Defekty specifické protilátkové imunity
-
Brutonova agamaglobulinemie – vzácné, X vázaná (chlapci), defekt vyzrávání B ly (mutace tyrosinkinázy), úplně chybí B lymfocyty a Ig, je normální množství T lymfocytů
-
KO – projeví se po 4. měsíci života, kdy mizí mateřské Ig, recidivující infekce (stafylo-, strepto-, pneumo-, meningokoky, hemofily), jsou hypoplastické uzliny a tonsily
-
T – Ig IV, KI: očkování živou vakcínou proti poliomelitidě Dif.dg – na pohlaví nevázaná agamaglobulinemie
-
Dysgamaglobulinemie – snížení/až chybění jedné nebo dvou tříd Ig při normální nebo zvýšené hladině ostatních Ig
-
Selektivní deficit IgA – nejčastější a nejčastěji bezpříznakový, hladina <0,05g/l
-
KO – respirační infekce, atopie (polinóza, atopický ekzém, astma bronchiale), GIT příznaky (průjmy, malabsorpce), nebezpečí anafylaxe při podání preparátu s cizím IgA – podání imunoglobulinu u pacientů s úplným deficitem je KI
Získané imunodeficity – častější než vrozené imunodeficity, mohou být pouze přechodné
-
Potlačení tvorby B lymfocytů – z důvodu nádorového růstu v kostní dřeni (chronická lymfatická leukemie, myelom)
-
Zvýšené ztráty Ig – při masivních ztrátách plazmatických bílkovin ledvinami (nefrotický syndrom), kůží (popáleniny), GIT (Crohnova choroba, nekrotizující enteritida, celiakie), při výpotcích (srdeční selhání, ascites)
-
Snížená tvorba Ig – z nedostatečné proteosyntézy při extrémní malnutrici (rozvojové země)
-
Léky – cytostatika, kortikoidy, chloramfenikol, tetracyklin
-
AIDS – destrukce T lymfocytů CD4+ (helper)
Indikace k imunologickému vyšetření (susp. imunodeficit)
-
2 a více závažné nebo systémové bakt. infekce
-
3 a více závažné infekce měkkých tkání nebo respiračního traku/rok
-
Infekce v neobvyklých lokalitách (mozkový/jaterní absces)
-
Infekce neobvyklými patogeny (Pseudomonas cepacia, Aspergillus spp., Serratia marscescens)
-
Neobvykle závažné průběhy obvyklými patogeny
5c Fyziologické zvláštnosti období dospívání
6a Novorozenecké pneumopatie
-
Klinický obraz poruchy dýchání u novorozence
-
tachypnoe (> 60/min), dyspnoe (retrakce sterna, jugula, mezižebří, podžebří), grunting (naříkavý výdech, typický pro RDS), inspirační stridor, centrální cyanóza, asymetrické vyklenutí hrudníku (pneumotorax), auskultace {jednostranné oslabení (pneumotorax, atelektáza, brániční kýla), oboustranné oslabení (RDS), chrupky (pneumonie)}
-
DD
-
Nedonošenci – nejčastěji RDS, apnoické pauzy, bronchopulmonální dysplazie, chronické plicní onemocnění
-
Donošenci – nejčastěji tranzitorní tachypnoe novorozenců (vymizí do 3 dnů), perzistující plicní hypertenze, aspirace mekonia
-
Nedonošenci i dononšenci – časná pneumonie (streptokoky B), intersticiální emfyzém, pneumotorax (komplikace UPV), vrozené malformace (atrézie choan, brániční kýla, tracheoezofageální píštěl, plicní hypoplazie, kongenitální lobární emfyzém, kongenitální atelektáza, plicní cysty), inspirační stridor (laryngitida, chondromalacie, obstrukce, zevní komprese)
-
RDS (respiratory distress syndrome, syndrom hyalinních membrán)
-
P – nedostatek plicního surfaktantu
-
F – po 20. gestačním týdnu se tvoří v pneumocytech II. typu vakuoly s plicním surfaktantem, který zabraňuje vzniku atelektáz na konci expiria tím, že snižuje povrchové napětí alveolů, mezi 32.-34. gestačním týdnem dochází k vyplavení kortizolu, který uvolňuje stimuluje pneumocyty k sekreci surfaktantu do alveolů
-
na konci 36. týdne je již v plicích dostatek surfaktantu a ten se objevuje i v plodové vodě, dá se tak ověřit maturace plic podle poměru L/S - lecitin/sfingomyelin, kdy 2:1 znamená dostatečné dozrání plic
-
PG – atelektatické části plic jsou sice perfundovány, ale nejsou ventilovány, vzniká tak plicní shunt, s postupující atelektázou plic se snižuje i jejich compliance a je proto ztížen nádech, dítě má tachypnoe a hypoxemii, zároveň se zvyšuje plicní hypertenze
-
KO – vznik atelektáz, snížení funkční reziduální kapacity plic, hypoxie, respirační distres (tachypnoe, cyanóza, grunting, vtahování)
-
grunting – typický naříkavý výdech je způsoben přivřením epiglotis při výdechu, aby v plicích zůstal stále přetlak a nedošlo k tak výraznému kolapsu alveolů na konci expirace
-
D – rtg plic, K – pneumotorax (po UPV), PDA, BPD
-
T – oddálení předčasného porodu (cervikální cerkláž, léčba infekce, tokolytika), pokud je předčasný porod nevyhnutelný opakovaná aplikace kortikosteroidů matce (vyplavení surfaktantu), ihned po porodu intratracheální aplikace exogenního surfaktantu, udržovací terapie (UPV, oxygenoterapie)
-
UPV – pokud dochází k respiračnímu selhávání (pCO2 > 60 mmHg, pO2 < 50 mmHg, pH < 7,2 při aplikaci 100% kyslíku), používá se konvenční, vysokofrekvenční nebo oscilátorová ventilace
-
Bronchopulmonální dysplazie (BPD) – chronické plicní onemocnění, nejčastěji u extrémně nezralých novorozenců, dítě je od 28. týdne závislé na oxygenoterapii a má chronické plicní změny na rtg, není vyšší výskyt respiračních infekcí, jejich průběh je ale komplikovanější, může být sklon k bronchospazmům, většinou se stav postupně s věkem upravuje, při velice těžkém stavu může dojít ke vzniku cor pulmonale
-
prevence RS virových infekcí (prosinec-duben) u těžkých forem BPD – pasivní imunizace v 1. roce monoklonálními protilátkami (Synagis), snižuje se tak četnost závažných infekcí dolních cest dýchacích (bronchiolitida, pneumonie) a výskyt pozdního astmatu
-
Primární pulmonální hypertenze novorozenců (PPHN)
-
P – aspirace mekonia, polycytemie (hyperviskozita), brániční hernie, plicní hypoplazie, VVV srdce, poporodní hypoxie, hyperkapnie a acidóza způsobí vazokonstrikci plicních cév, tím se ještě více zvýší plicní hypertenze, typický je významný kompenzační pravo-levý shunt skrze patentní foramen ovale a PDA
-
D – rtg hrudníku, echokardiografie
-
Aspirace mekonia – způsobí aspirační chemickou pneumonii se zvýšením plicní rezistence a hypoxií, aspirované mekonium může působit v bronchu jako ventil a v plicní tkáni tak vzniká atelektáza
-
Plicní hypoplazie – způsobuje respirační insuficienci a plicní hypertenzi, P – Potter syndrom
-
Transientní tychypnoe novorozenců – přechodná trachypnoe, mírné zatahování, vzácně grunting, může být cyanóza, zvládá se většinou oxygenoterapií, časté u starších nedonošenců a donošenců rozených SC
-
Apnoické pauzy – apnoe > 20 sekund, hlavně u nedonošenců < 36. gt. , současně může být bradykardie a prošedávání (izolované apnoe trvající 5-10 sekund u donošenců bez bradykardie a poklesů saturace jsou normální)
6b Proteinurie, diferenciální diagnostika
-
Proteinurie – přítomnost bílkoviny v moči > 0,1 g/m2/den
-
Vyš.: semikvantitativně papírkem – rce s kys. sulfosalicylovou (citlivá na 0,1-0,2g/l, falešně negativní při pH >8 – okyselíme moč kys. octovou, falešně + po PNC, sulfonamidech, kys. Salicylové a antidiabetikách) kvantitativně ze sběru moči, kvalitativně ELFO
-
Prerenální – akutní zánětlivá a nekrotizující onemocnění – hemolýza (Hburie),crush sy (myoglobinurie), myelom (Bence – Johnson)
-
Renální – dlouhodobé vylučování bílkovin do mesangia vede ke glomeruloskleróze
-
glomerulární – nejčastější, při přestupu bílkoviny glomerulární membránou
-
selektivní – přestupuje hlavně albuminová frakce, většinou při menším postižení
-
neselektivní – přestupuje hlavně globulinová frakce
-
D – ELFO
-
tubulární – méně častá, při poškození tubulárních buněk je snížena zpětná resorbce bílkovin, hlavně o nižší molekulární hmotnosti (β2 mikroglobulin, α1 mikroglobulin), většinou nejsou ztráty bílkovin tak výrazné
-
smíšená – projev zániku nefronů
-
Postrenální – krvácení, nádory, záněty vývodných cest– průkaz velkých makromolekul bílkovin (α2 makroglobulin)
-
ortostatická benigní proteinurie – selektivní proteinurie při vzpřímené poloze těla (vazokonstrikce při bederní lordóze), až ve 20% se může po renální biopsii jednat ve skutečnosti o chronickou glomerulonefritidu
-
DD
-
Akutní/chronická glomerulonefritida
-
glomerulopatie při systémových onemocněních s postižením ledvin (SLE, Henoch-Schonleinova purpura)
-
infekce močových cest
-
refluxní nefropatie
-
toxické poškození ledvin (tubulární proteinurie)
-
krvácení do močových cest
-
HUS – Hemolyticko – uremický syndrom
-
trias: akutní hemolytická anémie, trombocytopenie, akutní selhání ledvin
-
etio: multifaktoriální, často E. coli produkující verotoxin (shiga – like toxin), mléko, hamburgry, domácí džusy,
-
KO: průjem (D+HUS), zvracení, teplota, oligurie, dítě bledé,
6c Přehled typické zdravotní problematiky v dospívání
-
Dospívání – kritické obodbí velkých komplexních a radikálních změn na úrovni somatické, psychické a sociální, je nejrizikovějším obdobím dítěte na cestě k dospělosti, kdy jedince nejvíce ohrožuje rizikové chování (behaviorální problematika již převážila somatické nemoci), nejčastější zdravotní problematikou je syndrom rizikového chování
-
puberta – dochází k velmi rychlému růstu a vývoji sekundárních pohlavních znaků, nastolují se nové hormonální poměry (> aktivita hypotalamohypfyzální a adrenogenitální osy), imunitní změny (> Ig, involuce RSE vedoucí ke zhoršení buněčné imunity), změna způsobu života (> fyzická námaha hlavně u učňů, ranní vstávání)
-
posouzení puberty – Tanner (pohlavní zralost), změření váhy a výšky a porovnání jejich vývoje v čase, při podezření na patologii kostní věk (rtg levé ruky, posuzuje se stádium osifikace, při osifikované sezamské kůstce metakarpu lze očekávat menarche v následujících měsících (menarchální metakarp))
-
Nejčastější onemocnění v průběhu dospívání – pátrá se po nich při preventivních prohlídkách
-
syndrom rizikového chování – zneužívání návykových látek, časný začátek sexuálního života, další projevy sociální maladaptace – (poruchy chování, agresivita, úrazy, suicidální pokusy, záškoláctví), úrazy, otravy a sebevraždy >75% úmrtí
-
karence – hlavně z nedostatku Fe (u menstruujících děvčat)
-
sideropenie
-
KO – únava, svalová slabost při dlouhodobé, vytrvalostní a submaximální námaze, pseudoneurastenický syndrom (snadná unavitelnost, cefalgie, poruchy spánku, dráždivost) pokles funkce CNS, ↓ imunity, infekční koutky (porucha epitelizace), chladná akra, zimomřivost
-
T – suplementace Fe (100-200 mg/den, nejlépe s vitaminem C), při odmítání léčby doporučit zvýšenou konzumaci ořechů (vegetariáni)
-
poruchy adaptace – zhoršená koordinace pohybů u rychle se měnícího těla, vegetativní dystonie (hypotenze, bolesti hlavy, bolesti břicha, kolapsy)
-
D – modifikovaný Schelongův test (změna pulzu při lehu a stoji), tilt table test (změna TK)
-
poruchy příjmu potravy – mentální anorexie, bulimie
-
Mentální anorexie – psychiatrické onemocnění, častější u děvčat, dívka je většinou inteligentní, z dobře situované rodiny, neurastenická, zvýšeně citlivá a pečlivá, bimodální rozložení – 2 peaky – 13.-14. rok a 17. – 18. rok
-
E – změny centrálních neurotransmiterů, zvýšená serotonie, psychické vlivy (osobnost, rodina), sociokulturní vlivy (povolání (baletka, modelka), sportovní aktivita (dálkové běhy), ideál štíhlosti)
-
Podmínky diagnózy – porucha vnímání vlastního těla, strach z obezity, odmítání udržet vlastní váhu nad 15. percentilem, endokrinní poruchy
-
KO – zvracení, zácpa (průjem po abuzu laxativ), bradykardie, hypotenze, sklon ke lhaní a podvádění při léčbě, později až kachexie, akrocyanóza, hematomy nad obratli a pánevními kostmi, tenké světlé chloupky na těle (lanugo)
-
D – anamnéza (diety, velice intenzivní cvičení)
-
LN – velice dlouho normální (pouze někdy > cholesterol), může být iontová dysbalance po častém zvracení, průjmech a abúzu diuretik (hypokalémie)
-
DD – musí se vyloučit expanzivní proces v CNS (nádor 4. komory může způsobovat anorexii), jiná psychiatrická onemocnění (anorexie při těžké depresi), nádory
-
T – dlouhodobá psychoterapie (individuální, později skupinová), režimová opatření (hospitalizace, denní režim), léky (hormonální substituce, neuroleptika, anxiolytika, antidepresiva), při neúspěchu enterální výživa sondou nebo parenterální výživa
-
K – srdce (arytmie z hypokalémie, degenerativní kardiomyopatie), kosti (osteoporóza, růstová retardace), gynekologické K (hypoplazie dělohy, amenorea, infertilita)
-
Pr – smrtnost až 5%
-
Mentální bulimie – D: MKN 10: neustálé zabývání se jídlem, touha po jídle a epizody přejídání s konzumací velkých dávek jídla během krátké doby. Potlačit výkrmný účinek: zvracení, laxativa, hladovění, léky.., Psychopatologie – chorobný strach z tloušťky.
-
Dívky mají rysy perfekcionismu, , skrytá nemoc trvá několik let → stud, pocity viny, deprese. Oslabená kontrola vlastní impulsivity → může se projevit v jiných oblastech (drogy, sexuální promiskuita),
-
Somatické komplikace: hypokalémie, met. Alkalóza, dehydratace, arytmie, dentální eroze, ezofagitis
-
T: psychoterapie – změna jídelních návyků, změna percepce sebe sama, zmírnění perfekcionismu.,
-
ortopedické nemoci – skolióza (z rychlého růstu), bolesti zad
-
smyslové vady – refrakční vady oka
-
kožní choroby – těžší formy akné
-
imunitní a alergická onemocnění – atopie
-
obezita, hyperlipoproteinemie (často familiární) a hypertenze (u obou se provádí skrínink)
7a Hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců
-
Nekonjugovaná hyperbilirubinemie – nekonjugovaný bilirubin prochází nezralou HEB a je toxický pro CNS
-
Fyziologická novorozenecká žloutenka – nejčastější, diagnóza se stanoví po vyloučení ostatních závažnějších příčin (hemolýza, infekce, metabolická porucha)
-
F – novorozenec se rodí s vyšším hematokritem a jeho erytrocyty mají kratší dobu životnosti (70-90 dní), má proto 2x vyšší produkci bilirubinu z hemolyzovaných erytrocytů, bilirubin se váže v krvi na albumin (nedostatek albuminu nebo kompetice může dále zvýšit hladinu volného bilirubinu), nezralá játra (nedostatek ligandinu a glukuronosyltransferázy) nedokáží tak rychle konjugovat bilirubin, proto se nekonjugovaný bilirubin hromadí v krvi „před játry“, hyperbilirubinémie > 265 μmol/l
-
D – žloutenka je patrná až 3. den (nikdy ne ihned po narození, poté patologie), hladina nekonjugovaného bilirubinu je < 120 mg/l, postupně každým dnem stoupá (max. 5 mg/ l hod)
-
nikdy nesmí být – anémie, hepatosplenomegalie, zvýšené jaterní enzymy
-
Crigler-Najjar syndrom – vzácný závažný deficit glukuronosyltransferázy, typ I. – hereditární deficit enzymu, nutné opakované VT, jinak kernicterus. Typ II. – aktivita enzymu pouze snížena, podává se enzym indukující fenobarbital.
-
Gilbert syndrom – u ½ mírně snížená aktivita glukuronosyltransferázy, pouze mírná (30 – 50 μmol/l) kolísavá, izolovaná, nekonjugovaná hyperbilirubinemie, může ale zhoršit fyziologickou novorozeneckou žloutenku
-
Žloutenka z mateřského mléka – někdy u kojených dětí mateřské mléko může obsahovat inhibitor konjugace bilirubinu nebo přímo glukuronidázu, která v GIT dítěte zvýší enterohepatickou recirkulaci bilirubinu, žloutenka se objevuje mezi 1.-2. týdnem, po přerušení kojení se stav upraví, následně po pokračování kojení (po 2 dnech) se většinou již bilirubin příliš nezvyšuje
-
Žloutenka první den po porodu – vždy patologická
-
P – hemolýza, vnitřní krvácení, infekce
-
D – přímý a nepřímý bilirubin, krevní skupina, Coombs test, krevní obraz s počtem retikulocytů, krevní nátěr
-
T: fototerapie – pokud hladina nekonjugovaného bilirubinu > 280 - 320 μmol/l, výměnná krevní transfuze – pokud již hrozí jádrový ikterus
-
K – Jádrový ikterus (kernicterus) – bilirubinová encefalopatie, nekonjugovaný bilirubin je při zvýšené koncentraci (> 450 μmol/l) toxický pro buňky CNS, hlavně v bazálních gangliích
-
KO – 4. den letargie/iritabilita, hypotonie, anorexie, špatně výbavný Moro reflex
-
Konjugovaná hyperbilirubinemie (> 20 mg/l) – je vždy patologická, konjugovaný bilirubin není toxický pro CNS, ale je příznakem závažné poruchy (cholestáza, poškození jater)
-
E: dědičné poruchy transportu: Dubin – Johnsonův a Rotorův sy, hepatocelulární onemocnění (Wilson, def. α1- antitrypsinu, akutní, chronická nebo poléková hepka), biliární atrézie/ageneze
-
U novo a kojenců dále: prenatální infekce (TORCH), sepse, infekce močových cest, DMP, hypotyreóza, CF)
-
Alagillův syndrom – biliární hypoplazie a anomálie srdce nebo kostí, dysmorfie obličeje.
-
D – jaterní enzymy (AST, ALP, GMT), kultivace (včetně testu na hepatitidy), metabolické skríningové testy, UZ jater, potní chloridový test (cystická fibróza), případně biopsie jater
-
atrézie žlučových cest – tmavá moč a světlá stolice i po 2. týdnu života
-
T – léčba základního onemocnění, fototerapie ani krevní transfuze nepomáhají
7b Chronická glomerulonefritida a chronická renální insuficience
-
Chronická glomerulonefritida – velká skupina glomerulárních onemocnění
-
Dělení:
-
podle postižení glomerulů:
-
difúzní (všechny),
-
fokální (jen některé),
-
segmentální (jen některé kličky určitých glomerulů),
-
podle buněčnosti a zmnožení mesangiální hmoty: neproliferativní, proliferativní,
-
podle lokalizace proliferace:
-
endokapilární (uvnitř kapilárního trsu),
-
exokapilární (zmnožení buněk Bowmannova pouzdra, tvorba srpků, prognosticky nepříznivé)
-
E – nejasná (asi autoimunitní), anafylaktoidní purpura, SLE
-
KO – často asymptomatický průběh, prvním příznakem může být hypertenze, otoky nebo nefrotický syndrom
-
LN – moč (mikroskopická hematurie, proteinurie (selektivní/neselektivní)), krev (anémie, hypoproteinemie, dysimunoglobulinemie, ↓ C3 komplementu, ↑kreatinin, ↑ urea, ↑urát, podle příčiny HBsAg+, ANCA+ apod.)
-
D – většinou nutná renální biopsie s následnou imunofluorescenční nebo elektronovou mikroskopií
-
dělení podle histologie – mezangioproliferativní, membranoproliferativní (↓ C3), membranózní (HBsAg+)
-
IgA nefropatie – mikroskopická hematurie, při každé infekci typická změna na makroskopickou hematurii
- primární – Bergerova choroba, sekundární – při Schőnleinově-Henochově purpuře
-
Alportův syndrom – dědičná glomerulopatie s postupným selháním ledvin, hluchotou a postižením oka (retinopatie, katarakta, subluxace čočky), typická hematurie jako při IgA neuropatii, defekt syntézy kolagenu
-
T – kortikoidy, imunosupresiva, cytostatika, antiagregancia, antihypertenziva, důsledná léčba každé infekce (vždy zhorší stav ledvin), ve terminálním stádiu dialýza a transplantace
-
P – špatná (záleží na rychlosti progrese onemocnění), léčba může progresi pouze zpomalit nebo zastavit (ne vyléčit)
-
Chronické renální selhání – postupné nevratné snižování funkce ledvin, terminálním stádiem je chronické renální selhání (neschopnost udržet stálé vnitřní prostředí, clearence kreatininu < 0,5 ml/s/1,73m2)
-
E – vrozené choroby ledvin (hlavně u dětí < 5 let, dysplazie, hypoplazie, obstrukční anomálie), vzácněji získané vady (hlavně u starších dětí, glomerulonefritida, pyelonefritida), hypertenze
-
PG – při poklesu funkce ledvin pod určitou hranici se aktivují autoimunitní procesy vyvolávající zánět reziduálních glomerulů, další typickou známkou je redistribuce renální cirkulace, která sice přechodně zvýší funkci reziduálních glomerulů, ale postupně vede k jejich sklerotizaci, další poškození způsobuje hypertenze
-
KO – polyurie, polydipsie, hypertenze, nevýkonnost, nauzea, zvracení, hubnutí, porucha růstu, bolest hlavy a břicha, svědění kůže, parestezie
-
Při urémii: oligurie s retencí tekutin, edémy a zvracení, průjem, anémie, poruchy vědomí, krvácivost, dušnost, hypertenze → bez léčby edém plic a mozku.
-
LN – normochromní normocytární anémie bez retikulocytů (z nedostatku erytropoetinu a inhibičním působením uremických toxinů), trombocytopenie, poruchy koagulace při urémii (↑ urea, ↑ kreatinin), hypokalemie (po diureticích), hyperkalemie (terminální stadium)
-
K : maligní arytmie (hyperkalémie), renální osteodystrofie – osteomalacie, deformity dlouhých kostí, osteoskleróza, metastatické ukládání Ca do ledvin, kůže a rohovky
-
PG – hyperfosfatémie z poruchy GF vede k hypokalcémii, ta aktivuje příštítná tělíska, která způsobí hyperparatyreózu (> PTH vede k aktivaci osteoklastů a zvýšení resorbce kosti), na vzniku osteodystrofie se také podílí snížená schopnost ledvin hydroxylovat vitamin D (snížená resorbce Ca ve střevě, snížená mineralizace kostí), podílí se také metabolická acidóza z nedostatečné syntézy amoniových kationtů
-
T: konzervativní – dostatečná hydratace (doplnění ztrát Na+ a vody, hlavně při chronické pyelonefritidě), hypervolemie (diuretika), hypokalemie (KCl PO), hyperkalemie (viz akutní renální selhání), antihypertenziva, metabolická acidóza (při bikarbonát < 15 mmol/l Shohlův roztok), anémie (erytropoetin), renální osteodystrofie (fosfátová dieta, kalcium karbonát pro vyvázání fosfátů ve střevě, vitamin D), porucha růstu (růstový hormon), ochrana před neurotoxickými léky (atb), úměrné snížení jejich dávky
-
aktivní (kreatinin > 600 mmol/l) - peritoneální dialýza, hemodialýza, transplantace
-
P – bez léčby špatná, nejčastější příčina smrti u dialyzovaných kardiovaskulární onemocnění a infekce
7c Prenatální diagnostika, indikace, metody, genetické poradenství
-
Biochemický screening
-
abnormální karyotyp plodu – I. trimestr, ↑β-hCG se ↓endometriálních peptidů (PAPP-A, CA 125)
-
triple test – 16. týden, hodnocení trojkombinace fetoplacentárních antigenů v mateřském séru (AFP, sérový hCG, nekonjugovaný estriol E3), zároveň se posuzuje gestační věk, hmostnost těhotné a její věk, vyhodnotí se poté poměr rizika postižení plodu a na jeho základě se indikuje invazivní vyšetření k upřesnění diagnózy
-
M. Down - ↓AFP, ↑hCG, ↓E3
-
Defekt neurální trubice - ↑AFP
-
V II. trimestru – Rh protilátky, krevní obraz, oGGT
-
|