Universidade estadual de campinas
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Caracterização de uma família de genes, correspondentes a MUPs (Major Urinary Proteins) de camundongos, expressos em tumores humanosCarolina Carvalho Ribeiro do Valle (Bolsista PIBIC/CNPq) e Profa. Dra. Christine Hackel (Orientadora), Faculdade de Ciências Médicas - FCM, UNICAMP Dentre os ESTs seqüenciados no Projeto Genoma Humano do Câncer, em cDNAs oriundos de RNAm de tumores de cólon e de Wilms (nefroblastoma), foram identificados clones significativamente similares a uma classe de proteínas altamente preservadas evolutivamente e descritas em diversas espécies inclusive Mus musculus. Essas proteínas, MUPs (Major Urinary Proteins), ainda não foram descritas na espécie humana. Em murinos, as MUPs ligam-se a feromônios, atuando como portadoras dos efetores voláteis de comportamento e fisiologia. O objetivo desse projeto é identificar a seqüência completa do gene humano correspondente ao gene MUP4 de camundongos por meio de rastreamentos de biblioteca de cDNA humano de rim normal, ou em linhagem celular de adenocarcinoma de cólon (HT29) e verificar a sua expressão tecido-específica por Northern Blot. O “screening” da biblioteca de cDNA humano de rim foi realizado por meio de PCR com primers específicos desenhados para a predita MUP humana, sendo os resultados, até o momento, negativos. Experimentos com a linhagem de adenocarcinoma de cólon estão sendo realizados. Genoma - MUP4 - cDNA B035
IDENTIFICAÇÃO DE UMA NOVA MUTAÇÃO DE PONTO NO GENE DA 5-REDUTASE TIPO 2 (SRD5A2) EM PACIENTE COM PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINOLuiz Eduardo Chimello Oliveira (Bolsista FAPESP), Daniela Nunes, Maria Betânia Toralles, Eliana G. Stucchi- Perez, Prof. Dr. Gil Guerra Jr. e Profa. Dra. Christine Hackel (Orientadora), Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética - CBMEG, UNICAMP Uma das causas de ambigüidade genital em indivíduos com cariótipo 46,XY é a deficiência da enzima 5-redutase tipo 2, responsável pela conversão de testosterona (T) em di-hidrotestosterona (DHT). O gene responsável pela síntese dessa enzima de 254 aminoácidos localiza-se no cromossomo 2 (2p23), sendo composto por 5 éxons. Mutações nesse gene são responsáveis pela inativação total ou parcial dessa enzima. No presente trabalho descrevemos o estudo molecular realizado nos éxons do gene SRD5A2 de um paciente de 20 anos, de sexo genético masculino, apresentando ambigüidade genital e registro civil feminino. A análise molecular foi realizada por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR), seguido de seqüenciamento manual com P33. O seqüenciamento do quarto éxon do paciente permitiu detectar uma deleção em homozigose de um nucleotídeo (642delT). Pode-se predizer que esta deleção promove uma alteração do quadro de leitura do RNA mensageiro a partir da deleção, levando ainda à incorporação de 22 aminoácidos adicionais na proteína correspondente, em conseqüência do deslocamento do códon de parada. Assim, é provável que esta alteração leve ao comprometimento da atividade enzimática, tendo em vista o quadro clínico apresentado pelo paciente. Mutação de ponto - SRD5A2 - PHM B036
CONSANGÜINIDADE PARENTAL EM UMA AMOSTRA DE RECÉM-NASCIDOS NO CAISMCarolina Araújo Moreno (Bolsista PIBIC/CNPq) e Profa. Dra. Denise Pontes Cavalcanti (Orientadora), Faculdade de Ciências Médicas – FCM, UNICAMP Entre os recém-nascidos (RN) do CAISM vem-se observando uma alta taxa de consangüinidade parental, porém essa nunca foi adequadamente analisada. O objetivo desse projeto foi, utilizando fichas de RN da casuística ECLAMC, referentes aos dados locais no período de 1992 a 2002, identificar a real taxa de casamentos consangüíneos e seus principais tipos, as doenças autossômicas recessivas e as malformações (MF) mais prevalentes nessa população e analisar outras variáveis clínicas e sócio-econômicas disponíveis. A freqüência de consangüinidade parental encontrada foi de 3.06%, sendo 53.7% primos em 1o grau. Do total, 63.8% dos RN eram malformados e desses, uma etiologia autossômica recessiva foi identificada em 18%. Entre os casos não sindrômicos, as MF mais freqüentes foram renais (8.4%) e cardíacas (7.4%) seguidas pelos defeitos de fechamento do tubo neural (6.3%) e polidactilia (5.3%). A maioria dos pais (86%) procede da região de Campinas, porém, a análise da naturalidade dos mesmos mostra que 50% são da região SE e 35% do NE. O presente trabalho indica que a alta taxa de consangüinidade dessa população (3%) está associada a casamentos de primos em 1o grau, oriundos, principalmente, das regiões SE e NE do país e, como conseqüência, existe uma alta taxa de doenças autossômicas recessivas associadas. Consangüinidade - Doenças autossômicas recessivas - Malformações B037
Hidropisia não imune entre recém-nascidos (RN) sul-americanosLetícia Castanho Selmi (Bolsista PIBIC/CNPq) e Profa. Dra. Denise Pontes Cavalcanti (Orientadora), Faculdade de Ciências Médicas – FCM, UNICAMP Hidropisia fetal (HF) se caracteriza por um edema generalizado, constituindo uma manifestação clínica do estágio final de uma grande variedade de patologias. O objetivo desse estudo foi analisar a distribuição e tipos clínicos de hidropisia numa população sul-americana a partir do banco de dados do ECLAMC. Revisou-se todos os códigos de malformações bem como os diagnósticos desse banco de dados, calculando-se as freqüências e porcentagens de tipos clínicos. A incidência de hidropisia encontrada foi de 1,6 por 10.000 nascimentos. A Maternidade que apresentou maior quantidade de casos foi o CAISM (13%). Não se observou desvio na proporção de sexo, quase metade dos hidrópicos (46%) nasceram mortos, ou evoluíram com óbito antes da alta hospitalar (41%). Dos 548 RN hidrópicos observados no período de 82-00, 311 (57%) eram RN não malformados, ou seja, apresentavam apenas hidropisia, e 237 (43%) eram de RN portadores malformações múltiplas. A maioria destes últimos (62%) foi classificada como polimalformados verdadeiros. Entre os casos sindrômicos ou com uma malformação identificada os principais diagnósticos foram: as cardiopatias (9%), a síndrome de Down (6%) e a síndrome de Turner (5%). Os resultados desse estudo permitem concluir que a hidropisia nessa população e um fenômeno raro ou não notificado, a maioria dos casos não apresenta malformações e entre os casos sindrômicos desatam-se as cardiopatias, e as síndromes de Down e de Turner. Hidropisia – Malformação – Cromossomopatia B038
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