Ana səhifə

Zkušební otázky z Pediatrie 1a Charakteristika novorozeneckého období


Yüklə 1.86 Mb.
səhifə10/25
tarix27.06.2016
ölçüsü1.86 Mb.
1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   ...   25

Alergologické vyšetřovací metody


18a Psychomotorický vývoj dítěte

  • viz ot. 23a


18b Endokarditidy, prevence infekční endokarditidy

  • Bakteriální endokarditida – vzácná, nejčastěji na patologicky změněných chlopních

    • E – Staphylococcus aureus, viridující streptokoky, enterokoky, skupina bakterií HACEK (Haemophilus, Actinobacillus, Cardiobacterium, Eikenella, Kingella), vzácné (riketsie, plísně)

    • RF – VVV srdce, reumatické onemocnění srdce, zákroky na zubech, močovém nebo GIT traktu, IV narkomanství (pak na pravostranných chlopní – brebery ze žíly), centrální venózní katetr, umělá chlopeň, dvoucípá aortální chlopeň,

    • KO – horečka, zimnice, bolest na hrudi, bolest svalů a kloubů, dyspnoe

      • tachykardie, příznaky embolií (Rothovy skvrny, Oslerovy uzlíky, petechie), nový nebo měnící se šelest, artritida, arytmie, srdeční selhání

    • D – hemokultivace (při febrilní špičce, musí být označena pro laboratoř, že je suspektní endokarditida, protože často kultura roste pomaleji a vyžaduje speciální kultivaci, až 10% endokarditid má negativní kultivaci), ↑ zánětlivé markery, ↑ reumatoidní faktor, UZ (bakteriální vegetace na chlopních)

      • Nově vzniklý změněný srdečný šelest (často klick) v důsledku postižení chlopně → náhle vzniklé srdeční selhání

    • T – při pozitivní hemokultivaci antibiotika podle citlivosti agens

    • Profylaxe – chrání proti život ohrožující infekci, profylaxe má velmi nízké riziko komplikací

      • I – VVV srdce, postreumatické vady chlopní, prolaps mitrální chlopně a s anamnéza endokarditidy

        • kromě – secundum ASD, VSD 6 měsíců po endovazálním ošetření, PDA 6 měsíců po ligaci

      • profylaxe před stomatologickým zákrokem nebo zákrokem na horních dýchacích cestách

        • v lokální anestezii - amoxicilin 3g PO hodinu před výkonem

        • v celkové anestezii – amoxicilin 1g IV při výkonu a 0,5g PO 6 hodin po výkonu

      • vysoce rizikoví pacienti (umělá chlopeň, předchozí endokarditida)

        • amoxicilin 1g IV + gentamycin 120mg IV při výkonu + amoxicilin 0,5g PO 6 hodin po výkonu

      • profylaxe před urogenitálním nebo GIT zákrokem – pouze u pacientů s umělou chlopní, viz ↑rizikoví pacienti

        • klindamycin PO nebo vancomycin IV při alergii na penicilin

      • riziková prevence ½ roku po jakémkoli srdeční operaci, po implantaci chlopní či jiného cizorodého materiálu


18c Popáleninový úraz dítěte

  • Popáleniny – nejčastěji u batolat, v 80% opaření, u dětí do 2 let závažné jakékoliv popáleniny, 2-10let závažné nad 10%, starší nad 20%, 1% povrchu = dlaň

    • Dále: častěji u chlapců, nejčastěji jsou zasaženy HK, na druhém místě v četnosti je zasažení hlavy a krku, velice vzácné je popálení dýchacích cest po vdechnutí horkého vzduchu

    • PG – při popálení dochází k poruše tří základních funkcí kůže (regulace tepelných ztrát, zabránění ztrát tekutin a infekční bariéra), uvolní se zánětlivé a vazoaktivní mediátory→ ↑kapilární permeability→ ztrátě tekutin poškozeným povrchem → až ke ↓srdečního výdeje

      • závisí na hloubce poškození, procentu postižené kůže, místu postižení a případným dalším poraněním

    • Klasifikace

      • podle hloubky postižení - 1. stupeň – zasažena pouze epidermis, 2. stupeň – zasaženy hlubší vrstvy kůže, 3. stupeň – zasažena celá vrstva kůže, koagulační nekróza, 4. stupeň – zasaženy jsou i fascie, svaly, kosti apod.

      • dle % plochy postižené kůže – HK = 9%, DK = 18%, přední trup = 18%, záda = 18%, hlava = 9%, perineum=1%

    • Těžké popáleniny – při zasažení > 15% povrchu kůže, při popáleninách 2. nebo 3. stupně rukou nebo nohou a cirkumferenční popáleniny končetin, a inhalační popálení dýchacích cest (bronchospazmus, porucha plicních funkcí)

    • T – odstranit příčinu způsobující popáleniny, zajistit ventilaci, zchladit popálenou plochu proudem studené vody (minimálně 20 minut), podat kortikoidy, doplňování ztrát tekutin a iontů při systémové vazodilataci

      • náhrada tekutin – nejdříve bolus 20 ml/kg IV R1, dále 2-4 ml/kg/procento popálení/24 hod, z toho polovina tohoto množství se podá během prvních 8 hodin, cílem je dosažení diurézy alespoň 1 ml/kg/hod moči

      • analgetika

      • antibiotika

      • dostatečný nutriční podpora – při těžkých popáleninách dochází k rozvoji hypermetabolického stavu, je proto zapotřebí vyšší dodávky energie formou parenterální a později enterální výživy

      • ošetření popálenin – ochrana před infekcí (sulfadiazin stříbrný), transplantace kůže

    • K – infekce, šok, DIC, disabilita (při 2. stupni a vyšším, hlavně na obličeji, očí, uší, rukou, chodidel nebo perinea)

    • 3 fáze – 1. popáleninový šok, 2. zhojení poláleninových ploch, 3. návratem dítěte do normálního života


19a Rehydratace, perorální a parenterální

  • – u dětí velice častá

    • P – nejčastěji gastroenteritida

    • KO

      • lehká – 5% dehydratace u novorozence (má vyšší obsah tělesné vody), 3% u adolescenta

        • pocit žízně, pokles diurézy, jinak většinou žádné klinické příznaky

      • střední – 10%, 6%

        • pocit žízně, agitovanost/letargie

        • tachykardie, oslabené pulzy na periferii, ortostatická hypotenze, hluboké dýchání, může být zrychlené, mírně snížený kožní turgor, mírně vpadlá fontanela, suché sliznice, oligurie, snížená tvorba slz

      • těžká – 15%, 9%

        • porucha vědomí

        • tachykardie, nitkovité pulzy na periferii, chladná akra, hypotenze, velice rychlé a prohloubené dýchání, snížený kožní turgor, vpadlá fontanela, velice suché sliznice, anurie nebo těžká oligurie, netvoří se slzy

    • Izotonická dehydratace – (nemění se natrémie)

      • deficit vody (l) = % dehydratace * hmotnost

      • deficit Na+ = deficit vody * 80 mmol/l

      • deficit K+ = deficit vody * 30 mmol/l

    • Z patfyzy:

      • Isoosmolární – ztráta krve či plasmy, popáleniny, punkce ascitu, únik vody do třetího prostoru, pooperační drén, předávkování diuretikami, těžké průjmy (ale většinou stolice je většinou hypotonická)

      • Hyperosmolární – pot, žaludeční šťáva, průjmovitá stolice – hypoosmolární tekutiny

        • Ztráta hypoosmolární tekutiny – zvracení, průjem profúzní pocení, poruchy tvorby moče, (polyurie při ARS, osmotická diuréza při DM - ?, diabetes insipidus)

        • Snížení příjmu vody – pacienti neschopní se napít, neschopní komunikovat, a pacienti se ↓ pocitem žízně

      • Hypoosmolární – hrazení ztrát pitím pouze čisté vody, nedostatek mineralokortikoidů, poruchy ledvin (nefritis se ztrátou soli, osmotická diuréza po suplementaci čistou vodou, předávkování diuretik, Batterův sy)

    • D - ↑ sérová urea (koresponduje se zvýšenou reabsorbcí vody a Na+ v proximálním tubulu), ↑sérový kreatinin (již známka funkční poruchy ledvin), ↑osmolarita moči (> 1025 při závažnější dehydrataci), krev (↑hematokrit), moč + sediment (hyalinní a granulované válce)

    • T – rehydratace izotonickým roztokem (fyziologický roztok, Ringerův roztok)

      • bolus – 20 ml/kg během 20 minut (při mírné dehydrataci většinou není potřeba)

        • při těžké dehydrataci pacient často potřebuje více bolusů i s rychlejší aplikací, dokud není dosaženo obnovení intravaskulárního objemu

        • většinou dojde následně ke zlepšení stavu (zpomalení TF, normalizace TK, zlepšení periferní perfuze)

  • Orální rehydratace – při resorpci vody ve střevě dochází i k transportu sodíku a glukózy (mechanismus glukózového nosiče, funguje i při průjmu), ideální jsou proto elektrolytového roztoky obsahující i glukózu

    • I – mírná až střední dehydratace

    • orální rehydratační roztok – Na+ 60 mmol/l, K+ 20 mmol/l, glukóza 70 mmol/l, ředí se 5% rýžovým odvarem, dávka je 150-200 ml/kg, výhradné podávání rehydratačního roztoku by nemělo trvat déle než 24 hodin, snažíme se co nejdříve přejít na původní výživu (u kojenců mateřské mléko)

      • Kulíšek – na 1000 ml – 1,75g NaCl, 1,5g KCl, NaCitrát – 2,9g, Glc - 20g, osmolalita – 270mOsm/l

      • WHO po. roztok– na 1000 ml – 3,6g NaCl, 1,6g KCl, NaHCO3 – 2,4g, Glc - 20g, osmolalita – 330mOsm/l

    • KI – těžký celkový stav, šok, intenzivní zvracení

  • Parenterální rehydratace

    • I – vždy při těžké dehydrataci, v ostatních případech pokud nelze zajistit orální rehydrataci

    • Protišoková terapie – první fáze rehydratace, aplikace 10 ml/kg/20 minut F1/1 (Na+ = 160 mmol/l) jako bolus do doplnění IV objemu, podle potřeby se proto opakuje, ještě účinější je podávání koloidních roztoků (plazma 15 ml/kg, 5% albumin 1 g/kg), cílem je úprava hypovolemie a zlepšení cirkulace

    • Vlastní rehydratace – druhá gáze rehydratace

      • Fáze iniciální – cílem je doplnění EC objemu, doplňuje se ½ deficitu vody, infuze se ukončuje při zlepšení hydratace (úprava TK, TF a periferního prokrvení) a pokud již dítě začne močit

        • infuzní roztok - F1/2 (Na+ = 80 mmol/l) rychlostí 100 ml/1-3 hodiny

      • Fáze udržovací – cílem je další doplnění EC objemu a umožnění úpravy IC objemu, doplňuje se součet základních potřeb (120-150 ml/kg) a odhadnutých ztrát (40-80 ml/kg), celkově objem tedy většinou činí 200 ml/kg/24 hod

        • infuzní roztok – základem je G5%, do které se přidá 4-6 mmol NaCl/100 ml G5 a 2-4 mmol KCl/kg/24 hod rychlostí 50 ml/hod

          • příklad – dítě m = 5 kg dostane 1000 ml G5% (5x200) + 50 mmol NaCl ((1000 / 100) * 5) + 15 mmol KCl (5x3)

        • hypernatremická dehydratace – úprava vnitřního prostředí nesmí být příliš rychlá (riziko nitrolebního krvácení), výhodné je začít podávat plazmu a pokračovat v pomalé aplikaci relativně koncentrovaných roztoků, nikdy ne samotnou glukózu (hypotonická), sérová hladina Na+ by měla klesat maximální rychlostí 1 mmol/l/hod

        • metabolická acidóza – pouze při velice závažné acidóze

          • bikarbonát (mmol/l) = deficit bazí * tělesná hmotnost * 0,5 ( u dospělých x 0,3)

            • z této dávky se podává pouze její třetina až polovina


19b Myokarditidy a perikarditidy

  • Akutní myokarditida – zánětlivé onemocnění srdečního svalu, které může komplikovat řadu infekcí, je většinou plně reverzibilní, zánět je způsoben buď přímo infekčními agens nebo jejich cirkulujícími toxiny

    • E – virová (nejčastější, Coxsackie, virus chřipky A a B), Lymská borelióza (Borrelia burgdorferi, u 5% myopericarditis, často s AV blokádou)

    • RF – předchozí virová infekce (i několik týdnů), zvláště při kortikoterapii, imunosuprese nebo ↑ fyzické námaze

    • KO – od asymptomatického průběhu (náhodný nález na EKG) až po srdeční selhání

    • D – EKG (nespecifické změny), ↑ srdeční enzymy (troponin, LDH), echokardiografie (dysfunkce levé komory), biopsie endomyokardu (při nejisté diagnóze), nález na srdci kromě kardiomegalie malý, může být slyšitelný cval

    • T – klid a podpůrná terapie při obtížích (léčba srdečního selhání a arytmií – ACE kaptopril), léčba agens

    • P – u novorozenců mortalita 75%, u dětí 15%, u starších velice dobrá, ale možná k fulminantnímu srdečnímu selhání, maligním arytmiím (u sportovců, fyzická námaha), rozvoji kardiomyopatie

      • Obrovskobuněčná myokarditida – rychle smrtící autoimunitní choroba, doprovází SLE, thymomy a sarkoidózu

  • Pericarditis – zánět viscerálního a parietálního perikardu

    • Akutní – tvorba výpotku a možnost tamponády srdce x chronická – fibróza a možná konstrikce srdce (tbc)

    • E – nejčastěji virová (Coxsackie, Herpes, Cytomegalovirus), vzácně bakteriální (mnohem horší prognóza, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae), často perikarditida doprovází nemoci vakulárního kolagenu (reumatoidní artritida, SLE, sklerodermie, Kawasakiho choroba, ostatní (postperikardiotomický syndrom po operaci na srdci, kontuze srdce, urémie, hypotyreóza) DD: tumor!

    • KO – bolest na hrudi (nejvíce v leže a při nádechu, pacient proto raději sedí), dyspnoe

      • horečka, tachykardie, třecí perikardiální šelest, oslabené ozvy

      • příznaky záleží na množství perikardiálního výpotku a rychlosti jeho vzniku (čím rychleji přibývá výpotku, tím jsou příznaky závažnější, pokud výpotek naopak přibývá pomalu, pacient dobře toleruje i větší výpotky)

    • D – UZ (echokardiografie), rtg hrudníku (kardiomegalie), EKG (tachykardie, elevace ST, změna komplexu QRS), kultivace perikardiálního výpotku

    • T – perikardiocentéza, antibiotická terapie, u virové infekce pouze protizánětlivá léčba


19c Poruchy pohlavní diferenciace a pohlavního zrání

  • Pohlaví jedince – je definováno karyotypem (určuje morfologii vnitřních pohlavních orgánů a gonád), vlastní sexuální identitou jedince a vnímáním pohlaví jedince okolními osobami

    • Fyziologie

      • mužský genotyp - jedinec s Y chromozomem má gen SRY, → diferenciace primitivní fetální gonády v testes → produkují testosteron→ stimuluje Wolffovy vývody k diferenciaci na prostatu, vas deferens a seminiferní tubuly, testosteron je konvertován enzymem 5-α-reduktázou na dihydrotestosteron→ diferenciace zevního genitálu, testes dále produkují faktor MIS (faktor inhibující Mullerovy vývody) → zánik Mullerových vývodů

      • ženský genotyp – jedinec nemá gen SRY→ spontánně vznikají ovaria, neprodukuje MIS→ z Mullerových vývodů vzniká uterus, tuby a horní část vaginy

  • Poruchy pohlavní diferenciace

    • Ženský pseudohermafroditismus – ženský genotyp s různým stupněm virilizace zevního genitálu je vždy způsoben vystavením vyšších koncentrací androgenů v kritickém období intrauterinního života (8.-13. týden)

      • P – deficit 21-hydroxylázy →virilizující CAH - enzymatický blok v syntéze aldosteronu a kortizolu v nadledvinách (syntéza androgenů není ovlivněna), → aktivaci zpětné vazby - hypersekrece ACTH, která dále zvýší koncentraci androgenů

      • KO – různě závažná virilizace ženského genitálu

      • D – průkaz vysokých hodnot 17-OHP (substrát před enzymatickým blokem)

      • T – rekonstrukční chirurgický zákrok

    • Mužský pseudohermafroditismus – mužský genotyp s nedostatečně vyvinutým zevním genitálem, kdy došlo během intrauterinního života k nedostatečné sekreci testosteronu nebo poruše jeho působení

      • P defekt syntézy testosteronu - enzymatický defekt způsobí i blok v syntéze kortizolu→ adrenální hyperplazie a zvýšená produkce ACTH

        • snížená sekrece gonadotropinů → vzniká malý penis, který ale nemá hypospádii

        • porucha receptoru pro androgeny → testes jsou v inguinálním kanále nebo v labia majora, plně vyvinutý ženský genitál s krátkou vaginou, v pubertě dochází k normálnímu vývoji prsních žláz, protože část testosteronu je na periferii konvertována na estradiol, jedinec ale nemá žádné pubické, axilární nebo faciální ochlupení, jedinec se cítí být ženou

        • deficit 5-α-reduktázy – testosteron nemůže být konvertován na dihydrotestosteron, jedinec se rodí s převažujícím ženským fenotypem, je proto vychováván jako dívka, v období puberty se ale začnou tvořit sekundární pohlavní znaky a jedinec zaujme mužskou roli

        • snížená sekrece MIS - dochází k částečnému vývoji vnitřních ženských orgánů

      • KO – malý penis s různým stupněm hypospádie

      • D - adrenální hyperplazie - průkaz vysokých hodnot ACTH a steroidních prekurzorů

        • androgenní rezistence – průkaz vysokých hodnot testosteronu

      • T – při adrenální hyperplazii substituce chybějících hormonů (kortizol, testosteron), rekonstrukční chirurgický zákrok

  • D – aspekce, palpace (gonády hmatné v tříslech jsou většinou testes), UZ (potvrdí přítomnost testes, potvrdí nepřítomnost ženských vnitřních orgánů (musí tedy být přítomna testes, která sekretují MIS), zjištění karyotypu (není úplně specifické, protože SRY gen může být translokován nebo vůbec nemusí být přítomen)


20a Akutní selhání ledvin u dětí

  • Akutní renální selhání (ARF) – náhlé snížení GFR (nejčastěji) nebo TR, proto je sníženo vylučování odpadních produktů (urea, fosfáty) a vody, tím se poruší homeostáza tekutin

    • P - prerenální (hypoperfuze ledvin)

        • hypovolemie - nejčastější příčina, vede k hypoperfuzi ledvin, zpočátku reverzibilní

          • dehydratace (průjem, zvracení, pocení), krvácení, popáleniny, ascites (peritonitida)

        • hypotenze

          • srdeční selhání, krvácení, hypotermie, sepse, DIC

        • hypoxie – ARDS, pneumonie

      • renální – HUS (batolata), glomerulonefritida (starší děti, akutní tubulární nekróza, akutní intersticiální nefritida, trombóza renální žíly, SLE, Henoch-Schonlein purpura

      • postrenální – obstrukční uropatie

    • Akutní tubulární nekróza – nejčastější příčina ARF, většinou reverzibilní

      • P – hypoxie renální tkáně z hypoperfuze ledviny, exogenní toxiny (etylenglykol, metanol), endogenní toxiny (myoglobin, hemoglobin)

        • akutní kortikální nekróza – při těžké hypoxii, odumření kůry ledviny, ireverzibilní

    • KO – oligo až anurie, otoky, zvracení, bledost, edém mozku, plic, srdeční arytmie z hyperkalemie, koma

      • fáze oligurická - záleží na příčině, oligurie (< 0,5 ml/kg/hod) až anurie, otoky, zvracení, známky edému mozku (letargie, křeče), edém plic, arytmie (hyperkalemie), hypotenze (šok) nebo hypertenze (renální příčina)

      • fáze polyurická - obnovení GF, ale stále porucha koncentrační schopnosti, pacient je ohrožen hypokalémií

      • fáze rekonvalescence – nejdelší, pomalu se upravuje koncentrační schopnost ledvin, měsíce

    • D - exkreční frakce Na+ - k odlišení prerenální a renální příčiny, kdy při prerenální příčině ledviny reagují na

hypoperfuzi zvýšením resorbce Na+ a vody, aby se zvýšil intravazální objem

        • množství Na+ v procentech, které je po průchodu glomerulem reabsorbováno tubuly

          • EF(Na) = (U/P(Na) / U/P(kreatinin)) * 100

              • U = moč, P = plazma

            • EF(Na) < 1% - prerenální příčina

            • EF(Na) > 3% - renální příčina

    • LN – moč (může být hematurie, proteinurie, válce, záleží na příčině), krev (hyperkalémie při zvýšeném katabolismu a poruše tubulární exkrece), acidóza (porucha exkrece H+), hypokalcémie, hyperfosfatémie

    • D – UZ (zvýšená echogenita při akutní tubulární nekróze, ztráta kortikomedulárního kontrastu při akutní kortikální nekróze), při podezření na obstrukci (UZ, IVU, CT, MRI), biopsie ledviny (při nejasné diagnóze, pro posouzení závažnosti při SLE), EKG (při hyperkalemii hrozí arytmie)

    • T – záleží na příčině

      • hypovolemie - plný F1 IV (10 ml/kg) po 30-60 min

      • hypervolemie - Furosemid (2 mg/kg), při neúspěchu a současné oligurii/anurii dialýza

      • omezení příjmu Na+ a K+

      • hypokalcemie a hyperfosfatemie – hlavní je snížit koncentraci fosfátů (dieta, vázači fosfátu, uhličitan vápenatý, octan vápenatý), při symptomatické hypokalcémii opatrně Ca+II IV (hrozí prcipitace Ca+II s fosfáty)

      • metabolická acidóza – velice opatrně bikarbonát sodný (zvyšuje natrémii)

      • dialýza – indikace

        • hypervolemie neodpovídající na omezený přísun tekutin a diuretika

        • hyperkalémie (> 7 mmol/l) a acidóza bez odpovědi na léčbu

        • příznaky urémie (edém mozku, edém plic)

        • těžká hyperurikémie

        • metabolická acidóza (pH < 7,2)

        • nezvladatelná hypertenze

    • K – sepse, maligní arytmie (hyperkalémie)

    • Pr – vážná, u dětí lepší než u dospělých, letalita 20% (závisí na příčině)


20b Obezita

  • E – zřejmě polygenně dědičná (častá obezita adoptovaných a jejich biologických rodičů) se silným podílem psychosociálních a behaviorálních příčin

  • RF – obezita minimálně jednoho z rodičů, rasa (černoši, hispánci), delší čas strávený denně před obrazovkou, snížený pohyb, špatné stravovací návyky (rychlé občerstvení, sladké nápoje), nepravidelný příjem potravy, život ve městě

  • D - BMI – percentilové tabulky dle věku a pohlaví, obezita = BMI > 95. pp, riziko nadváhy = BMI > 85. percentil

    • výška, váha – sleduje se kontinuálně a porovnává se s precentilovými tabulkami

    • anamnéza příjmu potravy a fyzické aktivity

    • vyšetření – TK, distribuce podkožního tuku (centrální/generalizovaná), měření kaliperem, densitometrie, komorbidity (acanthosis nigricans, hirsutismus, ortopedické abnormality)

  • LN (u obezity nebo rizika nadváhy s komorbiditami) – lipidový profil, insulin, glykemie, jaterní testy, hormony ŠŽ

  • T - riziko nadváhy – úprava příjmu a složení potravy, ↑ fyzické aktivity, omezení času s Tv, případně doporučení ke specialistovi pro individuální plán léčby (skupinová terapie, behaviorální terapie)

    • riziko nadváhy s komplikacemi – hlavně léčba komorbid

    • obezita (2-7 let) – udržování stálé váhy, dokud dítě „nedoroste“ do odpovídající výšky, dále úprava váhy podle BMI

    • obezita (2-7) s komplikacemi – snížení hmotnosti, u starších 0,45 kg/měsíc, dokud není BMI < 85 percentil, nesmí dojít k rychlému snížení hmotnosti u rostoucích dětí

  • Prevence – podpora kojení, pravidelný příjem potravy, nesmí se nutit do jídla, nedoporučuje se odměňovat jídlem, po 2. roce života přechod od plnotučného mléka k nízkotučnému, pravidelná fyzická aktivita, u dětí < 2 let žádná televize, u starších maximálně 2 hodiny denně (spojitost s obezitou)

  • Nemoci často spojené s obezitou

    • Cushing syndrom – adrenální hyperplazie / nádor hypofýzy

    • Prader-Willi syndrom – novorozenecká hypotonie s normálním poporodním růstem, malé ruce a chodidla, mentální retardace, hypogonadismus

    • Turnerův syndrom

    • Carpenter syndrom – polydaktylie, syndaktylie, kraniosynostózy, mentální retardace

    • Alstrom syndrom – hypogonadismus, hluchota, degenerace sítnice, DM

    • Hyperinzulinismus – nesidioblastosa, adenom pankreatu, Mauriac syndrom

    • Frohlich syndrom – nádor hypotalamu

  • K – metabolismus (↑ insulinová rezistence, DM 2. typu, hypercholesterolemie, hypertriglyceridemie, steatóza jater, polycystická ovaria, cholelytiáza), srdce (hypertenze, hypertrofie srdce, později ICHS), růst (urychlený růst kostí, časná menarche), CNS (pseudotumor cerebri), plíce (spánková apnoe, pickwick syndrom), psychosociální (šikana, diskriminace)

1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   ...   25


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©atelim.com 2016
rəhbərliyinə müraciət