Ana səhifə

Kas 17-1C: Dívka s poruchou růstu


Yüklə 107.5 Kb.
tarix27.06.2016
ölçüsü107.5 Kb.
Kurz 17, Kasuistika 1

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-1C: Dívka s poruchou růstu
NO: Hanka je dvanáctiletá astenická dívka s velmi malou tělesnou výškou. Její dětský lékař ji posílá k vyšetření, protože při pravidelné preventivní prohlídce zjistil, že Hanka za poslední rok vyrostla jen o 2 cm.

Hanka je ambiciózní, má samé jedničky, chodí do hodin klavíru a na gymnastiku, v poslední době je však uzavřená a nemá žádné kamarádky.



OA: Kromě občasných respiračních infektů a naraženého zápěstí na levé ruce Hanka dosud nikdy vážněji nestonala, nebyla sledována jinde než u obvodního lékaře, nebere dlouhodobě žádné léky.

Byla vždy drobnější. Od 3. třídy se ale začala v růstu za ostatními děvčaty nápadně opožďovat. Dosud nebyla vážněji nemocná. Ze záznamů praktického lékaře pro děti a dorost víme, že její výška ve 3 letech byla na 10. percentilu, v 5 a v 7 letech mezi 3. a 10. percentilem, od 9 let pod 3. percentilem, mezi 9. a 12. narozeninami vyrostla celkem 8 cm. Hanka na cílený dotaz přiznává, že ji občas trochu pobolívá břicho.



RA: výška otce 176 cm (25. percentil), výška matky 171 cm (75. percentil). Oba rodiče jsou zdrávi. Hanka nemá sourozence.
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy): Hanka měří 128 cm (11 cm pod 3. percentilem). Je bledá a astenická, hmotnost vztažená k výšce odpovídá 10. percentilu. Hanka je prepubertální (M1, P1). Má bledší spojivky a sliznici ústní dutiny. Při hluboké palpaci břicha uvádí difúzní citlivost. Jinak je celkový nález nenápadný.
Laboratorní nálezy: FW 55/82, CRP 122 mg/l

Krevní obraz: hypochromní anémie, vyšší počet trombocytů

Normální nálezy: iontogram, kreatinin, jaterní enzymy, TSH, protilátky proti endomysiu a tkáňové transglutamináze

Moč a sediment: negativní

IGF-I: významně snížená hodnota

Růstový hormon po stimulaci: normální nález


Sonografie břicha: v několika úsecích ztluštění stěny kliček tenkého střeva
Otázky a úkoly :

  1. Kdy poprvé měl růst Hanky vzbudit pozornost praktického lékaře pro děti a dorost?

  2. Jaké by mělo být její růstové tempo v současnosti?

  3. Souvisí růstová porucha Hanky s jejími laboratorními nálezy?

  4. Do jaké skupiny poruch růstu patří její onemocnění?

  5. Navrhněte další diagnostický postup.

  6. Jaké bude pravděpodobné léčení?

  7. Stanovte přibližnou prognózu onemocnění.

PF: Patofyziologie poruch růstu – přehled.

PA: Idiopatické střevní záněty.

Kurz 17, Kasuistika 2

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-2C: Chlapec malého vzrůstu
NO: Zdeňkovi je 13 let. Když začal chodit do školy, býval velmi aktivní a pohyblivý, hrával s ostatními chlapci hokej i fotbal. V posledních letech jej všichni spolužáci přerostli a Zdeněk jim nestačí. Našel si nového kamaráda, který je o tři roky mladší. Zdeňkova maminka má starost, že je její chlapec nemocný, když tak málo roste. Proto sama vyhledala lékaře a požádala o vyšetření svého syna.

OA: Zdeněk dosud nebyl vážněji nemocný. Ze záznamů praktického lékaře pro děti a dorost bylo možné zjistit, že jeho výška ve 3 a v 5 letech byla na 50. percentilu, v 7 letech na 25. percentilu, v 9 letech na 10. percentilu, v 11 letech 3 cm pod 3. percentilem. Zdeněk se cítí dobře, v poslední době jej občas pobolívá hlava.

RA: výška otce 188 cm (90. percentil), výška matky 165 cm (50. percentil). Oba rodiče jsou zdrávi. Zdeněk nemá sourozence.
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy): Zdeněk měří 133 cm (9 cm pod 3. percentilem). Má dětské tělesné proporce a mírnou nadváhu vzhledem k výšce. Je prepubertální. Jinak je celkový somatický nález nenápadný.
Laboratorní nálezy:

FW, CRP, krevní obraz, kreatinin, jaterní enzymy, iontogram, TSH, volný tyroxin, protilátky proti endomysiu a tkáňové transglutamináze – normální hodnoty

LH, FSH, testosteron – prepubertální hodnoty

IGF-I - významně snížená hodnota vzhledem k věku

růstový hormon po stimulaci klonidinem – nejvyšší hodnota 2,7 mIU/l (normální hodnoty nad 20 mIU/l)

růstový hormon po stimulaci inzulínovou hypoglykémií – nejvyšší hodnota 6 mIU/l (normální hodnoty nad 20 mIU/l)


Kostní věk – výrazně opožděn, odpovídá věku 7,5 roku.

Magnetická rezonance mozku – cystický selární a supraselární tumor s kalcifikacemi, nejspíše kraniofaryngeom.
Otázky a úkoly:

  1. Kdy poprvé měl růst Zdeňka vzbudit pozornost praktického lékaře pro děti a dorost?

  2. Jaké by mělo být jeho růstové tempo v současnosti?

  3. Jaký by měl být stupeň jeho pubertálního vývoje v současnosti?

  4. Vysvětlete příčinu růstové retardace u Zdeňka.

  5. Jaké bude pravděpodobné léčení?

  6. Mohou se u Zdeňka v budoucnu objevit další hormonální problémy? Jaké?

  7. Jaká bude pravděpodobně dospělá výška Zdeňka?

  8. Je riziko, že Zdeněk bude handicapován v dospělosti? Jak?

PF: Důsledky nádorů hypofýzy

PA: Nádory hypofýzy a v oblasti sella turcica.

Kurz 17, Kasuistika 3

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-3C: Velký silný chlapec
NO: Petrovi je 7 let. Je to abnormálně veliký silný chlapec. Chodí to první třídy, sedí v poslední lavici, při vyučování vyrušuje a o přestávkách se často pere. Přepere všechny spolužáky. Dětský lékař jej doporučil k vyšetření pro stále rychlejší růst. Petr v posledním roce přerostl i svého o tři roky staršího bratra.

OA: Petrova porodní hmotnost i délka byly normální. Petr býval vždycky veliký, ale jeho růstová rychlost stále stoupá. Ze záznamů praktického lékaře pro děti a dorost víme, že ve 2 letech měřil 96 cm (97. percentil), ve 3 letech 117 cm (2 cm nad 97. percentilem) a v 5 letech 128 cm (8 cm nad 97. percentilem). Petr nikdy nebyl vážněji nemocný.

RA: výška otce 179 cm (50. percentil), výška matky 170 cm (75. percentil). Oba rodiče jsou zdrávi. Petrův starší bratr měří v 10 letech 140 cm (50. percentil).
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy): Petr měří 142 cm (9 cm nad 97. percentilem). Hmotnost odpovídá výšce. V obličeji má acné. Má dobře vyvinutou muskulaturu. Petr má vyvinuté publické ochlupení (P4) a počínající axilární ochlupení, testes jsou oboustranně velikosti 3 ml, penis délky 9 cm.
Laboratorní nálezy: FW, CRP, krevní obraz – normální nálezy.

Iontogram, kreatinin, jaterní enzymy, TSH, volný tyroxin, moč a sediment – normální nálezy.

FSH, LH – prepubertální hodnoty.

Růstový hormon – normální nález.

17-hydroxyprogesteron – výrazně zvýšená hodnota.
Sonografie nadledvin – obě nadledviny jsou souměrné, mírně hyperplastické.

Kostní věk – odpovídá 12 letům.
Otázky a úkoly:


  1. Vypočítejte Petrovo současné růstové tempo a porovnejte s normálními hodnotami.

  2. Jak se vyhodnocuje velikost varlat? Posuďte jejich velikost u Petra a porovnejte s normálními hodnotami.

  3. Který typ hormonů způsobil růstové urychlení Petra?

  4. V kterých tkáních se tento typ hormonů může vyrábět?

  5. V které tkáni se nadbytek těchto hormonů vyrábí u Petra?

  6. Jaká přibližně bude dospělá výška Petra, pokud se nebude léčit?

  7. Jaké bude pravděpodobně léčení?

  8. Jaké je riziko stejné poruchy u Petrova staršího bratra?

  9. Jaké je riziko stejné poruchy u případných budoucích Petrových sourozenců?

PF: Popište patofyziologický mechanismus vzniku Petrova onemocnění.

PA: vrozené poruchy nadledvin


Kurz 17, Kasuistika 4

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-4C: Novorozenec s dechovými obtížemi a cyanózou kůže – věk 6 hodin
NO: Po vybavení byl novorozenec hypotonický. Lapavé, nepravidelné dýchání s apnoickými pauzami. Dechové potíže byly provázeny rozvojem cyanozy kůže. Během oxygenoterapie došlo ke zlepšení prokrvení kůže, ale poslechově bylo patrné jen slabě slyšitelné dýchání jako známka hypoventilace. Od 4. hodiny života se rozvíjí dyspnoe - retrakce sterna, úponu bránice, jugula, znovu cyanóza, naříkavý výdech – tzv. grunting. Nutnost intubace a umělé plicní ventilace.

OA: dítě se narodilo z 1. těhotenství, které dosud probíhalo fyziologicky. Porod nastal náhle, předčasně v 32. týdnu těhotenství. Porodní hmotnost plodu byla 1150 g, tělesná délka 31 cm.

RA: Matka i otec dítěte zdrávi.
Laboratorní nálezy:

Astrup: pH 7,15; pO2 4,8 kPA; pCO2 9,8 kPa; BE -15; Bikarbonát 10 mmol/l


Otázky a úkoly:

1. Co je to cyanóza a jaké může mít příčiny a jak provést základní klinické je rozlišení.

2. Jak poznat, že je novorozenec dušný?

3. Zhodnoťte nálezy v Astrupu.

4. Stanovte pracovní diagnózu.

5. Jaké navrhnete terapeutické kroky?

PF: Poruchy transportu krevních plynů

PA: Syndrom vrozené respirační tísně.

Kurz 17, Kasuistika 5

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-5C: 10 měsíční kojenec
NO: Chlapec přijat na kompletní vyšetření pro neprospívání, obstipaci, známky psychomotorické retardace.

OA: z 8. těhotenství, porod v termínu, porodní hmotnost a délka 2850 g/45 cm, časný asfyktický syndrom, novorozenecký ikterus, opakované respirační infekty, kojen nebyl.

RA: Dítě v náhradní rodinné péči, otec alkoholik, matka ve výkonu trestu.
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy): drobný, hypotonický kojenec, vlhká drsná kůže, hlava dolichocefalická, VF 2x2 cm, měkké záhlaví, srdce, plíce bpn, břicho nad niveau, hůře prohmatné, četná skybala, játra, slezina nezvětšeny, per rectum hmatná tuhá stolice.
Otázky a úkoly:


  1. O jaké onemocnění se jedná?

  2. Jaká je prevence vzniku této choroby v kojeneckém věku?

  3. Proč je součástí této choroby obstipace?

  4. Jaké jsou charakteristické biochemické známky tohoto onemocnění?

  5. Navrhněte další vyšetřovací postup.

  6. Jaký bude léčebný postup?

PF: Poruchy metabolismu vápníku.

PA: Hypovitaminosa D a její důsledky u dětí i dospělých.

Kurz 17, Kasuistika 6

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-6C: Kojenec se zvracením
NO: Na ambulanci okresní nemocnice přichází matka s pětitýdenním kojencem mužského pohlaví s tím, že dítě v posledních dvou týdnech opakovaně zvrací.

Po propuštění z porodnice dobře pil, ale v průběhu posledních dvou týdnů zvracel a v posledních třech dnech zvracení nabylo na intenzitě, - „vypadá to, jako, když se vystřelí“. Je kojen á 3-4 hodiny, matce se zdá, že pije dobře. Stolice jsou cca 4 denně, nažloutlé, barvy míchaných vajec; během posledních tří dnů je stolic méně – 1-2. Pije cca 5 minut a po dalších deseti minutách zvrací.



OA: Porod v 38. týdnu gravidity, bez komplikací (Apgar score 9-9-9; p.h. 2780 g). Ve 20. týdnu gravidity byla matka vyšetřena ultrasonograficky s normálním nálezem.

RA: Matka v kojeneckém věku byla operována pro zvracení, neví přesně, o co se jedná, jinak anamnéza bezvýznamná.

FA: 0

SA: žije s rodiči v bytě
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy):

Váha 2790g T 36,9 st. C TK 88/62 TF 79/min DF 28/min

Dítě je čilé, reaguje, pláče (bez slz), oschlá sliznice dutiny ústní, hrdlo klidné, na plicích dýchání čisté, sklípkové, ozvy ohraničené, břicho měkké, aperitoneální, napravo od pupku je palpovatelný okrouhlý útvar cca 3 cm v průměru, nebolestivý.
Otázky a úkoly


  1. Pro jaký stav svědčí uvedené příznaky?

  2. Jaké zobrazovací vyšetření potvrdí diagnózu?

  3. Jak hodnotíte stav hydratace a jakou poruchu vnitřního prostředí můžete očekávat?

PF: Příčiny a důsledky zvracení.

PA: Vrozená onemocnění trávicí trubice.

Kurz 17, Kasuistika 7

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-7C: 14-letý pacient s bolestmi břicha a krvavými průjmy
NO: 14 letý Martin přichází k lékaři s tím, že v posledních šesti měsících má bolesti břicha a průjem. Stavy trvají vždy několik dní, bývají doprovázeny horečkou a v průjmovité stolici je příměs čerstvé krve. Bolest není vyvolávána stravou, Martin zkoušel užívat antacida, ta nepomáhají. V průběhu a tak obtíží trpí pacient nechutenstvím a je unavený, občas mívá v ústech výsev bolestivých aftů. Za poslední rok zhubl o 6 kg. Jiné obtíže nejsou, úraz žádný neuvádí, nekašle, nemá rýmu, hlava ho nebolí. V posledních dvou dnech se obtíže objevily s větší intenzitou, Martin má křeče v obou podbřišcích.

RA: Bez pozoruhodností.
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy):

T 38,2 st. C TF 100/55 TF 120/min DF 24/min

Lucidní, bledý, dobře hydratovaný, v dutině ústní na bukální sliznici 3 aftoidní eflorescence, hrdlo růžové, dýchání sklípkové, čisté, ozvy ohraničené, břicho měkké, aperitoneální, v pravém podbřišku je hmatné měkké zduření asi 5x6 cm, bolestivé. Perianálně je v GP poloze u čísla 7 klidný výrůstek cca 1 cm dlouhý.
Laboratorní nálezy:

FW 105/h


KO: mikrocytární anémie

CRP 86 mg/l


RTG pasáž GIT/enteroklýza: zúžený průsvit terminálního ilea.
Otázky a úkoly:

  1. Pro jaké postižení svědčí uvedené příznaky?

  2. Jaká vyšetření je vhodné doplnit?

  3. Jak je postižena střevní stěna?

  4. Jaká je prognóza onemocnění?

PF: Poruchy trávení a vstřebávání – přehled.

PA: Idiopatické záněty střevní.


Kurz 17, Kasuistika 8

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-8C: Novorozenec s výraznou cyanózou kůže i sliznic– věk 5 hodin
NO: Hned po narození je viditelná výrazná cyanóza kůže celého těla i sliznic. Akce srdeční je pravidelná, frekvence ozev 120/ min. Ozvy srdeční dobře slyšitelné, srdeční šelest není zachycen. Dýchání novorozence je klidné, sklípkové, čisté v celém rozsahu. Játra nejsou zvětšena.

Vzhledem k cyanóze je dítě uloženo do inkubátoru, aplikován kyslík v maximální dávce. Asi za 3 hodiny se začíná objevovat tachykardie (srdeční frekvence až 190/ min), dítě zrychleně a namáhavě dýchá (dechová frekvence 90/min), objevuje se retrakce jugula a mezižebří. Přetrvává výrazná cyanóza kůže i sliznic. Ozvy srdeční jsou i nadále fyziologické, není slyšitelný žádný šelest. Puls na periferních tepnách je špatně hmatný. Játra se začínají zvětšovat. Dítě dosud nemočilo



OA: Dítě se narodilo ze 2. těhotenství, kterému předcházel spontánní potrat. Ve 2. měsíci tohoto těhotenství prodělala matka horečnatý respirační infekt. Léčena byla pouze symptomaticky. Další průběh těhotenství byl již nekomplikovaný. Spontánní porod nastal ve 40. týdnu těhotenství. Porodní hmotnost byla 4 300 gramů, porodní délka 54 cm. Hodnocení vitálních funkci v prvních minutách po porodu (tzv. Apgar skore) dosáhlo hodnoty 7/8/8. Bezprostředně po porodu byly odsáty dýchací cesty a zahájena inhalace kyslíku.

RA: Rodiče novorozence jsou zdrávi, sourozence nemá. V širším příbuzenstvu se nevyskytují žádné závažnější choroby.
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy): Porodní hmotnost byla 4 300 gramů, porodní délka 54 cm.
Otázky a úkoly:

  1. O jaký typ onemocnění se pravděpodobně jedná?

  2. Jaké jsou klinické příznaky tohoto onemocnění?

  3. Co je to cyanóza?

  4. Jaký je správný postup v případě podezření na toto onemocnění?

  5. Jaký by byl další přirozený průběh onemocnění, pokud by se dítě ihned neléčilo?

PF: Patofyziologie vrozených vad srdečních.

PA: Vrozené vady srdeční.


Kurz 17, Kasuistika 9

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-9C: 5let stará holčička s šelestem na srdci
NO: Při běžné preventivní prohlídce v pěti letech byl poprvé náhodně zachycen šelest na srdci. Dítě nemá žádné subjektivní obtíže, jeho růst a vývoj probíhá normálně.

Dětský lékař pozval chlapce ke kontrolnímu vyšetření. Vzhledem k tomu, že poslechový nález šelestu na srdci přetrvával, odeslal pacienta na konziliární vyšetření do ambulance dětského kardiologa.



OA: Pacientka je ze 2. fyziologického těhotenství. Porod byl spontánní, porodní hmotnost 3200 g, porodní délka 50 cm. Poporodní adaptace novorozence proběhla bez komplikací. V průběhu časného dětství chlapec nikdy vážněji nestonal, občas prodělal běžný (nezávažný) respirační infekt. Chodí od 4 let do mateřské školky.

RA: Rodiče a starší bratr jsou zdrávi. V širším příbuzenstvu se nevyskytuje žádné závažné onemocnění.
Kardiologický nález:

Tělesná váha 18 kg, výška 105 cm. Kůže dobře prokrvená. Hrudník souměrný. Poslechový nález na srdci: akce srdeční pravidelná, tepová frekvence 76/min. Ozvy srdeční jasné, ohraničené, jednoduché, normální intenzity. Při levém okraji sterna, s maximem ve 3.– 4. mezižebří je slyšitelný krátký systolický šelest. Jeho intenzita je maximálně 3/6, výrazně však kolísá s dýcháním a se změnou polohy těla. Šelest se nikam nepropaguje. Játra nejsou zvětšena. Puls nad femorálními tepnami je dobře hmatný, symetrický. Krevní tlak na pravé paži v poloze vsedě je 80/50 mmHg.

EKG: normální nález.

Kardiolog doporučil normální životosprávu, režim bez omezení. Další kontrola v odborné ambulanci kardiologa není třeba.


Otázky a úkoly:

  1. Jaká je příčina poslechového nálezu na srdci?

  2. Co je třeba diferenciálně – diagnosticky odlišit?

  3. Vyjmenujte charakteristické rysy funkčního šelestu.

  4. Jaký je správný postup ošetřujícího lékaře při uvedeném nálezu?

  5. Bylo nutné dítě posílat k dětskému kardiologovi?

PF: Patofyziologie vrozených vad srdečních.

PA: Vrozené vady srdeční.


Kurz 17, Kasuistika 10

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-10C: Novorozenec 48 hodin starý s lapavým dýcháním a apnoickými pauzami
NO: Po vybavení byl novorozenec chabější, hodnocení vitálních funkcí (Apgar score 3-3-4). Opožděný byl i nástup 1. vdechu, po kterém následovalo lapavé, nepravidelné dýchání s apnoickými pauzami. Dechové potíže byly provázeny rozvojem cyanózy kůže. Vzhledem k tomu, že stav neměl tendenci se zlepšit, bylo nutno zahájit podpůrnou ventilaci. Během oxygenoterapie došlo přechodně ke zlepšení prokrvení kůže, ale poslechově bylo patrné jen slabě slyšitelné dýchání jako známka hypoventilace. Poslechový nález na srdci je fyziologický. Po extubaci se rychle rozvinul opět stav dušnosti (tachykardie 180/min, tachypnoe s povrchním dýcháním, retrakce mezižebří, podžebří, alární souhyby, cyanóza). Prohlubující se stav respirační tísně si vyžádal urgentní překlad na jednotku intenzivní péče a znovu podpůrnou ventilaci.

Při sledování základních životních funkcí je patrné, že dítě dosud nemočilo.

Při důkladném fyzikálním vyšetření jsou nápadná stigmata v obličeji: plochý nos, hypertelorismus, epikanty, malá brada, stařecký vzhled, nízko nasedající ušní boltce.

OA: Dítě se narodilo ze 2. těhotenství, které v prvním trimestru probíhalo zcela fyziologicky. Ve druhé polovině těhotenství byla při ultrazvukovém vyšetření zjištěna retardace růstu plodu (základní tělesné rozměry byly menší, než odpovídalo týdnu gestace) a malý objem plodové vody. Porod nastal ve 33. týdnu těhotenství. Porodní hmotnost plodu byla pouze 1800 g, tělesná délka 31 cm.

RA: Matka dítěte je 26tilá, zdráva. Otec dítěte je 31letý, zdravý, mírně obézní, bez významných potíží. Jeho otec má hypertenzi, jinak v širší rodině (rodiče a sourozenci rodičů) se nevyskytují závažná onemocnění. Tříletá sestra pacienta je zdravá, dobře se vyvíjí.
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy): Porodní hmotnost plodu byla pouze 1800 g, tělesná délka 31 cm.
Otázky a úkoly:


  1. Definujte příčinu malého množství plodové vody (oligohydramnion).

  2. Zdůvodněte příčinu rozvoje respirační tísně.

  3. Navrhněte vyšetřovací program ke stanovení správné diagnózy.

  4. Stanovte diferenciální diagnózu na základě anamnestických dat.

  5. Stanovte obecně prognózu onemocnění.

PF: Rozeberte význam skore dle Apgarové.

PA: Vrozené vady ledvin.

Kurz 17, Kasuistika 11

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-11C: Jednoměsíční kojenec se stridorem a dušností
NO: Nyní jednoměsíční chlapec, přichází pro neustupující stridor s dušností.

OA: Dítě z 1. fyziologického těhotenství, porod spontánní záhlavím, v termínu, porodní hmotnost a délka 3430g a 50cm, Apgar skóre 8-10-10. Od druhého dne života pozorován inspirační stridor, který je ve spánku prakticky neslyšitelný, ale velmi hlasitý při bdění, aktivitě a pití. Dále je i dušný. Nezpůsobuje však respirační insuficienci a neprospívání.

RA: Bezvýznamná.
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy): Bdělý, inspirační stridor, zatahuje jugulum, ostatní orgánový nález v normě.
Laboratorní nálezy:

pH 7,36 pCO2 4.3 kPa pO2 12.1 kPa, BE 2, Bikarbonáty 28 mmol/l sat.O2 97%


Otázky a úkoly:

  1. Co je to dušnost a jaké jsou její známky?

  2. Kde nejspíše je zúžení v dýchacích cestách?

  3. Jaká je další vyšetření navrhujete?

  4. Navrhněte princip léčby

PF: Poruchy transportu krevních plynů u dětí.

PA: Vrozené poruchy dýchacích cest a plic.


Kurz 17, Kasuistika 12

Revize 2009

Revize 2010


Kas 17-12C: 10 hodin starý novorozenec se záchvaty kašle a hypersalivací
NO: V prvních hodinách po porodu stavy záchvatovitého kašle s promodráním, hypersalivace. 10 hodin po porodu v průběhu kašle náhle krátkodobé apnoe s cyanózou.

OA: Chlapec z 3. těhotenství, bez komplikací, porod v termínu, porodní hmotnost a délka 3150g /49 cm, známky časného asfyktického syndromu, patrná hypersalivace, jinak bez nápadností.

RA: Rodiče zdrávi, 2 sourozenci, zdrávi.
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy): eutrofický, čilý novorozenec, hydratace, prokrvení přiměřené, patrná hypersalivace, velká fontanela 3x2 cm, v úrovni, poslechově přenesené vlhké fenomény, akce prav., ozvy 2 ohraničené, srdeční frekvence 120/min, břicho měkké, volně prohmatné, játra a slezina nezvětšeny, rezistence nehmatná
Otázky a úkoly:


  1. O jaké onemocnění se jedná?

  2. Navrhněte vyšetřovací postup.

  3. Jaká je léčba této vady?

  4. Vyjmenujte různé typy této vrozené vývojové vady

PF: Poruchy polykání.

PA: Vrozené poruchy trávicí trubice.


Kurz 17, Kasuistika 13

Revize 2009

Revize 2010

Kas 17-13C: Batole se záchvatem křečí a s bezvědomím
NO: 17měsíční batole bylo přivezeno na ambulanci kliniky RLP po záchvatu bezvědomí s křečemi. Stav trval asi 10 minut. Od rána dítě hůře jedlo, bylo mrzutější, teplotu mělo normální. Po obědě je rodiče uložili k odpolednímu spánku, asi za 20 minut nalezli dítě v bezvědomí, se záškuby končetin a promodralé kolem úst. Dítě spontánně dýchalo a mělo srdeční akci. Rodiče dítě uložili do polohy na boku a přivolali RLP. Při jejím příjezdu již bylo dítě bez křečí, spavé, reagovalo zpomaleně. Rodiče popřeli možnost úrazu hlavy a intoxikace. RLP podala rektálně Diazepam a převezla dítě do nemocnice.

OA: Z I. fysiologického těhotenství, porod ve 40. týdnu gravidity byl ukončen východovými kleštěmi pro alteraci ozev. Porodní míry 3500g/51cm, Apgar score 4-8-9. Po porodu bylo dítě odsáto, byl insuflován kyslík, bylo uloženo v inkubátoru. V dalších 6 hodinách mělo snížený svalový tonus, poté se stav upravil, přiloženo k matce se dítě přisávalo. Novorozenecký ikterus byl mírný.

Pro asymetrickou vertikalizaci bylo dítě od 3 měsíců rehabilitováno metodikou dle Vojty. Přes rehabilitaci dítě chodí pouze s oporou za jednu ruku, je patrná porucha koordinace a opožďování levé dolní končetiny. V jemné motorice preferuje pravou ruku (oba rodiče jsou praváci). Dokáže postavit na sebe 3 kostky, v řeči užívá asi 30 slov.

Předchorobí: dosud vážněji nestonalo, všechna očkování proběhla bez komplikací.

RA: Rodiče i prarodiče jsou zdrávi, sourozence dítě nemá.
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy): T 36,8°C, dítě je při vědomí, bez křečí, komunikuje, nemá známky akutní infekce, je přítomno flekčně pronační držení a zvýšené svalové napětí na levé horní končetině, inverze a mírná plantární flexe na levé dolní končetině, při chůzi se akrum levé dolní končetiny opožďuje, chůze je zatím možná jen s oporou za jednu ruku.
Laboratorní nálezy: Koncentrace iontů, glykemie i zánětlivé markery jsou normální. EEG – ložiskové ostré vlny a nespecifická abnormita pozadí temporoparietálně vpravo.
Otázky a úkoly:


  1. Jaká je nejpravděpodobnější příčina stavu?

  2. Jaká je vývojová úroveň dítěte v jednotlivých dovednostech?

  3. Jaká je prognóza vývoje zdravotního stavu dítěte?

  4. Jak vysvětlíte rodičům (laikům) podstatu problému?

PF: Křeče – přehled příčin.

PA: Perinatální poškození mozku.

Kurz 17, Kasuistika 14

Revize 2009



Revize 2010

Kas 17-14C: Neklidné dítě
NO: Holčička v současné době 4 a 1/2letá dochází do ambulance pro fenylketonurii. Její pěstounská rodina, která dítě převzala do péče před rokem, udává, že holčičku je velmi obtížné připoutat k jakékoliv činnosti, nebaví ji kreslení, nevydrží si hrát, nebaví ji, když jí pěstouni čtou. Dítě má nadbytek energie, je zbrklé, „dříve jedná než myslí“. Zkusili zařazení do mateřské školy. Mezi svými vrstevníky se holčička nezapojuje do hry, když děti staví či kreslí, vytvořené věci jim ničí, rozšlapává jim barvy při kreslení apod. Rychle mění předměty svého zájmu. Pěstouni žádají výchovnou poradu.

OA: I. těhotenství údajně normálního průběhu, porod v termínu, spontánní, záhlavím, porodní hmotnost 3200g/50cm, Apgar score 9,10,10, novorozeneckou žloutenku neměla. Při screeningu fenylketonurie byla zjištěna vyšší hladina fenylalaninu, upřesňující diagnóza prokázala klasickou fenylaketonurii a včas byla zahájena léčba dietou. Po 2-3 týdnech spolupráce začala matka dávat dítěti nevhodnou stravu příliš bohatou fenylalaninem. Následkem toho byla opakovaná závažná hyperfenylalaninemie. Navíc připravovala dítěti stravu příliš koncentrovanou, došlo k nadměrné zátěži organizmu solí a dítě prodělalo ataku hypernatremie (hyperosmolární dehydrataci). Pak bylo matce odebráno a předáno do kojeneckého ústavu, kde již dostávalo správně složený jídelníček. Psychomotorický vývoj: Chodila ve 14 měsících, ve dvou letech uměla 8–10 jednotlivých slov. Předchorobí: Mimo hypernatremickou dehydrataci nestonala. Očkování proběhlo bez komplikací

RA: Vlastní matka byla při narození dítěte 19letá. Udávala, že je zdráva. Otec nebyl uveden.. Po porodu byla matka s dítětem umístěna v kojeneckém ústavu, aby se naučila o dítě pečovat. Špatně se přizpůsobovala režimu a bylo obtížné naučit ji běžným návykům v péči o dítě a o domácnost. Časem dítě opustila a není známo, kde se nachází.
Fyzikální vyšetření (jen významné a abnormální nálezy): Růstem i proporcionalitou odpovídá 50. percentilu, hlava je velikostí na 25. percentilu. Dítě krátce navazuje kontakt, vydrží sedět jen chvíli, kope nohama, na pokus o komunikaci reaguje jednoslabičnou odpovědí a již bere matku za ruku ve snaze odvést ji z vyšetřovny. Předána otci se během jedné minuty vrací, usedá vedle matky, po chvíli se zvedá a zkoumá předměty v místnosti a hned se zase vrací k matce. Při matčině setrvání ve vyšetřovně projevuje nelibost, dává najevo přání již odejít. Papír a tužku nabízené ke kreslení odstrkuje. Fyzikální nález je normální, orientační neurologický nález je normální.
Laboratorní nálezy: Normální nález v základních laboratorních vyšetřeních, EEG nález v mezích normy.
Otázky a úkoly:

  1. Jaká je vaše diagnóza u tohoto dítěte?

  2. Jaká je pravděpodobná příčina stavu?

  3. co z uvedených údajů se vaše diagnóza opírá?

  4. Jaké vysvětlení a doporučení dáte rodičům laikům?

PF: Přehled příčin mentální retardace.

PA: Vrozená hypothyreosa.


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©atelim.com 2016
rəhbərliyinə müraciət