Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie a kopecký II dětská klinika uk V Praze V roce 1959
|
|  Yüklə 288.5 Kb.
|
Dívka s výrazně malým vzrůstemD Novotná II. dětská klinika, FN Brno
Teprve ve dvanácti letech byla pro malý vzrůst odeslána k endokrinologickému vyšetření, protože měřila 134 cm (-2,8 SD), vážila 30 kg (-1,6 SD) a kostní věk odpovídal šesti rokům. Nápadným rysem byl kulatý obličej panenky, proporcionální výrazně malá postava s uložením tuku především na trupu, akromikrie, větší bříško a lehká kyfóza hrudní pateře. Při analýze růstových dat bylo patrné horšení růstu již od pátého roku. Ze vstupních odběrů měla velmi nízkou hladinu IGF-l – 18 ug/l a kortizolu - 40 nmol/l, hladina tyreoidálních hormonů byla v normě. Provedli jsme podrobnější vyšetření GH :
V clonidinovém testu po nasazení substituce kortikoidy byl deficit růstového hormonu potvrzen. Vzhledem k přítomnosti protilátek proti endomysiu a relativně většímu bříšku, i když chyběla další GIT symptomatologie, jsme provedli střevní biopsii, která prokázala atrofii střevní sliznice s nedostatečnou reaktivitou disacharidáz. Na MRI mozku byla zachycena menší hypofýza s ektopickou neurohypofýzou. Po zhodnocení těchto výsledků byla nasazena bezlepková dieta a zahájena substituce GH. Asi po osmi měsících terapie došlo k manifestaci a následné léčbě centrální hypotyreózy. Ve věku 13,5 let ( KV 8 let ) při výšce 146 cm byl v LHRH testu prokázán centrální hypogonadismus. S nasazením estrogenní substituce bylo nutno redukovat dávku GH z 0,46 na 0,13 IU/kg a týden. Při této komplexní terapii je dnes již sedmnáctiletá Hanka 167 cm (0,14 SD) vysoká, eutrofická slečna se sekundarismem dle Tannera M4, PH2, kostním věkem 13,5 let a normální kostní denzitou. V diferenciální diagnostice jsme uvažovali o velmi vzácné kombinaci autoimunní hypofyzitidy s celiakií, či perinatálním poškozením mozku s náhodnou koincidencí s celiakií, nebo o poruše vývoje hypofýzy způsobené poruchou transkripčního faktoru PROP1 a její náhodnou koincidenci s celiakií. Současně na tomto případu chci upozornit i na to, že kombinace takto závažných onemocnění může být v dětském věku klinicky němá a jediným projevem této patologie je porucha růstu.
Klinika dětského a dorostového lékařství, 1.LF UK, Praha Dívka se narodila v termínu s PH 3200 g a délkou 51 cm, po porodu byla krátce kříšena. Oba rodiče a bratr jsou zdrávi. V kojeneckém i batolecím věku byla mírně hypotonická, ale psychomotorický vývoj odpovídal věku. Pro poruchu růstu (ve 3,5 letech 85 cm, tj. pod 1. percentil, - 3,5SD) byl vyšetřen kostní věk, který odpovídal 18 měsícům. V 5 letech se objevil mírný paleo- a neocerebelární syndrom, intelektové schopnosti dítěte odpovídaly věku, ale v 7 letech dochází k zástavě mentálního vývoje a k regresi motorických schopností. Dívka postupně přestala chodit a není již schopna ani sebeobsluhy. Endokrinologická ani gastroenterologická vyšetření neobjasnila etiologii poruchy růstu. Metabolická vyšetření ukázala intermitentní hyperlaktacidemii (B-laktát 2- 6,8 mmol/l) a zvýšenou hladinu laktátu v likvoru (3,24 mmol/l, norma pod 2.3 mmol/l). MR vyšetření mozku ukázalo výrazné postižení bazálních ganglií typické pro Leigh syndrom (subakutní nekrotizující encephalopatie). Enzymatická vyšetření ukázala generalizovanou poruchu aktivity cytochrom c oxidázy. Cytochrom c oxidáza (COX) je terminální komplex dýchacího řetězce ve vnitřní mitochondriální membráně, je tvořena 13 proteinovými jednotkami, které jsou kodovány nukleárními i mitochondriálními geny. SURF1 gen, lokalizovaný na chromozomu 9q34, kóduje protein surf1, který je nezbytný pro asemblaci COX. Molekulární vyšetření v genu SURF1 ukázala, že naše pacientka je „compound heterozygote“ pro deleci 2 bazí 841delCT a novou „missense mutaci“ C574T. Nyní ve věku 10 let měří dívka 112 cm (-4,0 SD). Rozvíjí se hypertrofická kardiomyopatie, neurologické postižení progreduje a bylo nutno ukončit školní docházku. Závěr: Porucha růstu může být prvním projevem onemocnění u pacientů s mitochondriální poruchou energetického metabolismu v dětském věku. Pacienti s mitochondriálním onemocněním však mohou mít i řadu dalších endokrinologických komplikací, mezi které patří především poruchy funkce štítné žlázy nebo příštitných tělísek. U nemocných s poruchou mitochondriálního energetického metabolismu je nezbytná spolupráce ošetřujícího lékaře s řadou specialistů včetně endokrinologů. Na druhou stranu musí být diagnosa možného mitochondriálního onemocnění zvažována v diferenciální diagnostice různých endokrinních poruch. Práce vznikla s podporou projektu VZ 111100003. Kterak telefonní sluchátko napovědělo H Vávrová endokrinologická ambulance, Vsetín Jakub se narodil zcela zdravým rodičům. Otec 185 cm, jako dítě drobný, matka 158 cm / 48 kg, od dětství velmi drobná. Prarodiče ze strany matky menšího vzrůstu. Jakubova sestra - kojenecký věk. Těhotenství i porod fyziologické, p.h. 3450 g/51 cm, nekříšen. PMV v normě. Nebývá nemocen, pro instabilitu a sociální nezralost odložena školní docházka. V 6 letech zjištěna amblyopie pravého oka, vyšetřen s pobytem na specializovaném očním odd. Příběh začíná v 7 letech, kdy je Jakub kontrolně vyšetřen dětským psychologem a ten doporučuje endokrinologické vyšetření, protože se mu Jakub jeví malý. Samotní rodiče ani pediatr, který provedl JPP v 7 letech, poruchu růstu neshledali. První vyšetření v endokrinologické ambulanci: věk 7 let, 112 cm / 20 kg, proporcionální, genitál dětský. Nestrabuje. Bystré, ale velmi instabilní dítě. Struma 0, sonografie štítné žlázy bpn. Růstová křivka není k dispozici, dle matky dítě roste, je stejný jako ona v dětství. Kostní věk: opožděný o 1 rok (Greulich-Pyle), RTG selly neprovedeno Dodatečně záznam o růstu dítěte od dětského lékaře: narození - 51 cm, 4 měs - 61 cm, 8 měs - 68 cm, 14 měs - 76 cm, 18 měs - 79 cm, 3 roky - 93 cm (10. perc.), 5 let – 104 cm (10. perc.), 7 let – 112 cm (pod 3. perc.). Růstová rychlost 3-5 let: +11 cm (prům. +5,5 cm za rok; 10-25 perc. pro daný věk), 5-7 let: + 8 cm (prům. + 4 cm za rok; pod 3. perc. pro daný věk). Rozhodující roli v určení diagnozy nemělo vyšetření GH. Dříve než bylo uskutečněno, si všiml Jakub, který vášnivě rád telefonoval, že na pravé ucho neslyší. Audiometrické vyšetření tuto skutečnost potvrdilo. Vzhledem k tomu, že chlapec měl i stejnostrannou amblyopii, bylo provedeno okamžité vyšetření CT. Dg.: Kraniopharyngeom. Zda mohla být tato závažná diagnoza odhalena dříve, než ji napovědělo sluchátko, je obtížné zhodnotit. Retrospektivně při porovnání růstové rychlosti v percentilové síti je růstová porucha zřejmá.
|