Zkušební otázky z Pediatrie 1a Charakteristika novorozeneckého období

• 
  P – infekční (tuberkulóza, cat-scratch nemoc – vyvolavatel Bartonella Henselae, brucelóza, tularémie, CMV, abdominální absces), zánětlivá onemocnění (juvenilní reumatoidní artritida, reumatická horečka, SLE, sarkoidóza, morbus Crohn), nádory (atriální myxom, Ewingův sarkom, Hodgkinova choroba, leukemie, lymfom, neuroblastom), Munchausen syndrom (horečka způsobená pacientem nebo blízkou osobou)
  

• 
  Neuromuskulární onemocnění – vrozené a získané poruchy, mohou být na úrovni neuronu předního rohu míšního, periferního motorického nervu a nebo neuromuskulární junkce, projevují se svalovou hypotonií (floppy baby, floppy – pružný, ohebný), sníženou pohybovou aktivitou, svalovou atrofií, kontrakturami, areflexií, trofické změny apod., chabá obrna, nemožnost antigravitačních pohybů, normální intelekt
  
• 
  Postižení centrálního motoneuronu
  
  • 
    E – nádor, trauma, infekce, demyelinizace, metabolické choroby
    
  • 
    KO – svalová slabost, zvýšené šlachové reflexy, spasticita, Babinski příznak
    
• 
  Postižení předních rohů míšních
  
  • 
    SMA nemoc – velice časté AR onemocnění, způsobeno mutací SMA (survival motor neuron)
    
    • 
      KO – začíná jako slabost proximálních svalových skupin s různou rychlostí progrese
      
  • 
    Infantilní progresivní spinální svalová atrofie (Werdnig-Hoffman) - degenerace buněk předních rohů míšních, AR dědičnost, manifestuje se již intrauterinně nebo po narození, KO: fascikulace jazyka, retrakce mezižebří při inspiriu, chybění hlubokých šlachových reflexů → rychlá progrese ke kvadruparéze, smrt během prvního roku života na dechové selhání nebo pneumonii
    
  • 
    Poliomyelitis – akutní enterovirová infekce předních rohů míšních se zvracením a průjmem
    
• 
  Periferní neuropatie
  
  • 
    Guillain-Barré syndrom – postinfekční autoimunitní periferní neuropatie
    
    • 
      E – následuje někdy po respirační nebo GIT infekci (Campylobacter jejuni)
      
    • 
      PF – tvorba protilátek proti myelinu, demyelinizace motorických nervů.
      
    • 
      KO – postupující svalová slabost DK, parestezie, obtíže progredují různou rychlostí a přestupují v různé míře i na HK, chybí šlachové reflexy, trup, krk a obličej, bulbární svaly→ problémy se žvýkáním a polykáním, autonomní NS → kolísání tlaku, epizody bradykardie, v závažných případech může dojít až k respirační insuficienci (nutnost sledování)
      
    • 
      D – cytoproteinová disociace při vyšetření likvoru, EMG – akutní denervace svalu
      
    • 
      T – symptomatická, při rychlé progresi imunosupresiva, imunoglobuliny IV a výměna plazmy
      
    • 
      K – poruchy autonomního systému (hypertenze/hypotenze, tachykardie/bradykardie, náhlá smrt), respirační selhání, infekční komplikace při UPV
      
    • 
      Pr – u 75% spontánně odezní, chronická forma – recidivující polzradikuloneuritida, mortalita 5% na komplikace
      
  • 
    HMSN (hereditary motor sensory neuropathy) (Charcot-Marie-Tooth) – dědičná chronická polyneuropatie s typickou svalovou slabostí a atrofií distálních svalů DK, způsobena mutací genu pro periferní myelin (dominuje motorická složka, později senyorické a autonomní poruchy)
    
    • 
      KO – nejčastěji u předškolních dětí vznikne deformita pes cavus (čapí noha) spolu se slabostí v kotnících, dítě často zakopává, nemoc progreduje velice pomalu (roky), může vyústit až v postižení celých DK a HK
      
  • 
    Toxické neuropatie – organofosfáty, toxiny, olovo, léky - vinkristin
    
  • 
    Bellova obrna – jednostranná paréza n VII., E: EBV, HSV, parotitis, T: kortikoidy
    
  • 
    Klíšťová paralýza – obraz podobný Guillain-Barré syndromu, klíště po přisátí vypouští toxin podobný botulotoxinu, odstranění klíštěte vede k rychlému zlepšení stavu
    
• 
  Porucha neuromuskulární junkce
  
  • 
    Myasthenia gravis – způsobena vazbou protilátek na receptory pro acetylcholin na synaptické membráně
    
    • 
      KO – projev kolem 10. roku, abnormální unavitelnost svalů, ptoza víčka, potíže se žvýkáním, proximální slabost
      
      • 
        neonatální přechodná myasthenie – u novorozenců matek s MG
        
    • 
      D – příznaky vymizí po podání Endrophonia
      
    • 
      T – inhibitory ACHE (Pyridostigmin), kortikoidy, plazmaferéza, tymectomie
      
• 
  Svalové dzstrofie, myopatie a myotonie
  
  • 
    Duchenneova muskulární dystrofie – GR - X chromozom, delece genu pro protein dystrofin (důležitý pro stabilitu membrány myocytu)
    
    • 
      KO – pseudohypertrofie lýtek, kachní chůze, příznak šplhání, skolióza
      
    • 
      Pr – děti jsou v 1. deceniu na invalidním vozíku, později umírají na respirační komplikace/kardiomyopatie
      
  • 
    Myopatie – mohou být vrozené, infekční, metabolické (glykogenózy, poruchy lipidového metabolismu, poruchy mitochondrií)
    
    • 
      KO – svaly jsou citlivé na pohmat, bolí při cvičení
      
  • 
    Dystrophia myotonica – dědičné, oddálená relaxace svalu po kontrakci, hypotonie svalů, problémy s krmením a dýcháním, může být katarakta a testikulární atrofie, příčinou smrti je kardiomyopatie
    

• 
  Novorozenec nižšího stupně nezralosti (33.-37. gestační týden) – v průběhu novorozeneckého období jsou známky mírných poruch adaptace
  
  • 
    Dýchání – může být periodické, někdy s apnoickými pauzami (> 10 sekund), po porodu může být tranzientní tachypnoe novorozence (TTN, dříve syndrom vlhké plíce), která po paá hod odeznívá, někdy je nutná oxygenoterapie
    
  • 
    Příjem potravy – obvykle nebývá novorozenec schopen ihned plného kojení, proto se v prvních dnech dokrmuje odstříkaným mateřským mlékem ze stříkačky/sondy, případně se parenterálně podávají tekutiny, může být výraznější váhový úbytek s delším trváním, vrchol bilirubinémie může být o několik dní posunut a ikterus může přetrvávat déle
    
• 
  Novorozenec s těžší prematuritou (< 33. gestační týden, hranice viability je dokončení 24. týdne gravidity) – dominuje plicní nezralost, hlavně z nedostatku surfaktantu, kdy hrozí rozvoj RDS (respiratory distress syndrome, spojeno se vznikem mnohočetných atelektáz, a tím sníženou vzdušností plic), s klesajícím gestačním týdnem narození a s klesající porodní hmotností roste riziko vzniku a závažnost problémů poporodní adaptace
  
  • 
    KO – tenká růžovočervená kůže, husté lanugo, tenké dlouhé končetiny, jemné řídké vlásky, nepřítomnost mázku, měkké a pouze lehce zakřivené ušní boltce, slabě viditelné rýhování na chodidlech, u chlapců nejsou sestouplá varlata v šourku, u děvčat velké stydké pysky nepřekrývají malé stydké pysky, málo vyvinutá prsní žláza (< 5 mm), málo vyvinutá bradavka (může být až plochá)
    
  • 
    Příznaky
    
    • 
      nevyzrálost plic - riziko rozvoje RDS
      
      • 
        teofylin, exogenní surfaktant, oxygenterapie, ventilace
        
    • 
      nestabilita oběhu - riziko hypotenze s hypoperfuzí orgánů, může přetrvávat ductus arteriosus
      
      • 
        transfúze, dopamin, erytropoetin při anémii, indometacin při ductus arteriosus
        
    • 
      poškození mozku - z komorového krvácení po porodu
      
    • 
      nezralost GIT - zpomalení pasáže, nemožnost enterální výživy, riziko nekrotizující enterokolitidy
      
      • 
        parenterální výživa
        
    • 
      nezralost glomerulů a tubulů ledvin – velké ztráty vody a iontů nebo naopak zadržování vody a iontů
      
    • 
      nestabilní termoregulace – nedostatečná vrstva podkožního tuku, ↑riziko podchlazení/přehřátí novorozence
      
    • 
      nezralost imunitního systému
      
    • 
      nezralost sítnice – retinopatie, toxicita oxygenoterapie
      
  • 
    RDS – ↓ vzdušnost plic způsobená jejich částečným kolapsem z nedostatku surfaktantu, tvoří se drobné atelektázy
    
    • 
      KO – dušnost (zatahování jugula, mezižeberních prostor a epigastria), grunting (typický hekavý naříkavý výdechový zvuk), postupný rozvoj respirační insuficience
      
    • 
      možné komplikace: perzistující ductus arteriosus, intraventrikulární a periventrikulární krvácení do CNS, retinopatie, nekrotizující enterokolitida, plicní interstitiální emfyzém, bronchopulmonální dysplazie
      
• 
  Ošetření
  
  • 
    porod by měl být na pracovišti s neonatologickou JIP, u plodů s hmotností < 1500 g výhradně v perinatologickém centru, v indikovaných případech transport in utero, na začátku předčasného porodu se podávají tokolytika, aby byl čas na dozrání plic po aplikaci kortikoidů, důležité co nejšetrnější vedení porodu, nejlépe SC, při spontánním porodu tlumit kontrakce tokolytiky, po porodu se hodnotí skóre podle Apgarové v 1., 5. a 10. minutě
    
  • 
    Apgar –
    
    • 
      akce (0 – 0, <100/min – 1, >100/min – 2),
      
    • 
      dýchání (0 – 0, nepravidelné, pomalé či lapání po dechu – 1, pravidelné, event. s křikrm – 2),
      
    • 
      svalový tonus (těžká hypotonie, extenze končetin – 0, ↓tonus, ale určitý stupeň flexe končetin přítomen – 1, normální, flexe končetin a aktivní pohyb – 2),
      
    • 
      barva kůže – (celková cyanóza/bledost – 0, akrocyanóza – 1, růžová – 2),
      
    • 
      odpověď na podráždění - (0 – žádná, 1 – chabá, grimasa, 2 – obranný pohyb, křik)
      
  • 
    po porodu se v případě potřeby novorozenec resuscituje, popř. intubace, při projevech RDS se podá surfaktant, po stabilizaci se dítě převáží na JIRP
    
  • 
    JIRP – sledují se základní vitální funkce a příznaky RDS, v případně nutnosti se zahájí dechová podpora pomocí CPAP nebo ventilátoru (konvenční nebo nekonvenční, kdy vysokofrekvenční ventilace), s novorozencem se manipuluje velice opatrně (soft care)
    
    • 
      zajistí se žilní vstup cestou v. umbilicalis nebo periferní žilou (v těžších případech CŽK) a podává se infuze, při těžké oběhové nestabilitě se invazivně měří TK cestou a. umbilicalis nebo periferní arterií
      
    • 
      stav novorozence se neustále monitoruje (dohled sester, EKG, dýchání, saturace, glykémie, ABR, ionogram)
      
    • 
      novorozenec musí být udržován v termoneutrálním prostředí (výhřevné lůžko, inkubátor)
      
    • 
      výživa – strava se podává PO ideálně od 2. dne pomocí sondy ve velmi malých dávkách, sonda se může odstranit až po relativním dovršení 34. postkoncepčího týdne, kdy dozrává sací a polykací reflex
      

• 
  Anémie – nejčastější, snížení vazebné kapacity krve pro kyslík (kompenzace = zvýšení minutového srdečního objemu)
  
  • 
    LN - ↓ hemoglobin, ↓ hematokrit, ↓ery
    
• 
  Anémie z nedostatečné tvorby erytrocytů
  
  • 
    Sideropenická (z nedostatku Fe) – nejčastější u dětí < 2 let
    
    • 
      F – železo může být v zásobní formě (feritin, hemosiderin), transportní formě (transferin) a vázané formě (myoglobin), dítě < 4 měsíců nepotřebuje příjem železa (kryto ze zásob), později nutný příjem 1-3 mg/kg
      
    • 
      P – nedostatečný přívod potravou (vegetariáni), nedostatečné zásoby (nedonošenci, kojenci, dvojčata), poruchy vstřebávání z GIT (malo HCl v žaludku, záněty GIT), zvýšené nároky organismu (rychlý růst nedonošenců, puberta, infekce), zvýšené ztráty (krvácení), porucha transportu Fe (kongenitální atranferinémie)
      
    • 
      KO – bledost kůže a sliznic, anorexie, zvýšená únavnost, při těžké anémii dušnost, palpitace, objevení šelestu, zpomalení růstu, nechutenství, časté infekce, degenerativní změny jícnu a žaludku
      
    • 
      D – krev (hypochromní a mikrocytární anémie s anizochromií), kostní dřeň (erytroidní hyperplazie), ↓Fe, ↑transferin s nízkou saturací Fe (normálně 1/3), ↓ feritin, ↑ volné transferinové receptory
      
    • 
      T – dostatečný přívod potravy s Fe v organických formě (červené maso, dobře se vstřebává, pokud dostatek vitaminu C, bílkovin nebo cukrů, mléko obsahuje málo železa, proto u dětí > 4 měsíců přidávat masozeleninový příkrm), léková forma (5 mg/kg 2x denně po dobu až 3 měsíců, dokud nedojde k úpravě krevního obrazu, ↑retikulocytů je známkou úspěšnosti léčby, po úpravě krevního obrazu se podává Fe ještě 1-2 měsíce, aby se doplnily zásoby železa, Aktiferrin, Ferronat), erytrocytární masa (pouze pokud hemoglobin < 60 g/l)
      
  • 
    Sideroblastická (z poruchy využití železa) – porucha utilizace Fe k syntéze Hb, Fe se hromadí v mitochondriích erytroblastů, kde vytváří prstence kolem jádra, vždy zvýšena jeho sérová koncentrace
    
    • 
      kongenitální – X vázaná, AR, mitochondriální
      
    • 
      získané – 1st – myelodysplastický syndrom, 2nd - při leukémii, otrava olovem, chronický alkoholismus
      
    • 
      LN – krev (hypochromní mikrocytární anémie, ↑ Fe)
      
    • 
      T – ery masa, cheláty k eliminaci > Fe (desferioxamin), popř. pyridoxin
      
  • 
    Megaloblastová (z poruchy syntézy DNA) – současné je i porucha tvorby leukocytů a trombocytů
    
    • 
      E – nedostatek vitaminu B₁₂, kyseliny listové, cytostatika
      
    • 
      LN – krev (megaloblastická anémie, leukopenie, trombocytopenie)
      
  • 
    Perniciózní – autoimunitní choroba, autoprotilátky proti vnitřnímu faktoru nebo vitaminu B₁₂ → porušena resorbce vitaminu B₁₂ střevem, pacienti mívají i jiné protilátky
    
    • 
      KO – příznaky anémie, kůže má citronový nádech (bledost + ikterus), kůže je suchá a olupuje se, příznaky GIT (pálení a suchost jazyka s vyhlazenými papilami, průjmy, anorexie, vředy), neurologické příznaky (symetrické parestézie končetin, nestabilita, porucha čití, spasticita) nekorelují s tíží anémie
      
    • 
      D – krev (makrocytární normochromní anémie, leukopenie, trombocytopenie), kostní dřeň (erytroidní hyperplazie), ↑nekonjugovaný bilirubin, protilátky proti parietálním buňkám, gastroskopie (atrofická gastritida, ↓HCl), ↓B₁₂, Schillingův test (Sleduje se vylučování vitaminu značeného radioizotopem kobaltu močí.)
      
    • 
      T – vitamin B₁₂ IM 300 ug, po úpravě stavu udržovací dávka 300 ug/měsíc
      
  • 
    Aplastická anémie – velice vzácná, ale závažná, při pozdní dg nebo špatné léčbě nevratné selhání kostní dřeně s úmrtím na krvácení nebo infekci
    
    • 
      Fanconiho – AR dědičná
      
      • 
        KO – krev (pancytopenie), VVV (malformace skeletu – chybění/hypoplásie radia, poruchy vývoje článků palců, dále mikrocefalie, hypertelorismus, hypogonadismus, malformace ledvin, PDA)
        
      • 
        D – nejdříve izololovaná trombocytopenie (krátké přežití), postupně anémie a neutropenie, nejdříve je dřeň hyperplastická, později hypoplastická, až aplastická. Při karyotypu malformace chromosomů - ↑lomivost,..
        
      • 
        T – transplantace kostní dřeně, transfuze v době aplastických krizí
        
    • 
      Získaná aplastická
      
      • 
        P – léky (chloramfenikol, ibuprofen, indometacin, INH, lithium, cytostatika), chemické látky (benzen), virové infekce (virus hepatitidy non A, non B, parvo B19), ionizující záření
        
      • 
        KO: akutní– septické/hemoragické projevy (teploty, schvácenost, hematomy, petechie, slizniční změny)
        

• 
  PG – autoimunitní destrukce kmenových buněk pomocí T lymfocytů
  
• 
  Čistá erytroidní aplázie (PRCA – pure red cell aplasia) – izolovaná porucha proliferace a diferenciace erytroidních prekurzorů v kostní dřeni (erytroblastopenie)
  
  • 
    Diamond-Blackfan anémie – dědičné, vrozená hypoplazie erytrocytů, často s vývojovými abnormalitami
    
    • 
      LN – krev (makrocytární a normochromní anémie, retikulocytopenie), kostní dřeň (↓prekurzorů erytropoézy)
      
    • 
      T – transplantace kostní dřeně, kortikoidy, transfuze, při ↑Fe desferioxamin
      
  • 
    Tranzitorní erytroblastopenie – získaná a. s erytroblastopenií v dřeni, upraví se bez spec. léčby a nerecidivuje
    
• 
  Dyserytropoetická anémie – tvoří se nekvalitní erytrocyty, kongenitální x získaná
  
  • 
    LN – krevní dřeň (atypie jader, bazofilní tečkování, jaderné a plazmatické můstky), krev (málo retikulocytů, ↑ Fe ze snížené utilizace v erytropoeze, proto se nesmí podávat Fe) granulopoeza a trombopoeza jsou normální
    
  • 
    T – splenektomie, prevence sekundární hemosiderózy
    
• 
  Anémie ze zvýšené destrukce (vždy ↑retikulocyty)
  
  • 
    Při poruše membrány erytrocytů
    
    • 
      Hereditární sférocytóza – dědičné (AD), erytrocyty jsou menší a kulovitého tvaru
      
      • 
        PG – porucha spektrinu, membrána erytrocytů je ↑propustná pro Na⁺, erytrocyty proto spotřebují více ATP a glukózy na odstranění Na⁺ z buňky, Na⁺ se v erytrocytu hromadí, váže vodu a erytrocyt se tak zakulacuje a zvětšuje, nemůže poté projít ve slezině sinusoidami a poškozuje se, následně je odstraňován ve slezině z oběhu
        
      • 
        KO – bledost, až ikterus, splenomegalie, infekce mohou vyvolat hemolytické krize, průběh chronický, ↑tvorba žlučových kamenů
        
      • 
        LN – krev (↑ nekonjugovaný bilirubin, ↑Fe, ↓transferin)
        
      • 
        D – autohemolýzový test (za 48 hodin inkubace se hemolyzuje až 20% erytrocytů, normálně pouze 2%, pokud se předtím přidá glc, nedojde při sférocytóze k tak vysoké hemolýze, při metabolické příčině ano)
        
      • 
        T – erytrocytární masa, splenektomie (předtím vakcinace proti pneumokokům a hemofilům)
        
  • 
    Při poruše enzymové výbavy erytrocytů (snížení aktivity x rychlejší odbourávání)
    
    • 
      Defekt glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-FD) – GR, vystavení určitým zevním faktorům (sulfonamidy, chloramfenikol, antipyretika, sviňský bob, infekce) způsobuje hemolytickou anémii
      
  • 
    Při defektu molekuly hemoglobinu (hemoglobinopatie)
    
    • 
      Talasémie – dědičné, porucha syntézy řetězce α nebo β, tvoří se málo jednoho typu řetězce, ten je nahrazován druhým typem, tato nerovnováha vede nedostatečné tvorbě hemoglobinu v erytrocytu a k častější hemolýze erytrocytů
      
    • 
      Srpkovitá anémie – tvorba abnormálního hemoglobinu S
      
  • 
    Autoimunní hemolytická anémie – z účinku tepelných a/nebo chladových imunoglobulinů
    
    • 
      KO – akutní začátek (s únavou, spavostí, nechutenstvím, bolestí hlavy, končetin a břicha), bledost sliznic, ikterus, hepatosplenomegalie, podobné jako HUS
      
    • 
      LN – krev (anémie, > retikulocyty), tvarové odchylky erů
      
    • 
      T – kortikoidy, popř. Ig, imunosuprese, plasmaferéza
      
• 
  Methemoglobinémie – methomoglobin je Hb s trojmocným Fe (je v těle normálně vytvářen, ale rychle redukován pomocí enzymů, není schopen přenášet kyslík), cyanóza = methemoglobin > 15%
  
  • 
    dědičná forma
    
  • 
    získaná forma – oxidační činidla (nitrity, nitráty, dusičnany, dusitany) – alimentární dusičnanová methemoglobinémie postihující novorozence a kojence do 3. měsíců na umělé výživě, je-li k použita k přípravě pitná voda s vysokým obsahem dusičnanů. Obdobně po zelenině (mrkev, špenát) obsahující dusičnany (dusíkatá hnojiva)
    
  • 
    D – čokoládové zbarvení krve, nemění na vzduchu barvu
    
  • 
    T – metylénová modř IV (1 mg/kg), vhodné kombinovat s vitaminem C
    

Standartní testy používané u dospělých nad 6 let ,pro menší děti jsou speciální metody analýzy ale běžně se nepoužívají

1)základních plicních objemů (TV, IRV, ERV, RV)

2) vitální kapacity plic (VC=TV+IRV+ERV)

3) dynamickým měřením zejména výdechových rychlostí ( FEV1, MEFV)

získáme tyto údaje:

TV → dechový objem

IRV → inspirační reziduální objem

ERV → expisrační reziduální objem

RV → reziduální objem

VC → vitální kapacitu

FEV₁ → objem vzduchu vydechnutý s maximálním úsilím za 1 s

MEVF → křivka rychlosti proudu vzduchu - vydechnutý objem při usilovném výdechu,počítačem konstruovaná křivka

MEF₇₅, MEF₅₀, MEF₂₅ → výdechová rychlost na 25,50,75 % vitální kapacity → informuje omíře a lokalizaci obstrukce dýchcích cest

K restrikčním poruchách se lze z výsledků spirometrie vyjádřit jen omezeně podle snížené vitální kapacity.