice
V únoru 1999 byl na naše oddělení přijat 12,5letý chlapec, odeslaný obvodní lékařkou přes ORL pro neustupující krční lymfadenopatii vpravo (přeléčenou Penclenem). Popud k vyšetřování vyšel od matky, která si všimla zduření na krku na konci ledna. Anamnéza chlapce byla bez zajímavostí. Chlapec byl celkově v dobrém stavu, bez potíží, lehce obézní (výška 153 cm, hmotnost 47,5 kg), na krku vpravo byla hmatná oválná rezistence cca 4 cm velká, nebolestivá a volná. Drobné uzlinky byly hmatné za kývačem vpravo, jinak bez lymfadenopatie. Chlapec byl oběhově kompenzovaný. Provedená vyšetření bez zřejmé patologie (krevní obraz, biochemie včetně zánětlivých parametrů, imunologie, rozsáhlá sérologie, rtg plic, předloktí a zápěstí, LS páteře). Na CT 4 uzliny na krku vpravo a hypodenzní ložisko v PL štítné žlázy. Ultrasonograficky nehomogenní oválný útvar v horním pólu PL o objemu cca 0,6 ml. Scinti štítnice bez ložiskových změn. Extirpována uzlina vpravo, histologicky popsáno jako metastáza PTC. V březnu provedena TTE s blokovou resekcí krčních uzlin. Výkon bez komplikací. V květnu 1999 podána 1.terapeutická dávka 131I, zjištěn miliární rozsev PTC v plicích oboustranně. Nasazena supresní hormonální terapie. V prosinci 1999 aplikována další dávka radiojodu (opět masivní rozsev v plicích bez rtg korelátu). Radiojod plánovaně podán ještě v prosinci 2000 a v listopadu 2001. Celkový stav chlapce trvale dobrý, hematologická tolerance léčby dobrá. Laboratorní výsledky příznivé. Chlapec prospívá tělesně i psychicky, studuje obchodní akademii, není unavený a sportuje. Případ jednoznačně ukazuje, že i v dětském věku je třeba pomýšlet na možnost malignity štítnice.

Růst
Životní osudy šesti trpaslíků s mutací PROP1 genu
J Lebl, J Vosáhlo, Š Průhová, E Al Taji

Klinika dětí a dorostu UK-3.LF a FN Královské Vinohrady, Praha


PROP1 je transkripční faktor, který je nutný k diferenciaci jednotlivých buněčných linií adenohypofýzy. Jeho defekt vede ke kombinovanému deficitu FSH/LH, růstového hormonu, TSH a prolaktinu. Důsledkem je těžká růstová retardace a sexuální infantilismus.

Veronika a Jakub nejsou navzájem příbuzní. Oba jsou kombinovanými heterozygoty 150delA/301-302delGA v PROP1 genu. Oba se narodili v termínu, záhlavím, s normální porodní hmotností a délkou, ale již při prvních narozeninách byli nápadně drobní (Veronika: 62 cm, tj. –4,1 SD; Jakub: 70 cm, tj. –2,1 SD). Při prvním endokrinologickém vyšetření měřila Veronika ve věku 4,1r. 83 cm (-4,6 SD), její výškový věk odpovídal 1,6r. a kostní věk (TW2) 1,2r.; Jakub ve věku 6,9r. měřil 99 cm (-4,5 SD), výškový věk odpovídal 3,4r. a kostní věk (TW2) 3,0r. U obou jsme prokázali deficit růstového hormonu, centrální hypotyreózu, hraničně snížený prolaktin a později také úplný deficit gonadotropinů v LHRH testu. Morfologický nález v oblasti hypofýzy nebyl příznačný. Při komplexní substituční léčbě se v současné době vyvíjí příznivě jak jejich tělesná výška, tak i sexuální maturace.

Defekt PROP1 genu (150delA/150delA) je příčinou endemického nanismu na chorvatském ostrově Krk v oblasti známého rekreačního střediska Baška. Od 19. století zde bylo dokumentováno 24 naniků, kteří bez léčby dorostli do výšky 109-137 cm a nikdy sexuálně nedospěli. Je zajímavé, že alespoň někteří se dožili věku 68-83 let, tedy více, než byla střední délka života na ostrově Krk v té době, a téměř neměli šediny. Podrobněji uvádíme životní osudy čtyř z nich; ty ukazují, že komplexní substituční léčba u našich pacientů Veroniky a Jakuba nepochybně přispěje ke zvýšení kvality jejich života…

Problematika je řešena s podporou výzkumného záměru MSM 111200001



Neprospívající kojenec

S Koloušková, D Zemková

II. dětská klinika, UK 2.LF a FN Motol, Praha
Na pediatrii byla vyšetřována 9-ti měsíční holčička pro neprospívání. Anamnestické údaje bez pozoruhodností, porod v termínu, spontánní záhlavím, 3140/48 cm, poporodní adaptace dobrá. Dítě zdravé, psychomotorický vývoj přiměřený věku. Jí velmi málo, stolice pravidelné, formované. V objektivním vyšetření – proporcionální dítě 59,3 cm (-3,8SD), hmotnost 5,46 kg vzhledem k výšce na 50.percentilu. Růstová retardace patrná od 3. měsíce věku. Obvod hlavy 41,2 cm (2. percentil), vzhledem k výšce relativně velký, mozkovna mezocefalní, užší baze lební s malými interkantálními vzdálenostmi. Nízký, drobný obličej. Dentice nevytvořena. Sonografie hlavy neprokazuje patolologii ve střední čáře. V laboratořích bez známek chronického zánětu a malabsorpčního syndromu. Z hormonálních vyšetření THS 0,832 mIU/l, fT4 17,39 pmol/l, prolaktin 18,6 ug/l, IGF-I: 43 ng/l další hodnoty opakovaně <10 ng/l. Ranní lačná glykémie je 2,8 mmol/l, bez klinické symptomatologie, hormonální výsledky v době hypoglykémie: IRI 2,2 mU/l, C-peptid <166 ug/l, STH 1,2 ug/l, kortizol 537 nmol/l. Cílené vyšetření metabolických vad nevysvětlilo příčinu hypoglykémie. V pyridostigmin-clonidinovém testu maximální vzestup STH 0,86 ug/l, proto zahájena léčba růstovým hormonem. V prvních 6 měsících léčby byla růstová rychlost 15,2 cm, ale zhoršil se stav výživy (hmotnost k výšce na 3.percentilu) a již se nemění. Problémy s perorálním příjmem přetrvávají s malou tendencí ke zlepšení. Pro suspektní deficit v oblasti genu pro růstový hormen odeslána krev na molekulárně-genetické vyšetření a potvrzena mutace v GH1 genu – oblast 3. exonu.

Závěr: Uvedená kasuistika presentuje v naší republice prvního pacienta s potvrzenou mutací genu pro růstový hormon (GH-1) a ukazuje na možná úskalí léčby růstovým hormonem.




Dítě s opožděným psychomotorickým vývojem




J Černá1, A Bohm2

1Dětská klinika FNsP Ostrava Poruba


2Dětské centrum Český Těšín
Narození Michala bylo v rodině s napětím očekáváno, neboť první dítě – starší bratr zemřel ve věku 3 měsíců na srdeční vadu. V těhotenství plod vyšetřen kardiologem – s neg. nálezem. Michal přišel na svět v termínu, spontánně, záhlavím, nebyl kříšen, 4000g/53cm, APG 10-10-10. Vše tedy vypadalo zcela bezproblémově. Asi 4 hod. po porodu začal postenávat, lehce prošedl. Dítě přeloženo na JIPN, kde nález foramen ovale apertum, makrocefalie (OH 39,0cm), hypotonie s  s lehce prostornějšími komorami na UZ. Celkový stav dále dobrý, propuštěn 8.den po porodu domů.

Michal dále vcelku dobře prospívá a až kolem 3 měsíce věku, kdy byl pro respirační infekt hospitalizován - zjištěna porucha hybnosti. Byl vyšetřen neurologem, začal rehabilitovat, ve věku 8 měsíců provedeno CT a následně MR mozku – kde ageneze corpus callosum.

Následné genetické vyšetření prokázalo u matky Michala vyváženou translokaci mezi 8. a 14. chromozomem, u chlapce nevyváženou formu – derivovaný chromozom č. 14.

Výsledky vyšetření při prvním návštěvě v endokrinologické ambulanci – 11/02:

Výška: 109,1cm ( 4cm pod 3.perc.)

Hmotnost 18,7kg ( 3.perc.)

Michal má téměř 7 let, má makrocefalii, makroglosii, vadné držení těla, je PM retardován.

Často zvrací – hlavně ráno, po probuzení, mívá nauzeu, jsou problémy s jídlem, trpí nechutenstvím.

Základní hormonální hladiny, biochemie v normě – odpovídají věku.

IGFI 51 ug/l, STH po Clonidinu: 5,7..7,5..3,7 ug/l

Má pozitivní a-milk, UZ břicha, oční vyš neg.

Kostní věk opožděn o 3 roky.

Michal je zatím bez léčby, pokračuje ve vyšetřování.

Je v péči neurologa, ortopeda, kardiologa, logopeda, psychologa.


1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©atelim.com 2016
rəhbərliyinə müraciət