Universidade estadual de campinas
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Uma nova mutação para Epilepsia do Lobo Temporal Familial com Sintomas Auditivos (eltfsa)Rodrigo Secolin (Bolsista FAPESP), Neide F. Santos, Eliane Kobayashi, Fábio R. Torres, Luis A. C. Sardinha, Prof. Dr. Fernando Cendes e Profa. Dra. Iscia Lopes–Cendes (Orientadora), Faculdade de Ciências Médicas - FCM, UNICAMP A epilepsia é caracterizada por crises decorrentes de descarga neuronal anormal do cérebro, com prevalência de 1 a 1,5%. Foi mapeado um locus 10q para ELTFSA, sendo encontradas 8 mutações no gene LGI1. O objetivo foi investigar ligação genética no cromossomo (cr) 10q e mutações no gene LGI1 em uma família brasileira segregando ELTFSA, identificada no HC-UNICAMP. Para análise de ligação, o DNA foi extraído de sangue periférico de 30 indivíduos, sendo genotipados para 12 marcadores microssatélites flanqueando o gene LGI1. Os dados foram analisados por lod scores (Z) de dois-pontos e multipontos, utilizando o aplicativo LINKAGE. Para análise de mutações, a região codificante do gene, incluindo sítios de splicing, foi amplificada por PCR e seqüenciada utilizando o MegaBACE 1000. Observou-se Zmax=6.35 a =0.00 para o marcador D10S185. Nenhuma das mutações descritas na literatura foi encontrada; entretanto, foi identificada uma nova mutação VIIIS7(-2)A-G em todos os afetados. Observamos que esta mutação altera o sítio de splicing, sugerindo perda do exon 8 do gene e produzindo uma proteína truncada. Estes resultados são de grande importância nos estudos do gene LGI1 para ELTFSA. Genética - Epilepsia - Linkage B051
ANÁLISE ESTRUTURAL DA PROTEÍNA ATAXINA 7 NORMALVanessa Cappovila (Bolsista FAPESP) e Profa. Dra. Iscia Lopes Cendes (Orientador) Faculdade de Ciências Médicas – FCM, UNICAMP A Ataxina 7 normal (ATX 7) é uma proteína de função ainda desconhecida, que possui um trato de 4 a 35 trinucleotídeos (CAGn). Mutações no gene codificante da ATX 7 provoca a doença neurodegenerativa Ataxia Espinocerebelar tipo 7 (SCA 7), causada por expansões do trato CAG de poliglutamina (poliGln), que chegam a atingir de 37 a 306 repetições e cujos principais aspectos clínicos são as ataxias cerebelares e a degeneração retiniana. O objetivo deste projeto é produzir informações sobre a estrutura tridimensional da ATX 7 normal, para desta forma, tornar possível futuros estudos de sua função. O gene da ATX 7 normal foi obtido por RT-PCR com primers específicos e clonado em vetores TOPO. A seqüência foi inserida em vetor de expressão pET28a e este transformado em células competentes de BL21(DE3). A indução da expressão da proteína está sendo realizada por IPTG. O cDNA ATX 7 normal apresenta cerca 2.7 Kb, o que corresponde à uma proteína de 892 resíduos e 95 KDa. No presente momento, os experimentos encontram-se em fase de testes de expressão da proteína, para verificação de sua solubilidade e melhor tempo de indução. Assim que esta for obtida em quantidade na fase solúvel, será purificada por cromatografia líquida em coluna e analisada por difração de raio-X a baixo ângulo e cristalografia de macromoléculas. Poliglutamina - SCA7 - Triplice CAG B052
ANÁLISE DE LIGAÇÃO E ASSOCIAÇÃO DE UM LOCUS CANDIDATO NO CROMOSSOMO 6p21 EM PACIENTES COM EPILEPSIA MIOCLÔNICA JUVENIL (EMJ)Vinícius D.B. Pascoal (Bolsista FAPESP), Patrícia A. O. Ribeiro, Luiz G. G. Betting, Neide F. Santos, Rodrigo Secolin, Prof. Dr. Fernando Cendes e Profa. Dra. Iscia Lopes-Cendes (Orientadora), Faculdade de Ciências Médicas – FCM, UNICAMP Até o momento, já foram mapeados quatro loci (6p21, 6p12-p11, 6q24, 15q14) para a EMJ, dos quais o mais estudado é o 6p21, havendo grande discordância dos resultados nessa região nos diferentes grupos estudados. Por esse motivo nos propomos a estudar por análise de ligação e associação a relação do loci 6p21 com a EMJ em indivíduos brasileiros. Para o estudo de ligação foram genotipadas 6 famílias e para o estudo de associação 44 indivíduos afetados por EMJ e 54 indivíduos controles. Foram genotipados 3 marcadores para ambos os estudos. Para ligação utilizou-se as análises two point e multpoint do aplicativo LINKAGE e para associação calculou-se os testes Qui-quadrado e exato de Fisher. As análises two point e multpoint dos marcadores resultou em lod scores negativos (multpoint: = 0, D6S276 Z=-7,22; D6S265, Z=-4,16; D6S291 Z=-1,23), excluindo ligação da região estudada. Entre os grupos de afetados e controles, a análise de associação encontrou diferença nas freqüências de um único alelo para D6S291(p = 0,04). Embora o estudo de ligação excluir a presença de um gene mutante maior na região 6p21, os estudos de associação indicam que pode haver genes com efeitos menores conferindo proteção a EMJ. Epilepsia - Genética - LINKAGE B053
ACIDENTES DE TRÂNSITO: EXPERIÊNCIA VIVENCIADA PELAS VÍTIMASCamila F.H. Lourençon (Bolsista PIBIC/CNPq) e Profa. Dra. Izilda E. M. Araujo(Orientadora), Faculdade de Ciências Médicas - FCM, UNICAMP Os Acidentes de Trânsito (AT) constituem uma importante causa de morbimortalidade nas principais cidades brasileiras. Considerando que as vítimas de AT podem apresentar seqüelas de ordens física e psicológica e que poderão influenciar a sua qualidade de vida, o presente estudo teve como objetivos: identificar as causas que influenciaram os AT e o tipo de atendimento inicial recebido; verificar e analisar as percepções e os sentimentos que estas vítimas sentiram no momento do acidente e durante a internação e identificar, sob a ótica delas, as conseqüências futuras do acidente em suas vidas. Para a coleta de dados foram realizadas entrevistas seguindo um instrumento elaborado previamente, além da observação da entrevistadora e consulta ao prontuário médico. Foram entrevistados 49 pacientes, internados em um hospital universitário. Observou-se que a causa do acidente mais citada foi a imprudência alheia e o tipo de atendimento inicial mais freqüente foi o uso de colar cervical e a imobilização. O sentimento mais relatado no momento do acidente foi ansiedade (medo) e durante a internação, a esperança (fé). No que se refere às conseqüências futuras 47% relataram que encontrarão dificuldades e impossibilidades. Conclui-se que há necessidade de ações educativas e conscientizadoras tanto para a otimização da assistência quanto para a prevenção destas ocorrências, uma vez que, as alterações na vida das vítimas são bruscas e podem acarretar grandes transtornos. Acidentes de trânsito – Sentimentos - Enfermagem B054
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