Hypoglykemické stavy nevyjasněné etiologie a kopecký II dětská klinika uk V Praze V roce 1959
|
|  Yüklə 288.5 Kb.
|
Pseudohypoaldosteronismus(Sůl nad zlato)J Zapletalová1, P Geier1, V Mihál1, A Bačíková2 1Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc 2Dětské oddělení nemocnice, Prostějov Šestitýdenní dívenka byla odeslána k vyšetření pro neprospívání. Při přijetí byla dystrofického vzhledu, ale aktivní a dobře hydratovaná. Vážila 2900 g, což bylo o 330 g méně v porovnání s porodní hmotností. Přitom byl její denní příjem tekutin dostatečný - kolem 550 ml mateřského mléka. Hodnoty krevního tlaku měla ve fyziologických rozmezích. Neměla klinické ani laboratorní známky infekce. Měla hyponatrémii 119 mmol/l, hypochlorémii 86 mmol/l a lehkou hyperkalémii 6,7 mmol/l. Hypoglykémie u ní nebyla nikdy zachycena, hodnoty acidobazické rovnováhy, urey a kreatininu měla v normě. Velikost nadledvin odpovídala věku. Hladiny adrenálních androgenů (17-hydroxyprogesteronu, A-dionu, DHEA-S) i adrenokortikotropního hormonu měla normální. Pro vážné podezření na deficit mineralokortikoidů byla u ní zahájena léčba fludrokortizonem a natrium chloridem (NaCl). Rychle došlo k úpravě vnitřního prostředí a do 7 dnů od zahájení léčby si pacientka vyrovnala původní hmotnostní úbytek. Hladiny aldosteronu měla proti očekávání neměřitelně vysoké: 4207 pg/ml (norma 20-1100 pg/ml), a renin zvýšený nad 55 pmol/l (norma 0,39-7,22 pmol/l). Chloridy v potu byly 11,2 mmol/l. Matka pacientky měla v novorozeneckém věku rovněž hyponatrémii a hypochlorémii a byla jí přechodně podávána kuchyňská sůl. Podrobněji vyšetřována nebyla. Hodnoty reninu i aldosteronu má v současné době normální. Sestra její matky zemřela v novorozeneckém období za nejasných okolností. Familiární výskyt onemocnění, jeho klinický průběh a laboratorní nálezy svědčily pro diagnózu pseudohypoaldosteronismu typ 1 (PHA 1), který se vyskytuje ve dvou formách. Pro autozomálně recesivně dědičný PHA 1 je charakteristiská závažná multiorgánová resistence (ledviny, tlusté střevo, potní a slinné žlázy) k aldosteronu, která přetrvává až do dospělosti. U autozomálně dominantně dědičné nebo sporadicky se vyskytující druhé formy PHA 1 (kterou trpí naše pacientka) jsou necitlivostí k aldosteronu postiženy pouze ledviny. Klinické symptomy a zvýšené hladiny reninu a aldosteronu provázejí pouze dětský věk. Někteří pacienti dokonce mohou být zcela asymptomatičtní nebo mít příznaky jen nenápadné. Příčinou je mutace genu pro mineralokortikoidní receptor (hMR). Léčba mineralokortikoidy byla u pacientky přerušena, ponechána pouze suplementace NaCl.
Dětské oddělení Nemocnice Karlovy Vary Dítě N. Dominik.se narodil 9.řijna 2002. Nyní tříměsíční chlapec. Normální těhotenství a porod, v RA je lupenka u otce. Porodní hm. 4000 g / míra 51 cm. Problémy od 10. dne života, apatický, nepije z prsu, zvrací, neprobuditelný ke kojení, hypotonický. Přijat k vyšetření. Celkem kompletní vyšetření včetně usg hlavy břicha atd. prokazuje jen solný rozvrat. Natriemie 129,8..125,8..120...124,1..133..135 mmol/l Kaliemie 8,3..8,9 ..4,8..7,5..5,26..6,9 mmol/l Cl 99..100 Ca 2,6..3,12..2,99 ..2,6..2,8 mmol/l
Urea 16,6..14,6..6,8..11,8..7,2 mmol/lLaktát 4,33 Amoniak 102,9 bili 7,4V moči Na 65,3 K 9,5 Ca 1,93 ABR metabol. acidoza postupně upravena Překvapením byla kortisolemie 778 nmol/l a 17-OHP 5,19 v prvním vyšetření vylučující deficit 21OH, ale A-dion 8,79 nmol/l ! Po zajištění dítěte HCT a poté i Fludrocortisonem stav rychle zlepšen, plně kojen, prospíval. Krátce jsme váhali, zda jde o CAH a vysadili HCT, během 48 hodin opět hyponatriemie a hyperkaliemie s metabol. acidozou, bez hypoglykemie. Návrat ke kortikoterapii, v úvodu HCT 60 mg/m2/24 hodin a doplněn Fludrocortison 1/2 tbt. denně ráno. Dítě propuštěno, je klinicky bez problémů, kontrolní vyšetření za měsíc vykazuje normální mineralogram, kortisol 1795 nmol/l, 17-OHP 0,19, DHEAS 0,07, DHEA nekonj. 2,93, A-dion 3,07, aldosteron 0,1 nmol/l. ACTH a PRA jsme vzhledem k transportu a zpracování neodebírali, i když by to bylo logické. Postupně snižována dávka HCT. Kontrolní mineralogram 10.1.03 Na 134,8 K 5,63 Ca 2,95 Cl 97 Kortisolemie 776 dvě hodiny po ranní dávce HCT. Ve 3 měsících hmotnost: 5425 g, míra 58cm (P 25) OHL: 38 cm OHR: 39 cm NIBP: 100/ 70/ 4cm/PHK Úvaha: Nabízí se neklasický CAH, který se projevuje jako deficit mineralokortikoidů, možná primární hypoaldosteronismus s nutností medikace HCT (snižujeme dávku) a Fludrocortisonu. Současná dávka HCT je 2,5-2,5-2,5 mg a Fludrocortisomu 1/2tbl. ráno. Plánováno kontrolní androgenní spektrum včetně aldosteronu a 18 hydroxykortiko-steronu na medikaci uvedené a opakovaně odpady iontů v moči a osmolarity moči k nastavení optimální léčby.
R Pomahačová, J Varvařovská Dětská klinika FN a LF UK Plzeň
Od 14 let věku se u Pavla v nočních hodinách a po větší fyzické námaze opakovaně objevovaly stavy nevolnosti a vertiga. Měl současně subjektivně intenzivní chuť na sladké, „musel sníst i tři tatranky“, aby došlo k přechodnému ústupu potíží. V 16 letech věku byl hospitalizován na oddělení ARO pro poruchu vědomí při suspektní intoxikaci neznámým lékem. Během této hospitalizace byly zachyceny hypoglykemie 2,6...2,3 mmol/l bez provedeného bližšího vyšetření. V 17 letech věku byl v pozdní noční hodině nalezen otcem v bezvědomí s tonicko - klonickými křečemi končetin. Příčinou byla těžká hypoglykemie 1,9 mmol/l. Jednalo se o neketotickou hypoglykemii, ke které došlo nalačno. Hladina IRI při hypoglykemii byla 20,2 mIU/l, hladina C-peptidu 1,77 nmol/l, poměr IRI/glykemii = 10,6, výsledky svědčící pro hyperinzulinismus. Z hlediska diferenciální diagnózy jsme vyloučili jiné příčiny hypoglykemie. Přes antihypoglykemický režim včetně podávané druhé večeře a maltodextrinu na noc docházelo k občasným poklesům glykemie v noci do hypoglykemických hodnot. Naší pracovní diagnózou byl suspektní organický hyperinzulinismus. Provedenými zobrazovacími vyšetřeními včetně endoskopické sonografie a oktreotidového scanu se inzulinom v pankreatu nepodařilo prokázat. Překvapením bylo doplněné kontrolované hladovění v průběhu 52 hodin, během kterého k hypoglykemii nedošlo. Toto vyšetření zpochybnilo diagnózu organického hyperinzulinismu. Konečnou diagnózou byl funkční hyperinzulinismus, ke kterému u Pavla, jak se ukázalo, docházelo postprandiálně po konzumaci velkého množství rychlých cukrů s následným rozvojem hypoglykemických symptomů. Večer před rozvojem těžké neuroglykopenie s poruchou vědomí a křečemi Pavel též konzumoval velké množství rychlých cukrů. Po přísné úpravě jídelníčku s podáváním škrobů a s vyloučením konzumace rychle vstřebatelných cukrů již k hypoglykemiím nedochází. Chlapec je dále pečlivě dispenzarizován. Z naší kazuistiky vyplývá nezbytnost provedení testu hladověním k potvrzení diagnózy organického hyperinzulinismu a význam anamnézy pro správnou konečnou diagnózu nemoci.
|